脆性X

作品数:78被引量:88H指数:4
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30例脆性X携带者的产前诊断被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期866-869,共4页黄文 薛瑾 康怀兴 关新新 滕炎玲 邬玲仟 段然慧 
国家自然科学基金(81771385,81571253);湖南省自然科学基金(2016JJ3135).
目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验...
关键词:脆性X综合征 CGG重复序列 高GC含量PCR 产前诊断 
疑似脆性X综合征患者家系基因筛查和产前诊断被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期653-656,共4页席惠 张亚南 卿礼艳 康怀兴 段然慧 贾政军 王华 
湖南省科技厅自然科学基金(2017JJ3144);湖南省科技厅创新平台与人才计划(2015TP2029)
目的探索脆性x综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查,同时采用甲基化PCR+Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1...
关键词:脆性X综合征 智力低下 FMR1基因 基因筛查 
用RT-PCR技术分析脆性X男性患者的FMR-1基因的表达被引量:2
《中华医学遗传学杂志》1998年第1期17-19,共3页朱文革 李牧尧 赵荣枝 
国家教委优秀青年教师基金
目的为探讨脆性X男性患者与FMR-1基因表达之间的关系,从而建立一种快速、简单且适合于筛查群体中男性患者的方法。方法采用RT-PCR技术,对两个经细胞遗传学方法证实的脆性X家系进行检测。结果两个脆性X家系中的男性患者...
关键词:脆性X综合征 FMR-1基因 智力障碍 RT-PCR 
应用基因内探针及微小卫星DNA多态性分析脆性X综合征家系被引量:1
《中华医学遗传学杂志》1993年第4期198-201,共4页李牧尧 赵荣枝 光炜 庄怡 马梅荪 
新疆维吾尔自治区科委八五攻关基金
用位于脆性X综合征基因(FMR-1)内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明,探针StB12.3与EcoRI+Eag I酶消化结合可以鉴别出该家系中具有完全突变的患者。而探针StB12XX与Bcl I消化结合则更易于判断前突变的长...
关键词:脆性X综合征 核酸杂交 重复顺序 
四例脆性X综合征家系的讨论
《中华医学遗传学杂志》1993年第2期119-120,共2页秦学斌 杨爱德 黄端 何美娟 王世安 
脆性X综合征的遗传方式非常复杂,具有独特的遗传规律。很多学者提出各种假说,但尚未有令人满意的解释。目前最为人们感兴趣的是Laird假说。我们拟用此假说来解释4个脆性X综合征家系中所出现的遗传现象。一、家系简介对细胞遗传学检查确...
关键词:脆性X综合征 家系 
咖啡因对脆性X检出率的影响
《中华医学遗传学杂志》1993年第2期111-113,共3页王怀立 高铁铮 王应太 杨艳丽 
脆性X综合征[fra(X)syndrome]是遗传性智力低下的常见原因之一,诊断依靠在患者细胞中发现Xq27.3处的脆性位点。但是有些患者脆性X的表达频率极低,目前常用的细胞遗传学方法也仅能在半数肯定携带者检出脆性X。因此给诊断及遗传咨询造成...
关键词:咖啡因 脆性X综合征 检出率 
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