遗传代谢

作品数：1267被引量：3133H指数：27
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应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期721-725,共5页陈洁 
遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病。对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预。营养治疗便于广泛应...
关键词：儿童 遗传代谢病 管饲 营养治疗 
肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值被引量：1
《中国实用儿科杂志》2024年第7期544-548,554,共6页范艳蕾 李中跃 
遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价...
关键词：肝穿刺活检 儿童 遗传代谢性肝病 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(2)答案
《中国实用儿科杂志》2024年第2期156-156,共1页胡燕 郭予雄 
(病例见本期彩页)应完善检查:病原学检查、血尿遗传代谢筛查、铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、肝豆状核变性相关基因检测、头颅磁共振成像(MRI)、角膜K-F环等检查。
关键词：肝豆状核变性 继续医学教育 铜蓝蛋白 血清铜 基因检测 病原学检查 遗传代谢 头颅 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案
《中国实用儿科杂志》2023年第12期923-923,共1页
入院诊断:1.抽搐原因待查:遗传代谢性疾病(?);2.婴儿胆汁淤积性肝病遗传病全外显子组测序结果:NSD1基因无义变异,父母未检测到该基因变异,可能相关的疾病Sotos综合征。染色体:46,XY。
关键词：继续医学教育 原因待查 全外显子组测序 遗传代谢性疾病 基因变异 力欣奇 病例系列 遗传病 
B族维生素与遗传代谢病防治被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第10期731-735,共5页崇禾萌 张亚男 马欣雨 张会丰 
B族维生素转运或生物转化障碍可导致多种遗传代谢病。B族维生素是人体重要的营养素,充当多种酶的辅酶,参与机体能量和物质代谢。维生素B_(1)主要生理功能是构成脱羧酶等的辅酶,参与物质代谢和能量代谢,为支链氨基酸代谢所必需。维生素B_...
关键词：维生素B 维生素B_(1) 维生素B_(2) 维生素B_(6) 遗传代谢病 
牛磺酸在遗传代谢病治疗中的应用被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第10期758-761,共4页陈哲晖 陆妹 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903)。
牛磺酸是一种重要的营养素,为条件必需氨基酸,人体需要大量牛磺酸才能维持器官功能。牛磺酸部分在体内合成,大部分靠从食物摄取。牛磺酸有多种生理功能,可以降低血液胆固醇水平,改善胰岛素抵抗,降血压,改善线粒体功能,促进儿童脑、肝、...
关键词：牛磺酸 必需氨基酸 遗传代谢病 线粒体病 
益生菌在遗传代谢病治疗中的应用
《中国实用儿科杂志》2023年第10期761-765,共5页陈晶瑜 董雨萌 王立 
北京市自然科学基金(L202045)。
遗传代谢病是一类严重疾病,由于基因突变导致维持人体正常代谢所必需的酶、辅酶、转运蛋白、膜或受体等发生功能缺陷,从而引发全身多系统的病理损害。对于遗传代谢病,应争取早筛查、早诊断、早干预治疗,以最大限度降低致残率和病死率。...
关键词：益生菌 微生物 遗传代谢病 
蛹油在遗传代谢病治疗中的应用
《中国实用儿科杂志》2023年第10期765-768,共4页郑宏 杨艳玲 
国家自然科学基金(82274579);河南省科技发展计划(212102310364)。
遗传代谢病临床表现复杂,致残及致死率高,缺乏特异性,诊断困难,需尽早进行生化及遗传学检查,以早期诊断、争取治疗时间。饮食及营养干预是防治遗传代谢病的重要措施。不饱和脂肪酸是神经发育及功能维护中的重要营养素,通过常规饮食不能...
关键词：遗传代谢病 蛹油 不饱和脂肪酸 Α-亚麻酸 营养素 
多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第7期506-510,共5页邹卉 郭元芳 
科技部重大研究专项(2021YFC1005305)。
“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究,多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后,足跟采血进行检测,对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早...
关键词：遗传代谢病筛查 生化检测 酶学检测 基因检测 
新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第7期513-516,共4页杨茹莱 舒强 
国家重点研发计划(2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我...
关键词：新生儿 遗传代谢病筛查 召回率 治疗率 
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