遗传代谢病

作品数：825被引量：1965H指数：25
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生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2023年第1期37-42,共6页钱古柃 边佳昕 黄新文 童凡 杨建滨 吴鼎文 杨茹莱 肖锐 赵正言 
目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 多中心研究 生化筛查 基因筛查 
遗传代谢病的饮食治疗被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2022年第11期870-874,共5页丰利芳 巩纯秀 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广, 越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入, 降低有害产物的蓄积, 补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方...
关键词：遗传代谢病 饮食治疗 氨基酸及肽类代谢障碍 脂类及脂蛋白代谢障碍 脂肪酸及酮体代谢障碍 碳水化合物代谢障碍 
串联质谱联合二代测序在2万例新生儿遗传病筛查分析中的应用被引量：12
《中华实用儿科临床杂志》2020年第24期1881-1885,共5页敖桢桢 王静 李思涛 马艳梅 缪涛瀚 梁藻 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 
广州市科技计划项目 (201704020230)。
目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序 
甲基丙二酸血症的多学科综合治疗与防控被引量：31
《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期647-652,共6页杨艳玲 莫若 陈哲晖 
国家重点研发计划(2017YFC1001700,2019YFC1005100)。
甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病,是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂,可在胎儿至成年发病,致死及致残率很高。如果不能及时治疗,多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害,导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、...
关键词：甲基丙二酸血症 有机酸尿症 罕见病 遗传代谢病 多脏器损害 多学科合作 
遗传代谢病与智力障碍被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期656-661,共6页郑宏 陆相朋 马丙祥 
国家重点研发计划(2017YFC1001700,2017YFC1001704);河南省科技厅科技攻关项目(182102310299);河南省中医管理局国家中医临床研究基地科研专项(2018JDZX021)。
智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂,多种遗传和环境因素参与其发病过程,遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高,经过早期诊断和治疗,遗传代谢病患儿临床结局往往可获...
关键词：智力障碍 遗传代谢病 儿童 诊断 
容易导致肺功能损害的遗传代谢病被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2020年第9期671-676,共6页贺薷萱 叶乐平 杨艳玲 
国家自然科学基金(81971424);国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
遗传代谢病临床表现多种多样,如果不能及时治疗,常造成多系统多脏器损害,肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭,久之出现肺功能损害,增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺...
关键词：遗传代谢病 肺部表现 肺功能损害 呼吸困难 
湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析被引量：33
《中华实用儿科临床杂志》2019年第20期1541-1545,共5页鄢慧明 贾政军 刘静 张杨慧 唐华 席惠 陈静 方俊群 谢冬华 王华 
湖南省自然科学基金(2017JJ3142)。
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)...
关键词：串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 预后 
丙酸血症的筛查、诊断与治疗被引量：10
《中华实用儿科临床杂志》2019年第20期1531-1534,共4页刘怡 杨艳玲 
国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,致残或致死。丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早...
关键词：丙酸血症 遗传代谢病 诊断 治疗 
遗传性低镁血症继发低钙血症2例及4个TRPM6基因新突变被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2019年第8期582-586,共5页张尧 刘怡 康路路 李东晓 吴晔 杨艳玲 张月华 
国家自然科学基金(81471097);国家重点研发计划(2017YFC1001704).
目的探讨遗传性低镁血症继发低钙血症的临床、生化、影像及TRPM6基因突变特点。方法 2例于2014年至2016年就诊于北京大学第一医院来自不同家系的男童,分别于9岁、1岁2个月时因"癫痫、发育落后"入院,通过临床调查、生化代谢分析、影像进...
关键词：低镁血症 低钙血症 TRPM6基因 癫痫 遗传代谢病 
儿童低血糖相关遗传代谢病的诊断与鉴别被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1521-1526,共6页何玺玉 刘印茹 
低血糖是儿童常见的代谢紊乱，其发病率约为10％，其中遗传相关疾病的发生率为1／30000～10／30000。近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病，患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害，重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错...
关键词：低血糖 遗传代谢病 诊断 儿童 
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