国家自然科学基金(81120108009)

作品数:75被引量:553H指数:14
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相关作者:王秋菊王大勇兰兰纵亮李倩更多>>
相关机构:中国人民解放军总医院昆明医科大学武警总医院山东省立医院更多>>
相关期刊:《Science China(Life Sciences)》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中华老年多器官疾病杂志》更多>>
相关主题:听神经病谱系障碍遗传性耳聋突发性聋耳鸣更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>
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水合氯醛对豚鼠听性脑干反应的影响被引量:4
《听力学及言语疾病杂志》2017年第2期171-175,共5页程馨 杨驹 吴楷文 李国庆 赵立东 马秀岚 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)、面上项目(81271082);全军“十二五”重点项目(BWS11J026)联合资助
目的探讨水合氯醛麻醉对成年豚鼠听性脑干反应检测的影响。方法分别在清醒状态(waking state,W)及水合氯醛(chloral hydrate,CH)麻醉状态下对20只健康成年雄性白色豚鼠进行短声(click)诱发的听性脑干反应(auditory brainstem response,A...
关键词:麻醉药 水合氯醛 听性脑干反应 豚鼠 
272例突发性聋伴耳鸣患者耳鸣特征分析被引量:4
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第14期1131-1133,共3页尹自芳 寇镓乐 王大勇 关静 张丽娜 赵立东 王秋菊 
国家重大科学研究计划项目(No:2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(No:81120108009);国家自然科学基金重点项目(No:81530032)联合资助
目的:探讨突发性聋伴耳鸣患者的一般特征和耳鸣的特点。方法:采用耳鸣问诊表及耳鸣致残量表对272例突发性聋伴耳鸣患者进行问卷调查,分析耳鸣的类型、部位、耳鸣方式、对生活的影响、耳鸣加重影响因素等。结果:低频耳鸣占41.6%,中频耳鸣...
关键词:突发性聋 耳鸣 睡眠 
伴发单侧突发性聋的遗传性聋1例:GJB2 235delC纯合突变相关的迟发型中度听力损失被引量:4
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第14期1136-1138,共3页王洪阳 熊文萍 关静 王秋菊 
国家重大科学研究计划项目(No:2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(No:81120108009);国家自然科学基金重点项目(No:81530032)
1病例报告患者,男,38岁,2015年10月13日以"左耳突发听力下降伴耳鸣1个月余"之主诉就诊于我院门诊。患者于2015年9月10日无明显诱因自觉左耳听力较前下降,伴左耳持续性高调耳鸣,无眩晕、耳痒、耳痛、耳流脓等不适,未予诊治。2015年9月1...
关键词:突发性聋 GJB2 235delC 
大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询被引量:12
《听力学及言语疾病杂志》2016年第6期630-635,共6页王秋菊 杜婉 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病,本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传...
关键词:遗传咨询 前庭水管 内耳畸形 VESTIBULAR 听力损失 听性脑干反应 耳聋基因 纯音测听 基因突变 听力学 
X-连锁遗传性耳聋
《听力学及言语疾病杂志》2016年第5期520-523,共4页王秋菊 王洪阳 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连...
关键词:遗传性耳聋 X-连锁 听力损失 致病基因 感音神经性耳聋 内耳毛细胞 常染色体 外淋巴井喷 螺旋神经节 耳聋相关基因 
正常成年Wistar大鼠短声及短纯音听性脑干反应波形分析被引量:5
《听力学及言语疾病杂志》2016年第4期360-366,共7页张超 李凤娇 王敏姣 赵艳 黄国威 杨驹 于宁 房琳 郭维维 薛希均 纵亮 关静 王秋菊 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然科学基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032);全军"十二五"重点项目(BWS11J026)联合资助
目的分析正常Wistar大鼠短声(click)及短纯音(tone burst,TB)诱发听性脑干反应(cABR、tbABR)结果,标准化Wistar大鼠ABR测试方法,为大鼠听觉研究提供参考。方法正常成年雄性Wistar大鼠15只,分别进行cABR和tbABR(4、8、12、16、24...
关键词:大鼠 短声 短纯音 听性脑干反应 
常染色体隐性遗传性耳聋被引量:5
《听力学及言语疾病杂志》2016年第4期421-424,共4页王秋菊 袁永一 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上,此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪,Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹...
关键词:听力损失 学语 内耳毛细胞 重度耳聋 前庭功能 静纤毛 内外毛细胞 螺旋神经节细胞 感觉上皮 前庭症状 
常染色体显性遗传性耳聋(2)被引量:1
《听力学及言语疾病杂志》2016年第3期317-320,共4页王秋菊 王洪阳 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
在上一篇常染色体显性遗传性耳聋(ADHHL)的内容中,主要介绍了ADHHL的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常...
关键词:遗传咨询 遗传学特征 延迟显性 完全显性 听力损失 耳聋基因 前庭功能 表现度 外显率 异质性 
Understanding auditory neuropathy spectrum disorder: a system- atic review in transgenic mouse models被引量:1
《Science China(Life Sciences)》2016年第5期480-486,共7页Li Wang Jing Guan Hongyang Wang Lan Lan Qiujing Zhang Liang Zong Wan Du Wenping Xiong Fengjiao Li Kaiwen Wu Dayong Wang Qiuju Wang 
supported by the National Key Basic Research Program of China (2014CB943001);the National Natural Science Foundation of China (81120108009, 81530032)
Auditory neuropathy spectrum disorder is a unique group of hearing dysfunctions characterized by preserved outer hair cell function and abnormal neural conduction of the auditory pathway. However, the pathogenic mecha...
关键词:auditory neuropathy spectrum disorder transgenic mouse models PATHOGENESIS systematic review 
常染色体显性遗传性耳聋(1)被引量:6
《听力学及言语疾病杂志》2016年第2期213-216,共4页王秋菊 刘穹 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋,是以耳聋为单一症状,不伴有全身其他器官系统的异常,且遗传基因位于常染色体上,并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪,1814年,Adams等报道了一个四代受累的疑似耳硬化...
关键词:遗传性耳聋 垂直传递 基因座位 显性遗传 显性基因 器官系统 耳硬化症 常染色体 听力损失 耳聋基因 
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