国家科技攻关计划(2002BA711A07)

作品数：15被引量：111H指数：5
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相关作者：杨文明陈彪鲍远程杨兴涛汪美霞更多>>
相关机构：首都医科大学宣武医院安徽中医学院第一附属医院北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中华心律失常学杂志》《中西医结合心脑血管病杂志》《中华儿科杂志》《中国实验方剂学杂志》更多>>
相关主题：WILSON病基因突变阿尔茨海默病肝豆状核变性先天性长QT综合征更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究被引量：2
《中医药临床杂志》2008年第6期575-578,共4页杨文明 汪美霞 李瑞娟 杨静芳 董婷 汪瀚 鲍远程 杨兴涛 陈彪 
安徽省科技攻关计划项目(06013057A);国家中医药管理局科研项目06-07LP23);国家科技攻关计划863项目(2002BA711A07);安徽省高校学科拔尖人才基金及重点学科基金资助
目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变。结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg9...
关键词：WILSON病 基因 Arg919Gly 点突变 中医证候 中国汉人 
基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断
《中西医结合心脑血管病杂志》2008年第12期1430-1432,共3页杨文明 汪美霞 杨静芳 鲍远程 李瑞娟 董婷 汪瀚 杨兴涛 陈彪 
安徽省科技攻关计划基金项目(No.06013057A);国家中医药管理局科研项目(No.06-07LP23);国家科技攻关计划863项目(No.2002BA711A07);安徽省学科拔尖人才基金及重点学科基金资助项目
目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203...
关键词：高效液相色谱 WILSON病 基因突变 
先天性长QT综合征KCNE1基因的克隆及其真核表达载体的构建被引量：3
《医学研究生学报》2007年第11期1126-1129,I0003,共5页李伟 杨钧国 杜戎 徐秋梅 管思明 柯琴梅 王斌 
国家自然科学基金资助项目(批准号:30170377);国家科技攻关计划863项目资助(批准号:2002BA711A07)
目的:克隆先天性长QT综合征KCNE1基因,并构建真核表达载体。方法:从人胎盘组织中提取总RNA,经逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)扩增出KCNE1基因;采用T-A克隆法,将KCNE1基因克隆入pCR2.1 TOPO载体中,经限制性酶切基因重组后,构建真核表达载...
关键词：长QT综合征 KCNE1基因 克隆 真核表达载体 
中原地区遗传性非息肉病性大肠癌表型特征的临床研究
《中原医刊》2006年第14期14-18,共5页黄继胜 高鹏 盛剑秋 李世荣 
国家科技攻关计划项目课题(2002BA711A07)
目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进...
关键词：结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 
常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：23
《中华医学杂志》2005年第22期1538-1541,共4页张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 
国家自然科学基金资助项目(30370515);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024)
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。...
关键词：常染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 早发性 1基因 聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序 限制性内切酶 临床特征 基因突变 第4外显子 第7外显子 终止密码子 腱反射活跃 方法应用 发病年龄 病情进展 症状波动 
先天性长QT综合征KCNQ1基因定点突变的研究被引量：1
《中华心律失常学杂志》2005年第3期230-233,共4页李伟 杨钧国 任法鑫 康彩练 张守焰 徐涛 
国家自然科学基金资助项目(30170377);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07)
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究。方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的...
关键词：先天性长QT综合征 基因定点突变 长QT综合征(LQTS) 聚合酶链反应(PCR) HEK293细胞 KCNQ1基因 定点突变技术 真核表达载体 PCR扩增 突变位点 转染试剂 cDNA 功能研究 突变体 T载体 突变点 片段 
GNU PATTERN:基于SPLASH算法的开源生物序列模式识别程序被引量：1
《中国医学科学院学报》2005年第3期265-269,共5页许颖 李亦学 孔祥银 
国家科技攻关课题(2002BA711A07)~~
目的获取IBMSPLASH算法核心代码,为进一步开展生物序列模式识别研究提供一个高效算法引擎。方法基于SPLASH算法开发核心代码,运用开源软件工具,开发、调试和优化程序。结果开发出GNUPattern(Gpat)程序,高效实现了SPLASH算法的核心部分,...
关键词：GNU PATFERN SPLASH算法 模式识别 
Wilson病的临床特征及早期康复干预效应
《中国临床康复》2005年第7期139-141,共3页杨文明 陈彪 
国家科技攻关计划资助项目(2002BA711A07);北京市卫生重点学科基金;安徽省优秀青年科技基金;安徽省高校学科拔尖人才基金;安徽省人才开发基金(2003Z026);安徽省自然科学基金(99044591)~~
目的:目前Wilson病的误诊及漏诊率仍较高,提高对Wilson病临床诊断特征的认识是早期诊断、降低Wilson病的误诊及漏诊率的重要举措,同时也为早期康复干预提供条件。资料来源:应用计算机检索Medline1990-01/2004-04和Embase1990-08/2004-0...
关键词：肝豆状核变性 康复 综述文献 
T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫的易感基因被引量：10
《中华儿科杂志》2005年第2期133-136,共4页吕建军 张月华 陈育才 潘虹 王菊莉 张蕾 吴沪生 许克铭 刘晓燕 陶拉娣 沈岩 吴希如 
国家科技攻关计划子课题(2002BA711A07)
目的 在既往工作的基础上，进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫痫(CAE)的易感基因。方法 本组48例，分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院。对本组患儿进...
关键词：儿童 失神癫痫 易感基因 单核苷酸多态性 突变 癫痫综合征 
原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究被引量：10
《中华皮肤科杂志》2004年第7期383-386,共4页王云 杨勇 李颂 樊建峰 徐哲 刘博 范志朋 金江 吴国栋 卜定方 沈岩 朱学骏 
国家科技攻关计划资助课题(2002BA711A07)
目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究。方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA,选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进...
关键词：原发性红斑性肢痛症 致病基因 基因定位 基因突变 基因分型 
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