“十一五”国家科技支撑计划(2006BAI05A07)

作品数：28被引量：85H指数：6
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相关作者：邱正庆杨艳玲刘丽魏珉仇佳晶更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京协和医院广州医学院华中科技大学更多>>
相关期刊：《神经损伤与功能重建》《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
相关主题：突变儿童婴儿基因突变分析糖原累积症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Wnt/β-catenin信号通路对套细胞淋巴瘤中细胞增殖、侵袭性生长的影响被引量：1
《海南医学院学报》2018年第10期1045-1048,共4页张文迪 余肖 蔡在胜 
国家重点基础研究发展项目(973计划)(2005CB5225007);卫生部临床学科重点项目2010-2012;"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07)~~
目的:研究Wnt/β-catenin信号通路对套细胞淋巴瘤中细胞增殖、侵袭性生长的影响。方法:选择2015年3月~2017年5月期间华中科技大学同济医学院附属同济医院经淋巴结活检诊断为套细胞淋巴瘤的患者作为研究的淋巴瘤组,同期经淋巴结活检诊断...
关键词：套细胞淋巴瘤 WNT/Β-CATENIN信号通路 增殖 侵袭 
重组人干扰素α2b雾化对手足口病患儿血清细胞因子及外周血免疫细胞的影响被引量：14
《海南医学院学报》2018年第5期616-619,共4页张文迪 余肖 蔡在胜 
国家重点基础研究发展项目(973计划)(2005CB5225007);卫生部临床学科重点项目2010-2012;"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07)~~
目的:研究重组人干扰素α2b雾化对手足口病患儿血清细胞因子及外周血免疫细胞的影响。方法:选择在本院诊断为手足口病的患儿作为研究对象,随机分为接受重组人干扰素α2b雾化联合常规对症治疗的干扰素α2b组以及接受常规对症治疗的对照...
关键词：手足口病 干扰素Α2B 炎症反应 免疫应答 
腹胀 认知和运动能力倒退
《中国实用儿科杂志》2014年第8期590-595,共6页刘丽 梁翠丽 张文 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)
1病历摘要 患儿男,4岁。因＂腹胀4年,精神运动倒退1年余＂收入院。 患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生时无窒息抢救史,出生体重2.85 kg,生后母乳＋奶粉混合喂养,胃纳好,生后数天曾出现皮肤黄染,数天后消失。出生时无腹胀,但出生后不久,...
关键词：腹胀 肝大 肝酶升高 低血糖 认知能力下降 运动倒退 儿童 
糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2013年第8期661-665,共5页梁翠丽 刘丽 盛慧英 江敏妍 尹曦 梅慧芬 程静 张文 范莉萍 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);广州市科技局支撑项目(2010J-E231-1)
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在...
关键词：糖原累积病Ib型 葡萄糖-6-磷酸转移酶 SLC37A4基因 突变 儿童 
维甲酸诱导P19胚胎癌细胞向神经元分化过程中分化相关因子的表达
《神经损伤与功能重建》2013年第3期171-176,共6页张文迪 付溪 高金枝 谢雪梅 罗小平 
国家重点基础研究发展项目(973计划)(No.2005CB5225007);卫生部临床学科重点项目(No.2010-2012);"十一五"国家科技支撑计划(No.2006BAI05A07)
目的:探索维甲酸(RA)体外诱导P19胚胎癌细胞向神经元样细胞分化过程中分化相关因子的表达。方法:小鼠P19胚胎癌细胞随机分为对照组和实验组,实验组予RA添加培养,对照组予同体积的无RA溶解液无水乙醇代替,诱导4 d后,分化7 d。通过免疫荧...
关键词：Neurod2 维甲酸 P19胚胎癌细胞 神经元 诱导分化 
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词：气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症酰基肉碱谱分析被引量：7
《临床儿科杂志》2012年第9期801-804,共4页曾军 刘丽 彭敏芝 盛慧英 黄永兰 李秀珍 程静 张文 毛晓健 江敏妍 周志红 李翠玲 周伟 
"十一五"国家科技支撑计划项目(No.2006BAI05A07);广州市科学技术经费项目(No.2010J-E231-1)
目的分析新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的酰基肉碱谱,了解NICCD患儿脂肪酸代谢特点。方法收集经临床及SLC25A13基因突变分析确诊的25例NICCD患儿治疗前空腹血浆,采用液相色谱串联质谱技术检测血浆游离肉碱与酰基肉碱谱,并根据各种肉...
关键词：液相色谱串联质谱 肝内胆汁淤积症 酰基肉碱 新生儿 
腺病毒载体在小鼠肝脏的分布及其表达规律研究被引量：2
《实用肝脏病杂志》2012年第3期216-219,共4页王鸣 郭建文 习东 刘君慧 叶华丽 罗小平 宁琴 
国家973项目(2007CB512900);国家自然科学基金项目(30700702);"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07)
目的研究腺病毒载体介导的β-半乳糖苷酶(LacZ)报告基因在小鼠肝脏的分布及表达情况,评价腺病毒载体作为基因治疗转导系统的有效性及安全性,为进一步的目的基因导入及表达奠定基础。方法将Balb/cJ小鼠随机分为正常组及暴发性肝炎组,给...
关键词：暴发性肝炎 腺病毒载体 柯萨奇/腺病毒受体 基因治疗 
1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道被引量：2
《基础医学与临床》2012年第6期656-659,共4页刘霜 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491)
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检...
关键词：原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变 
婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症9例临床和基因突变分析
《广东医学》2012年第10期1395-1399,共5页沈凌花 刘丽 李秀珍 盛慧英 
"十一五"国家科技支撑计划项目(编号:2006BAI05A07;2006BAI05A07);广东省科技计划项目(编号:2004B36001040);广州市医药卫生科技项目(编号:201102A213076)
目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,利...
关键词：婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖 ABCC8基因 KCNJ11基因 
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