国家自然科学基金(30370782)

作品数：10被引量：114H指数：5
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相关作者：王秋菊韩东一李丽娜李庆忠杨伟炎更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院儿童医院医学中心兰州大学第二医院更多>>
相关期刊：《中国康复理论与实践》《中华耳科学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《解放军医学杂志》更多>>
相关主题：遗传性耳聋遗传性聋耳聋基因突变A1555G突变更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究被引量：5
《中华耳科学杂志》2007年第1期56-59,共4页徐百成 郭玉芬 关静 翟喜平 兰兰 程世红 陈之慧 王秋菊 
国家自然基金面上项目(编号:30370782;30470956;30572016);北京市重大科技项目课题(编号H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(编号200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助。
目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增...
关键词：分子流行病学 聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素 
大前庭水管综合征的诊治策略研究被引量：38
《中华耳科学杂志》2006年第4期315-321,共7页王秋菊 韩东一 兰兰 翟所强 赵亚丽 杨伟炎 
国家自然基金面上项目(编号:30370782;30470956&30572016);北京市重大科技项目课题(编号:H020220020610);高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(编号:200463);军队"十一五"杰出人才项目(06J018)
目的研究和揭示大前庭水管综合征(LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现...
关键词：大前庭水管综合征 诊断 声诱发短潜伏期负反应 气骨导差 SLC26A4基因 
WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查被引量：1
《解放军医学杂志》2005年第7期582-584,共3页刘穹 王荣光 李庆忠 赵立东 李丽娜 王秋菊 
国家自然科学基金面上项目(编号30370782);北京市重大科技项目(编号H020220020610)资助课题
目的分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因———WFS1基因的突变。方法对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行PCR扩增反应。应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL家系中的38名成员进行突变检测及鉴定。结果WFS1基因的1...
关键词：听觉丧失 感音神经性 低频听力减退 基因 WFS1 突变 
国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析被引量：38
《听力学及言语疾病杂志》2005年第3期145-148,共4页李庆忠 王秋菊 赵立东 袁虎 李丽娜 刘穹 韩东一 
国家"8 63"面上项目 ( 2 0 0 1AA2 2 10 92及 2 0 0 4AA2 2 10 80 );国家自然基金面上项目 (编号 3 0 3 70 782 );北京市重大科技项目课题 (编号H0 2 0 2 2 0 0 2 0 610 )资助
目的　研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法　应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果　在14 1名患者...
关键词：耳聋 GJB3基因 突变分析 聚合酶链反应产物直接测序 
遗传性耳聋与肌球蛋白
《国外医学（耳鼻咽喉科学分册）》2005年第3期154-157,共4页李丽娜 李庆忠 武文明 王秋菊 
国家自然科学基金面上项目(30370782);北京市重大科技项目(H020220020610)联合资助
肌球蛋白家族在遗传性耳聋的致病机理中具有重要作用。本文详述了近年来发现的与遗传性耳聋表型特征相关的肌球蛋白基因的作用及功能,对理解遗传性耳聋的分子病理机制提供帮助。
关键词：遗传性耳聋 肌球蛋白 分子病理机制 球蛋白基因 表型特征 
中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测被引量：2
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2005年第5期323-326,共4页王秋菊 韩东一 杨伟炎 
北京市自然科学基金重点项目 ( 7011004 );国家"863"计划面上项目(2001AA221092);国家自然科学基金面上项目(30370782)
目的　进行Y连锁遗传性聋(Y linkedhereditaryhearingimpairment)家系的候选基因———POU3F4基因的突变分析。方法　在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增反应。应用PCR 单链构像...
关键词：中国 Y染色体连锁 遗传性聋 DFNY1家系 POU3F4 基因突变 
GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响被引量：13
《解放军医学杂志》2005年第5期394-396,共3页李庆忠 王秋菊 韩东一 赵立东 刘穹 李丽娜 杨伟炎 
国家863计划面上项目(编号2001AA221092);国家自然科学基金面上项目(编号30370782);北京市重大科技项目(编号H020220020610)资助课题
目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6...
关键词：聋 基因 GJB2 DNA突变分析 连接蛋白类 
KCNQ4的生理功能与耳聋的病理机制被引量：1
《中国康复理论与实践》2005年第4期281-283,共3页李丽娜 李庆忠 王秋菊 
国家自然基金面上项目资助(No. 30370782);北京市重大科技项目课题资助项目(No. H020220020610)。
关键词：遗传性耳聋 钾离子通道 膜蛋白 综述 
与线粒体DNA A1555G突变有关的非综合征型耳聋被引量：10
《中华耳科学杂志》2004年第2期136-141,共6页赵立东 王秋菊 郭维维 管敏鑫 韩东一 杨伟炎 
美国NIH项目(R01DC05230);国家自然基金面上项目(30370782)联合资助。
在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12srRNA基因有A1555G的突变。后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性...
关键词：线粒体 A1555G 基因突变 非综合征型耳聋 药物性耳聋 氨基糖甙类抗生素 
Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征被引量：8
《中华耳科学杂志》2004年第2期81-87,共7页王秋菊 杨伟炎 韩东一 于黎明 曹菊阳 郭维 顾瑞 
北京市自然基金重点项目(7011004);国家"863"计划面上项目(2001AA221092);国家自然基金面上项目(30370782)联合资助。
目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓...
关键词：Y-连锁遗传性耳聋 中国 家系调查 表型特征 听力学检查 
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