国家自然科学基金(30971586)

作品数：10被引量：22H指数：2
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相关作者：刘世国衣明纪王敬丽王修海张颖更多>>
相关机构：青岛大学青岛大学医学院附属医院日照市人民医院山东省成武第一中学更多>>
相关期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《青岛大学学报（医学版）》《中华行为医学与脑科学杂志》更多>>
相关主题：TOURETTE综合征传递不平衡检验单核苷酸多态性位点多态性多态性更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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癫痫伴智力障碍一例
《中华儿科杂志》2021年第10期884-886,共3页李梁珊 丁钰 任玉宝 张肖 王凤琦 刘世国 
国家自然科学基金(30971586);国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
患儿男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而...
关键词：智力障碍 全外显子组测序 外祖父母 临床高度怀疑 癫痫 精氨酸 发育性 错义 
肺囊性纤维化一家系基因突变分析被引量：1
《青岛大学学报（医学版）》2021年第4期503-506,共4页李梁珊 郭依侠 刘世国 王丽娜 
国家自然科学基金资助项目(30971586)。
目的对一个中国汉族肺囊性纤维化(PCF)的家系进行基因测序分析,寻找可疑致病基因突变,探讨疾病基因型和表型的关系。方法提取先证者外周静脉血全基因组DNA,利用全外显子测序(WES)进行突变筛查,与1000 genomes、dbSNP数据库中人类基因组...
关键词：囊性纤维化 肺疾病 囊性纤维化跨膜传导调节因子 突变 全外显子组测序 
遗传性痉挛性截瘫新突变的全基因组外显子测序分析
《青岛大学医学院学报》2017年第4期379-381,385,共4页井忠翠 侯华彬 高凯旋 刘静静 刘世国 王海燕 
国家自然科学基金资助项目(30971586)
目的通过对一个汉族常染色体显性遗传的痉挛性截瘫家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点,探索基因型-表型关系,为该病产前诊断提供理论依据。方法收集一个汉族遗传性痉挛性截瘫家系,对先证者(Ⅳ11)、先证者患病姐姐(...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 全基因组关联研究 外显子 SPG4基因 突变 
不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析被引量：4
《青岛大学医学院学报》2016年第5期512-514,518,共4页陈凯 王敬丽 李强 刘世国 李慎谦 王修海 
国家自然科学基金资助项目(30971586);山东省自然科学基金资助项目(ZR2009CM094)
目的分析不育男性Y染色体长臂无精子症因子(AZF)区域的微缺失情况。方法采用多重PCR技术,筛查在青岛大学附属医院男科门诊就诊的140例诊断为非梗阻性无精子症、严重少精子症病人Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等4个区域的微缺失情况,...
关键词：不育 男(雄)性 染色体缺失 无精子症因子 聚合酶链反应 
SLC5A7基因 rs1013940位点多态性与 Tourette 综合征的关联分析被引量：2
《中华行为医学与脑科学杂志》2016年第3期231-234,共4页刘文淼 李爱琴 徐瑛蕾 衣明纪 刘世国 管洪在 
国家自然科学基金项目（30971586,81371499）
目的：探讨SLC5A7（ Solute carrier family 5，member 7）基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征（ Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法采用实时荧光定量PCR技术对来自中国汉族人群的401个TS核心家系S...
关键词：SLC5A7基因 TOURETTE综合征 单核苷酸多态性 传递不平衡检验 
CXCL12基因G801A多态性与子痫前期发病的相关性被引量：1
《中华妇产科杂志》2015年第11期861-863,共3页陈凯 王西兵 吴红 王修海 刘世国 王敬丽 
国家自然科学基金（30971586）;山东省自然科学基金（ZR2009CM094）
子痫前期是临床上导致孕妇死亡及胎儿死亡的重要产科疾病，发生率约占妊娠妇女的5％。子痫前期发病机制的研究一直是产科领域的热点，但其发病机制至今不清。目前认为，子痫前期的发病机制主要与胎盘浅着床、血管内皮受损、免疫反应、...
关键词：子痫前期 发病机制 CXCL12 相关性 多态性 基因 胎盘形成 产科疾病 
干燥综合征患者EB病毒感染分析被引量：11
《中华医院感染学杂志》2014年第24期6154-6155,6176,共3页李华 王吉波 王丽芹 
国家自然科学基金资助项目(30971586)
目的分析干燥综合征患者EB病毒感染状况,研究干燥综合征发病与EB病毒感染之间的相关性,为干燥综合征的诊断和治疗提供依据。方法选取干燥综合征患者75例、健康人员74名,取其血清进行ELISA和实时定量PCR检测,分析干燥综合征与EB病毒感染...
关键词：干燥综合征 EB病毒 感染 
5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期646-649,共4页张颖 苏乃伦 王桂菊 崔佳佳 衣明纪 刘世国 
国家自然科学基金（30971586,81371499）
目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrom...
关键词：TOURETTE综合征 5-羟色胺转运体基因启动子区 易感基因 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析 
单核细胞趋化蛋白-1基因-2518A／G多态性与Tourette综合征的关联性被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2013年第24期1860-1863,共4页张颖 匡桂芳 王桂菊 韩振靓 车峰远 马小旭 刘世国 衣明纪 
国家自然科学基金（30971586,81371499）
目的探讨山东地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1基因（MCP-1基因）-2518A／G位点多态性与Tourette综合征（TS）发病之间的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性对山东地区汉族人群193例TS患儿（TS组）和252例健康对照者（健...
关键词：TOURETTE综合征 单核细胞趋化蛋白-1 病例对照研究 
中国汉族人群5-羟色胺2C受体基因rs518147位点多态性与强迫症的关联性被引量：1
《临床精神医学杂志》2012年第3期148-150,共3页尹营营 张心华 王美建 刘世国 
国家自然科学基金项目(30971586)
目的:探讨中国汉族群体5-羟色胺2C受体基因(5-HTR2C)启动区相关单核苷酸多态(SNP)位点rs518147多态性的分布状况及其与强迫症之间的关系。方法:采用直接测序法分析中国汉族群体符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版或国际疾病分类第10...
关键词：强迫症 5-羟色胺2C受体 基因 单核苷酸多态性 
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