南京市科技发展计划项目(201201064)

作品数：7被引量：17H指数：2
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相关作者：马定远张菁菁许争峰林颖成建更多>>
相关机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院南京医科大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《临床检验杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
相关主题：突变21-羟化酶缺乏症产前诊断21-羟化酶缺陷症21-羟化酶更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增检测中的应用被引量：1
《临床检验杂志》2014年第2期86-89,共4页秦岭 张菁菁 林颖 罗春玉 季修庆 成建 马定远 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);江苏省临床医学科技专项(BL2012039);江苏省妇幼保健科研项目(F201206);南京市科技发展计划项目(201201064);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059)
目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷...
关键词：磁珠法 DNA提取 多重连接依赖探针扩增技术 
多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值被引量：1
《中华妇产科杂志》2013年第11期824-827,共4页罗春玉 马定远 张菁菁 胡平 曹荔 季修庆 周静 刘安 吴云 成建 林颖 许争峰 
江苏省卫生厅医学创新团队与领军人才培养项目（LJ201109）;江苏省科技项目临床医学科技专项（BL2012039）;江苏省卫生厅科技项目（H201068）;南京市卫生局医学科技发展项目（YKK11059）;南京市科技发展计划（201201064）
目的 探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿6...
关键词：心脏缺损 先天性 染色体 人 22对 染色体缺失 产前诊断 多重连接探针扩增 
江苏地区人群21-羟化酶基因拷贝数变异分析被引量：1
《临床检验杂志》2013年第11期863-866,共4页秦岭 张菁菁 林颖 罗春玉 季修庆 成建 马定远 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);江苏省临床医学科技专项(BL2012039);南京市科技发展计划(201201064);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059);南京医科大学科技发展基金重点项目(2010NJMU217)
目的分析江苏地区人群21-羟化酶基因(CYP21A2)拷贝数变异情况,统计CYP21A2基因大片段缺失/转换突变的携带者频率。方法收集400例体检健康者外周血标本,用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行CYP21A2基因拷贝数检测,对检测发现的大片段缺...
关键词：21-羟化酶缺乏症 拷贝数变异 大片段缺失 转换突变 
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8
《临床儿科杂志》2013年第7期622-625,共4页孙云 马定远 蒋涛 陈玉林 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 许争锋 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(No.LJ201109);南京市科技发展计划项目(No.201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2010NJMUZ17)
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：21羟化酶缺乏症 突变 基因型 筛查 
X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析
《临床检验杂志》2013年第1期17-19,共3页成建 林颖 季修庆 周静 张菁菁 刘安 李璃 马定远 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059);南京市科技发展计划项目(201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(2011NJMU215)
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)家系的分子遗传学病因。方法对先证者及家系成员进行临床分析、电生理检查和系谱分析后,用直接测序法对先证者及家系成员进行GJB1(gap junction proteinβ1)基因突变分析。结果该家系...
关键词：腓骨肌萎缩症 X连锁遗传 GJB1基因 
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期49-54,共6页马定远 孙云 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京市科技发展计划项目（201201064）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2010NJMUZl7）
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 突变 多重连接依赖探针扩增 
用多重连接依赖探针扩增技术进行Y染色体微缺失的产前诊断
《临床检验杂志》2012年第12期973-975,共3页张菁菁 刘安 周静 李璃 季修庆 林颖 胡平 马定远 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(LJ201109);南京市卫生局科技发展项目(YKK11059);南京市科技发展计划项目(201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(2011NJMU215)
目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Y染色体微缺失产前诊断中的应用价值。方法收集4例染色体为46,XYqh-和1例染色体46,X,+mar的羊水样本,用MLPA P095染色体非整倍体检测试剂盒...
关键词：多重连接依赖探针扩增技术 Y染色体 微缺失 产前诊断 
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