国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)

作品数：9被引量：99H指数：5
导出分析报告
相关作者：韩东一段文元张迪袁慧军赵倩倩更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院济南军区总医院天津市第一中心医院第三军医大学西南医院更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《Chinese Medical Journal》《中华耳科学杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》更多>>
相关主题：遗传学VHL基因冠状动脉粥样硬化性心脏病冠状动脉造影冠心病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-9
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Genome-Wide Screening of Aberrant Methylation Loci for Nonsyndromic Cleft Lip被引量：1
《Chinese Medical Journal》2018年第17期2055-2062,共8页Xiao-Yan Xu Xiao-Wei Wei Wei Ma Hui Gu Dan Liu Zheng-Wei Yuan 
Background： The pathogenicity of cleft lip （CL） is pretty complicated since it is influenced by the interaction of environment and genetic factors. The purpose of this study was to conduct a genome-wide screening o...
关键词：DAB1 METHYLATION Nonsyndromic Cleft Lip REELIN Signaling Pathway 
一个von Hippel-Lindau综合征家系的致病突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期860-863,共4页刘金秀 王一帆 王盛 司红卫 段文元 
国家重点基础研究计划(2013CB945402);山东省卫计委科技计划项目(2014-36).
目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况.方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构.结果先证者及家系中的...
关键词：血管母细胞瘤 von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 突变 
重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展被引量：4
《国际生殖健康／计划生育杂志》2016年第4期339-343,共5页李斌 张建军 段文元 王同建 金讯波 
国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,...
关键词：肾盂 输尿管 基因 变异(遗传学) 环境 
并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展被引量：11
《国际生殖健康／计划生育杂志》2016年第2期170-176,共7页刘金秀 陈玮 王香荣 周清 司彪 段文元 
国家重点基础研究规划(2013CB945402)
并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧...
关键词：先天畸形 并指(趾) 遗传性疾病 先天性 遗传异质性 
新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析被引量：6
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2015年第22期1941-1946,共6页张迪 段宏 袁慧军 韩东一 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(No:2013CB945402)
目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度...
关键词：SNPscan GJB2 SLC26A4 线粒体突变 非综合征性聋 
动态心电图对冠心病无症状性心肌缺血的临床诊断价值被引量：55
《广西医学》2015年第3期388-389,共2页黄晶 李淑美 段文元 朱萌 赵倩倩 
国家重点基础研究发展计划(2013CB945402)
目的探讨动态心电图(DCG)在无症状性心肌缺血(SMI)中的诊断价值。方法 90例拟诊冠心病患者均进行24 h DCG及冠脉造影检查,分析DCG在SMI及冠心病中的应用价值。结果 90例患者行DCG检查诊断为无症状SMI患者55例,24 h内发作157次;有症状SM...
关键词：动态心电图 无症状性心肌缺血 冠状动脉造影 冠状动脉粥样硬化性心脏病 
听神经瘤手术面神经与听神经功能的保护被引量：11
《中华耳科学杂志》2014年第4期664-669,共6页张迪 韩东一 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目,编号:2013CB945402;国家自然科学基金面上项目,编号:81371097
听神经瘤是一种良性的中枢神经系统肿瘤，它来源于第八颅神经复合体的一个或多个神经成分[1]。听神经瘤是耳神经外科的常见肿瘤，目前对于它的治疗措施主要有以下三种：随访观察、显微外科手术切除、立体定向放射治疗。因为手术切除能...
关键词：外科手术切除 听神经瘤 听神经功能 面神经 中枢神经系统肿瘤 立体定向放射治疗 保护 耳神经外科 
常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
《中华耳科学杂志》2014年第2期280-282,共3页王燕飞 程静 卢宇 张秀菊 王卉 左海威 张蕾 袁慧军 韩东一 崔勇 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2013CB945402)资助;广东省自然科学基金(S2012010009143)
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学...
关键词：显性遗传 听力损失 家系 表型 基因 
并发于von Hippel-Lindau综合征的内淋巴囊肿瘤VHL基因突变检测被引量：6
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2013年第11期913-918,共6页苏钰 申卫东 王翠翠 韩维举 刘军 侯昭晖 宋志刚 黄德亮 韩东一 杨仕明 
中国博士后基金及特别资助（20120481482,201104779）;国家自然科学基金面上项目（81070792）;科技部国家重点基础研究发展计划专项课题（2013CB945402）;国家重大科学研究计划973项目（2012CB967900）
目的 探讨并发于yon Hippel-Lindau综合征（VHL 综合征）的内淋巴囊肿瘤（endolymphatic sac tumor,ELST）患者家庭成员VHL基因检测的临床意义.方法 调查2例伴发中枢神经系统血管瘤的ELST患者及家系资料,将获得的家系成员血样提取DNA,针...
关键词：内淋巴囊 耳肿瘤 von Hippel—Lindau病 DNA突变分析 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部