国家自然科学基金(39896200)

作品数：26被引量：159H指数：9
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相关作者：金力卢大儒夏家辉肖君华吴弘更多>>
相关机构：复旦大学中南大学德克萨斯大学中南大学湘雅二医院更多>>
相关期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《生命科学研究》《中华心血管病杂志》更多>>
相关主题：单核苷酸单核苷酸多态性多态性研究基因组扫描2型糖尿病更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实被引量：4
《中南大学学报（医学版）》2005年第6期657-659,共3页薛志刚 李玉梅 姚仲元 龙志高 戴和平 邬玲仟 夏昆 夏家辉 
国家自然科学基金(39896200)
目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体...
关键词：额外小染色体 PCR 原位杂交 Y染色体 
中国汉族Graves病的一个主要易感位点定位于染色体5q31被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2004年第2期100-103,共4页金迎 滕卫平 贲松涛 熊晓艳 张静 徐世杰 姚茵 金力 陈家伦 黄薇 
国家自然科学基金资助项目(39970350);美国中华医学基金会资助项目(98688IITD);国家自然科学基金重大项目资助(39896200);国家基础研究重大项目资助(G1998051002)
目的　确定中国人Graves病 (GD)的染色体易感区。方法　采用 2 77个高度多态 (平均间距约为 13cM )的微卫星标记对 5 4个中国汉族GD多发家系的 3 2 2名个体做全基因组扫描研究。分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下 ,各微卫星...
关键词：中国 汉族 GRAVES病 易感位点 染色体 5q31 
2型糖尿病NEUROD1基因的研究被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2004年第1期50-52,共3页邓昊 唐炜立 胡正茂 刘征 蒋冬贵 周智广 唐北沙 邓汉湘 夏昆 
国家自然科学基金资助项目 (398962 0 0 ) ;863项目 (2 0 0 1AA2 2 70 1 1 ;2 0 0 2BA71 1A0 7 0 3)
47例 2型糖尿病 (均 40岁以后发病 )家系先证者PCR SSCP检测出两种NEUROD1基因变异 ;Ala45Thr和Ile15 6Ile。 12 2例 40岁以后发病的 2型糖尿病患者和 13 2例正常对照Ala45Thr基因型和基因频率分布差异无显著性 ,提示NEUROD1基因Ala45Th...
关键词：2型糖尿病 NEUROD1基因 突变 PCR—SSCP检测 
中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3
《湖南医科大学学报》2003年第2期99-101,共3页刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆 
国家自然科学基金 ( 39896 2 0 0 ) ;973项目 (G19980 510 0 2 );国家杰出青年科学基金 ( 395 2 5 0 12 );国家自然科学基金 ( 39980 0 18) ;86 3项目 ( 2 0 0 1AA2 2 70 11;2 0 0 2BA711A0 7)
目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction sing...
关键词：中国 迟发型 2型糖尿病 葡萄糖激酶 基因突变 研究 
常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》2003年第2期99-102,共4页邓昊 刘征 夏昆 夏家辉 
国家"973"项目基金 ( G19980 5 10 0 2 ) ;国家"863"项目 ;国家自然科学基金 ( 3 98962 0 0 )
视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网...
关键词：常染色体显性遗传 视网膜色素变性 研究进展 临床分型 基因定位 克隆 治疗 
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析被引量：1
《中华眼科杂志》2003年第4期206-208,共3页刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多 
国家自然科学基金资助重大项目 ( 3 98962 0 0 ) ;国家自然科学基金资助项目 ( 3 9980 0 18) ;2 0 0 0年高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目 ( 2 0 0 0 2 4) ;'国家 863计划基金资助项目( 2 0 0 1AA2 2 70 11)
目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体...
关键词：常染色体 显性遗传 视网膜 色素变性 疾病基因 排除性 定位分析 
Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布被引量：1
《贵阳医学院学报》2003年第2期98-100,105,共4页李永念 左丽 文波 黄微 金力 
国家自然科学基金(39896200)
目的:调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布,从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法:采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布,...
关键词：Y染色体单倍型 贵州 苗族人群 多态性 
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因与中国北方汉族Graves病连锁关系研究被引量：4
《中华内科杂志》2002年第12期809-812,共4页金迎 贲松涛 滕卫平 张静 熊晓艳 赵萸 黄薇 
国家自然科学基金资助项目 (39970 35 0 );国家自然科学基金重大项目资助(398962 0 0 );国家基础研究重大项目资助(G19980 5 10 0 2 );美国中华医学基金会资助项目(98 688IITD)
目的　确定位于染色体 2q3 1 q3 3区的细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4(CTLA 4)基因是否是中国北方汉族Graves病 (GD)的主要易感基因。方法　采用 5个高度多态且覆盖整个染色体2q3 1 q3 3区的微卫星标记筛查 5 4个 (3 2 2人 )中国北方汉...
关键词：中国 北方汉族 GRAVES病 格雷夫斯病 T淋巴细胞 细胞毒性 基因 
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关被引量：18
《中国医学科学院学报》2002年第3期223-227,共5页孙红霞 杜玮南 左瑾 吴国栋 史贵彬 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 王姮 黄薇 陈竺 方福德 
国家自然科学基金重大项目(39896200);国家高技术研究发展计划863重点项目基金(2001AA221161);国家重点基础性研究973项目基金(G1998051016);北京自然科学基金(7002026)资助
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中...
关键词：慢白激酶Cζ亚型基因 UROTENSIN Ⅱ基因 中国 北方汉族人群 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析 
中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析被引量：10
《中国医学科学院学报》2002年第3期228-233,共6页孙红霞 张奎星 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 
国家自然科学基金重大项目(39896200);国家高技术研究发展计划863重点项目基金(2001AA221161);国家重点基础性研究973项目基金(G1998051016);北京自然科学基金(7002026)资助
目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行...
关键词：中国人 CAPN10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病 
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