国家自然科学基金(81170089)

作品数：14被引量：32H指数：3
导出分析报告
相关作者：李翠兰刘文玲胡大一高元丰袁越更多>>
相关机构：北京大学首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学附属北京朝阳医院北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《中国医学前沿杂志（电子版）》《中华心血管病杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》《中国循环杂志》更多>>
相关主题：长QT综合征心律失常左心交感神经切除术心血管病学先天性长QT综合征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
长QT综合征分子遗传学进展及国人基因变异汇总被引量：3
《临床心血管病杂志》2023年第3期176-181,共6页李翠兰 高元丰 刘文玲 
国家自然科学基金项目(No:81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。已经发现了至少17个致病基因,但根据欧洲/美国/亚太/拉美心律学会最新发布的2022版心脏病基因检测专家共识,只...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 获得性长QT综合征 分子致病机制 基因变异 诊断治疗 
左心交感神经切除术治疗长QT综合征的远期疗效被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第6期556-562,共7页李旭 李翠兰 刘文玲 刘彦国 王吉云 李剑锋 马志敏 胡大一 
国家自然科学基金(81170089);北京市科技新星计划(2004-BG-01)。
目的观察左心交感神经切除术(LCSD)对我国药物治疗无效或不耐受的长QT综合征(LQTS)患者的远期疗效和安全性。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象来自1999年11月至2012年11月期间入选中国离子通道病全国注册研究的193例LQTS患者,本研...
关键词：QT延长综合征 左心交感神经切除术 校正的QT间期 预后 
CASQ2基因c.381C>T突变致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的分子机制被引量：2
《中国循环杂志》2021年第7期692-699,共8页李翠兰 袁越 刘文玲 胡大一 
国家自然科学基金(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)。
目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊断。方法:筛查对象是2004~2005年来我院就诊的两个初诊为LQTU的家系L79和L104。诊断依据包括临床特征,如...
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 U波 CASQ2基因 c.381C>T 剪接突变 微小基因功能验证 
先天性与获得性长QT综合征诊断治疗现状被引量：5
《心血管病学进展》2021年第5期385-391,共7页李翠兰 刘文玲 高元丰 
国家自然科学基金(81170089)。
长QT综合征(LQTS)是首个被发现的心脏离子通道病,是引起青少年猝死的重要原因,包括先天性LQTS(cLQTS)和获得性LQTS(aLQTS)。现针对cLQTS的诊断标准、基因分型、临床表现、性别差异、危险分层和治疗策略以及aLQTS的常见原因等方面的最新...
关键词：心律失常 先天性长QT综合征 基因分型 诊断治疗 获得性长QT综合征 新型冠状病毒肺炎 
来自长QT综合征患者尿液上皮细胞的诱导多能干细胞模型建立被引量：1
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2015年第3期196-201,共6页王震 胡大一 刘文玲 李翠兰 
国家自然基金资助(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)
目的本研究拟建立中国长QT综合征(LQTS)患者KCNQ1基因突变特异的诱导多能干细胞(i PSC)模型。方法根据临床症状及心电图表现,选取1名携带c.605-2A>G/c.815G>A突变的LQTS患者,收集患者及其双亲尿液,分别提取尿液上皮细胞。利用编码Sox2、...
关键词：心血管病学 诱导多能干细胞 长QT综合征 附着体质粒 
中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析被引量：8
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2014年第1期24-28,共5页葛庆 袁越 杜军保 刘文玲 李蕾 高元丰 胡大一 李翠兰 
国家自然基金(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)
目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变...
关键词：心血管病学 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 兰尼丁受体 基因突变 晕厥 中国人 
系统生物学与心律失常
《中国医学前沿杂志（电子版）》2013年第6期32-37,共6页李翠兰 高元丰 
国家自然科学基金项目(81170089);教育部博士点基金项目(20110001110046)
1 系统生物学的定义及作用 尽管有关系统生物学的精确定义还存在一些争议，不过从实用的角度讲可将其定义为一种分析框架，其特征为基于系统参数对多个生物学过程进行的一种整合性描述。运用到医学上来说，首要的条件是要有一个足够大...
关键词：心律失常 LQTS 心动过速 心搏过速 系统生物学 房颤转复 离子通道病 变异性 动作电位 迟后除极 触发活动 触发自律性 
钠通道相关遗传性心律失常的SCN5A基因筛查被引量：2
《中国心脏起搏与心电生理杂志》2013年第2期107-110,共4页高元丰 刘文玲 胡大一 梁璐 李小梅 周金台 郭成军 袁越 李蕾 李翠兰 
国家自然基金(项目编号:81170089);教育部博士点基金(项目编号:20110001110046)
目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合征(LQTS)患者7例、房室传导阻滞(AVB)7例、病窦综合征(SSS)2例以及早期复极综合征(ERS)1例,共17例患者为...
关键词：心血管病学 SCN5A基因 长QT综合征 房室传导阻滞 早期复极综合征 病窦综合征 单核苷酸多态性 
治疗长QT综合征普萘洛尔的效果优于美托洛尔被引量：3
《中华心血管病杂志》2013年第1期83-83,共1页李翠兰 刘文玲 张莉 严干新 胡大一 
国家自然基金（81170089）;教育部博士点基金（20110001110046）
遗传性长QT综合征（LQTS）是一种原发性遗传性心律失常综合征，严重者可发生致心律失常性晕厥和猝死，其标志性特征为表现在心电图上QT间期延长的心脏复极异常。因为绝大多数的致命性心律失常的触发因素是交感神经活性的突然增加，所以...
关键词：遗传性长QT综合征 美托洛尔 普萘洛尔 治疗 遗传性心律失常综合征 致命性心律失常 致心律失常性 心脏复极异常 
儿童心肌炎与遗传性长QT综合征的鉴别诊断被引量：1
《心血管病学进展》2013年第1期1-3,共3页李翠兰 刘文玲 
国家自然科学基金(81170089)
在儿童患者中心肌炎与遗传性长QT综合征(LQTS)在临床表现上有一定相似性,如晕厥,心电图ST-T改变及多种形式的心律失常等,加之这两种疾病都会有一些表现不典型的病例,所以使得许多LQTS被误诊为心肌炎。其实,只要仔细分析患者的心电图特...
关键词：心肌炎 遗传性长QT综合征 鉴别诊断 心电图ST—T改变 QT间期延长 心律失常 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部