云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(30400262)

国家自然科学基金(30400262): 作品数：36被引量：118H指数：7; 导出分析报告; 相关作者：唐北沙江泓沈璐王俊岭夏昆更多>>; 相关机构：中南大学广州医学院广州医学院第二附属医院南方医科大学更多>>; 相关期刊：《现代生物医学进展》《中华神经医学杂志》《中国神经免疫学和神经病学杂志》《国际神经病学神经外科学杂志》更多>>; 相关主题：脊髓小脑性共济失调遗传性脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复基因突变分析多聚谷氨酰胺更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

微小RNA和小干扰RNA在SCA3/MJD的研究进展被引量：3: 《中国现代神经疾病杂志》2013年第8期730-735,共6页黄凤珍侯漩唐北沙江泓; 国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB944601);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2012CB517902);国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2011CB510002);教育部新世纪优秀人才支持计划项目(项目编号:NCET-10-0836);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271260);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30400262)~~; 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)为多聚谷氨酰胺(PolyQ)病,其致病基因为编码区内含胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)重复序列的ATXN3基因,编码蛋白ataxin3羧基末端含PolyQ肽链,PolyQ扩展突变型ataxin3蛋白可选择性地在中枢神经系统特定区域(小脑、脑...; 关键词：微RNAS RNA 小分子干扰 MachadoJoseph病三核苷酸重复综述

微小RNA与多聚谷氨酰胺病被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2013年第6期683-686,共4页张莉江泓; 国家重点基础研究发展计划（“973”计划）（2011CB510002,2012CB517902,2012CB944601）;教育部新世纪优秀人才支持计划项目（NCET-10-0836）;国家自然科学基金（81271260,30971585,30871354,30710303061,30400262）; 多聚谷氨酰胺（polyglutamine，PolyQ）病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制，它们的临床表现却各不相同，且缺乏有效的治疗手段。近年来，微小RN...; 关键词：多聚谷氨酰胺病微小RNA 基因转录调控发病机制治疗

散发性共济失调的分类及诊断: 《中华神经科杂志》2012年第7期526-530,共5页刘新建唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）; 共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史...; 关键词：遗传性共济失调散发性诊断分类运动不协调临床症状遗传突变家族史

一例貌似强直性肌营养不良的脊肌萎缩症的临床、病理及基因诊断被引量：3: 《中华医学遗传学杂志》2012年第4期455-458,共4页罗丽霞潘乾夏昆唐北沙江泓; 教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0836）;国家自然科学基金（30971585、30871354、30710303061、30400262）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）; 目的明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断。方法对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析，并结合国内外文献进行总结。结果该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）。基因诊断未发现假肥大型肌营养不良...; 关键词：脊肌萎缩症强直性肌营养不良电生理特征病理学改变基因诊断

多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展被引量：2: 《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期363-366,共4页王春荣江泓; 国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB944600);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30400262);2010年度教育部新世纪优秀人才支持计划(项目编号:NCET100836)~~; 多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚...; 关键词：神经变性疾病谷氨酰胺三核苷酸重复动态突变综述

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略被引量：15: 《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期266-274,共9页唐北沙江泓; 国家重大科学研究("973"项目)计划项目(项目编号:2012CB944601);国家重大科学研究("973"项目)计划项目(项目编号:2012CB517900);国家自然科学基金面上项目(项目编号:30971585);国家自然科学基金面上项目(项目编号:30871354);国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(项目编号:30710303061);国家自然科学基金青年基金资助项目(项目编号:30400262)~~; 遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神...; 关键词：共济失调综述

谷蛋白共济失调的研究进展: 《中华神经科杂志》2011年第9期632-634,共3页刘新建王俊岭唐北沙; 国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700,2011cb510000）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30671151）; 谷蛋白过敏性疾病是一系列自身免疫性疾病，拥有多种表现，发病机制为具有遗传易患性的个体摄入谷蛋白后导致人体不同系统产生过度免疫反应。谷蛋白过敏最常累及胃肠系统，导致乳糜泻（coeliac disease，CD）；还可以累及胃肠外系统，...; 关键词：共济失调谷蛋白自身免疫性疾病过敏性疾病胃肠系统遗传易患性疱疹样皮炎免疫反应

中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)被引量：23: 《中南大学学报（医学版）》2011年第6期482-489,456,共8页王俊岭沈璐雷立芳徐倩周洁刘玉涛关文娟潘乾夏昆唐北沙江泓; supported by Projects in the National Science and Technology Pillar Program in the Eleventh Five-year Plan Period(2006BAI05A07);National High-Tech Research and Development Program of China(863 Program)(2006AA02A408);Major State Basic Research Development Program of China(973 Program)(2006cb500700);National Key Technologies Research and Development Program of China(2004BA720A03);National Natural Science Foundation of China(30400262,30470619,30710303061,30871354,30971585);New Century Excellent Talents in University of Department of Education;Key Project of Natural Science Foundation of Hunan Province(08JJ3048);Graduate Degree Thesis Innovation Foundation of Central South University(2008yb030); 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SC...; 关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复点突变基因突变分析

中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究被引量：9: 《中华医学遗传学杂志》2010年第5期501-505,共5页王俊岭吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙; “十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;“十五”国家科技攻关计划项目（2004BA720A03）;“863”国家高科技研究发展计划项目（2004AA227040）;国家自然科学基金（30400262,30671151）;中南大学研究生学位论文创新基金（2008yb030）; 目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的...; 关键词：脊髓小脑性共济失调核苷酸重复毛细管凝胶电泳

微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展: 《中华医学遗传学杂志》2010年第4期406-409,共4页师玉亭江泓唐北沙; 基金项目：国家自然科学基金资（30971585,30871354.30710303061,30400262）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）; 多聚谷氨酰胺（polyglutamine,PolyQ）病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA（microRNA,miRNA）作为一种新的非蛋白质的基...; 关键词：微RNA 多聚谷氨酰胺病基因表达调控靶基因信使RNA

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