荧光原位杂交技术

作品数：751被引量：1874H指数：16
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PDGFRβ基因检测在血液肿瘤中的临床应用
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1334-1339,共6页郭孟乔 郭方宇 张燕 程辉 唐古生 黄正霞 龚胜蓝 
上海市自然科学基金(20ZR1457000)。
目的探讨伴有血小板衍生生长因子β(PDGFRβ)基因不同类型异常的血液系统肿瘤的临床及实验室特征。方法回顾性分析海军军医大学附属长海医院2009年至2020年间带有5号染色体长臂(5q)异常且病史资料较为全面的141例病例,收集其临床资料。...
关键词：血小板衍生生长因子受体β 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 血液肿瘤 
染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期527-531,共5页郑建丽 安宁 李敏 许孟军 管永娟 刘建兵 
江苏省妇幼健康科研项目(F201860);盐城市医学科技发展计划(YK2018056)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)技术对于产前诊断染色体嵌合体的应用价值。方法选取2018年1月至2020年12月就诊于盐城市妇幼保健院产前诊断中心的775例孕妇作为研究对象。对其同时进行染色体核型分析和CMA检测, 对...
关键词：核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 嵌合体 产前诊断 
母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期514-517,共4页林琳 赵琛 吕艳春 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);山东省自然科学基金(ZR2020QH047)。
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)...
关键词：Xpter-p11.22缺失 1q21.3-qter重复 平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交技术 
产前荧光原位杂交技术专家共识被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期918-923,共6页无 刘世国 王敬丽 张铷 刘文淼 王治国 
无创产前检测虽已广泛普及,但存在一定的局限性,而作为产前诊断"金标准"的染色体G显带核型分析耗时且费力。荧光原位杂交作为一种借助非放射性荧光信号对样本进行检测的技术,无需细胞培养,分析周期短,能够快速诊断13、18、21、X、Y等染...
关键词：荧光原位杂交 产前诊断 专家共识 
克氏综合征合并21三体综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期412-412,共1页李林飞 高凯杰 单志鸣 刘元浮 
患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖...
关键词：21三体综合征 克氏综合征 细胞遗传学检查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 精神发育迟缓 患儿父母 阴茎短小 
染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期443-447,共5页王莉 白楠 刘莉娜 张秋艳 孔祥东 
目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）对流产物进行全基因组高分辨率扫描分...
关键词：复发性胎儿丢失 单核苷酸多态性微阵列 平衡易位 荧光原位杂交技术 
单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期232-235,共4页张文玲 郭志超 汪伟伟 孙永惠 张晨晰 王晓菲 张立文 王成彬 
目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方...
关键词：Pallister-Killian综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 基因芯片 产前诊断 
荧光原位杂交与改良多重荧光PCR毛细管技术应用于产前诊断的价值评估被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期451-453,共3页陈铁峰 毛倩倩 鲁莉萍 卢文波 
浙江省医药卫生科技计划项目（2014KYA200）
目的评估荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization, FISH）和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术（multiplex fluorescence- advance polymereas chain reaction-capillary electrophoresis, MF-aPCR-CE）对胎儿5种...
关键词：荧光原位杂交技术 染色体核型 产前诊断 
用基因芯片与荧光原位杂交技术对一例外周血核型误诊病例的纠正分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期893-894,共2页曾艳 罗婷婷 程德华 谭跃球 范佳鸣 张丽芳 许平 钱飞燕 
绍兴市一般科技项目--公益性技术应用研究计划（2014870056）
患者男，26岁，因妻子反复流产4次行外周血染色体核型分析，送检单位的报告显示患者妻子染色体正常，患者的染色体核型为46，xY，der（7）？dirdup（7）t（4；7）（q28；q33）（图1）。考虑到该患者外表正常、智力正常，而此核型诊断为...
关键词：染色体核型分析 荧光原位杂交技术 外周血 误诊病例 基因芯片 7号染色体 平衡易位 反复流产 
染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期894-895,共2页张建林 王珊珊 夏艳 姜胜华 张玉泉 
江苏省妇幼保健课题重点（F201312）;重点病种的临床规范诊疗（HS2014073）
目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常...
关键词：核型分析 同步化 荧光原位杂交 
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