毒物接触史

作品数：212被引量：94H指数：4
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以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不...
关键词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期701-701,共1页刘颖慧 
男,28岁,婚后3年未育,因准备接受试管治疗接受染色体检查。精子密度、活率均偏低,解脲脲原体检测阳性。既往曾有慢性肾炎及双侧精索静脉曲张手术史。否认遗传病家族史、毒物接触史、服药史。夫妻外观正常,系非近亲婚配。妻子妇科检查未...
关键词：毒物接触史 伦理委员会 解脲脲原体 服药史 染色体检查 近亲婚配 慢性肾炎 精子密度 
产前诊断胎儿47,XN,+ider(9)(p10;p10)[21]/46,XN[79] 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1190-1190,共1页刘颖慧 
患者孕妇,24岁,已婚1年,孕28周,G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早...
关键词：羊水细胞培养 毒物接触史 单基因病 医学伦理委员会 服药史 知情同意书 阴道流血史 产前诊断 
产前诊断胎儿46,XN,der(5)t(4;5)(q31;p15)mat一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期776-776,共1页刘颖慧 
孕妇29岁,已婚2年。孕25周,孕4产1流2存1,第三胎生育一女,现3岁,表型正常。第一胎人工流产,第二胎孕9周自然流产,现第四次怀孕。孕24周在本院因无创产前检测提示"5p15.33-p14.3存在19.25 Mb缺失",于25周在本院行羊水产前诊断。彩超示胎...
关键词：毒物接触史 医院伦理委员会 自然流产史 服药史 人工流产 阴道流血史 胎孕 产前诊断 
一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期253-254,共2页张田园 朱晓帆 朱朝锋 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药...
关键词：毒物接触史 羊水过多 姿势异常 家族遗传病史 服药史 放射性物质 羊水指数 超声检查 
产前诊断胎儿46,XN,der(11;18)(p11.2;p11.2)mat一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期670-670,共1页刘颖慧 
孕妇23岁,孕18周。孕4产1,自然流产史1次。因血清学产前筛查21三体高风险1/18行羊水胎儿染色体核型分析,产前彩超示胎儿小头畸形、室间隔缺损。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早期阴道...
关键词：毒物接触史 自然流产史 小头畸形 单基因病 服药史 21三体 产前诊断 室间隔缺损 
嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期16-16,共1页彭园园 高虹 孙东兰 张静 
患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父...
关键词：卵巢功能减退 原发不孕 毒物接触史 性激素测定 肘外翻 嵌合型 近亲婚配 乳房发育 
染色体异常核型两家系
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期296-296,共1页刘建生 
家系1 先证者，男，3个月，因表型异常、生长发育迟缓就诊。先证者为第1胎，顺产，出生体重2600g。父亲26岁，母亲27岁，表型正常，无自然流产史，孕期无药物服用史，无毒物接触史，非近亲结婚，否认遗传病家族史。
关键词：染色体异常核型 家系 生长发育迟缓 表型异常 毒物接触史 出生体重 药物服用 近亲结婚 
胼胝体发育不良二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期146-148,共3页顾雷雷 朱湘玉 朱雨捷 李洁 
南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”项目
例1孕妇，24岁，G1P0，月经周期4／80天，自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史，否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型，非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查，发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm），右侧脑室后角宽7mm，
关键词：胼胝体发育不良 侧脑室后角 毒物接触史 月经周期 致畸药物 身体健康 夫妻双方 近亲婚配 
47，X，t（Y；2）（p10；q10），＋21一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期887-887,共1页刘颖慧 
孕妇29岁，已婚2年。G1P0，孕20周因产前检查来院就诊。B超提示胎儿左侧肾盂分离、肠管回声增强而行羊水产前诊断。夫妻表型正常，非近亲婚配。双方均无毒物接触史、无特殊用药史，女方妇科检查末见异常。
关键词：毒物接触史 产前检查 肾盂分离 产前诊断 回声增强 近亲婚配 妇科检查 用药史 
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