脑脊髓病

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mtDNA C11777A突变所致Leigh综合征2例报道被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2021年第4期702-704,共3页桑艳 刘晓鸣 岳璇 
Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病,是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常,ATP合成障碍、能量来源不足,导致严重神经肌肉损伤,以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现。由于病人症状多样,发病率低,临床对本病认...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病 LEIGH综合征 遗传缺陷 mtDNA C11777A 
Leigh综合征的认识、特征及处理被引量：1
《实用糖尿病杂志》2018年第4期4-6,共3页唐瑶 刘赫 
Leigh综合征（Leigh syndrom，LS）系线粒体脑病的又一个亚型，又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病、亚急性坏死性脑脊髓病（Subacute necrotizing encephalomyelopathy，SNEM），是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的...
关键词：LEIGH综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 急性坏死性脑病 线粒体脑病 糖代谢异常 遗传综合征 伴糖尿病 婴儿型 
线粒体脑肌病三例伴高乳酸血症和卒中样发作的磁共振成像表现被引量：1
《中国药物与临床》2018年第12期2138-2140,共3页刘淑琴 王新文 牛金亮 张进 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drialmyopathy,encephaopathy,lacticaidosis,andstroke-likeepisode,MELAS)综合征是由线粒体呼吸链功能缺陷和氧化磷酸化障碍所引起的线粒体疾病,是一组临床少见代谢性多系统遗传性疾病...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 磁共振成像 MYOPATHY 亚急性坏死性脑脊髓病 相关综合征 MELAS 
脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习被引量：2
《临床儿科杂志》2017年第1期37-41,共5页马秀伟 侯豫 辜蕊洁 封志纯 
目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外...
关键词：生物素酶缺乏 生物素 脑脊髓病 基因突变 
成年起病的亚急性坏死性脑脊髓病一例
《中华神经科杂志》2014年第5期359-360,共2页魏妍平 王琳 柳清 刘智 崔丽英 彭斌 朱以诚 
亚急性坏死性脑脊髓病又称为Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）,临床表现多样,患儿多于2岁前死亡,成人起病罕见,容易造成误诊[1-3].我们报道1例成年起病的亚急性坏死性脑脊髓病患者临床资料如下. 临床资料 患者男性,27岁,因“视物成双...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病 成年 LEIGH综合征 新斯的明试验 临床资料 行走不稳 溴吡斯的明 临床表现 
线粒体病的分子诊断被引量：3
《北京医学》2014年第4期247-249,共3页王朝霞 
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足，而引起的一组可累及多系统受累的疾病，主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性，临床上常按受累组织和器官的不同...
关键词：线粒体病 MITOCHONDRIAL 分子诊断 线粒体氧化磷酸化 亚急性坏死性脑脊髓病 慢性进行性眼外肌瘫痪 mtDNA 遗传性视神经病 
桥本脑(脊髓)病的临床分析及治疗体会被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2013年第3期164-166,171,共4页姚生 戚晓昆 俞英欣 段枫 
目的探讨桥本脑(脊髓)病的临床、影像学特点及治疗体会。方法对入住作者医院的3例桥本脑(脊髓)病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例桥本脑(脊髓)病中女2例,男1例;起病年龄分别为18岁、23岁和46岁。其中桥本脑病2例,桥本脑脊髓病1...
关键词：桥本病 脑病 脑脊髓病 
头部MRI正常的肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型线粒体脑肌病一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2013年第5期550-552,共3页陶哲 刘楠 王妍 
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病。根据临床特征可分为多个不同类型，比较常见的线粒体脑肌病主要有以下几种：进行性眼外肌麻痹、Kearn-Sayre综合征、肌阵挛...
关键词：线粒体脑肌病 肌阵挛性癫痫 头部MRI 文献复习 纤维型 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体功能异常 视网膜色素变性 
王士贞教授治疗鼻咽癌经验被引量：2
《新中医》2013年第2期184-186,共3页周小军 
国家自然科学基金课题(编号:81072847);中山市优秀中医临床人才项目(编号:2009-2012)
王土贞教授，广州中医药大学中医耳鼻咽喉科学博士研究生导师，全国第三批名老中医药专家学术经验继承工作指导老师。王教授学贯中西医学，临床经验丰富，擅长中医治疗鼻咽癌，现将其治疗鼻咽癌放疗后的经验介绍如下。1鼻咽癌诊断及治...
关键词：鼻咽癌 阴津耗伤 脾胃失调 气血亏虚 放射性脑脊髓病 王士贞 
左旋咪唑致脱髓鞘脑脊髓病1例报告
《临床神经病学杂志》2012年第6期421-421,共1页李艳萍 黎敏 沈小平 李彬 王鹏 徐丽君 唐震宇 
现报告1例左旋咪唑致脱髓鞘脑脊髓损害如下。1病例男,29岁。因＂双下肢无力、麻木5 d＂于2011年4月24日入院。患者因＂肠道蛔虫＂而服用左旋咪唑125 mg/d连续3 d。3周后逐渐出现双下肢无力、麻木,行走后加重。当地医院腰椎MRI示L5～S1...
关键词：左旋咪唑 脑脊髓病 脱髓鞘 双下肢无力 神经传导速度 椎间盘突出 脊髓损害 肠道蛔虫 
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