快速基因诊断

作品数：25被引量：142H指数：5
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相关作者：金春莲张励孙开来李福才林长坤更多>>
相关机构：中国医科大学南京大学医学院附属鼓楼医院中国人民解放军总医院中国人民解放军大连医学高等专科学校更多>>
相关期刊：《中华医学信息导报》《中华耳科学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国感染控制杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京医学卫生科技联合攻关项目北京市自然科学基金福建省教委科研基金更多>>
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应用高分辨率熔解曲线快速诊断一例瓜氨酸血症1型患儿的ASS1基因纯合突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期429-433,共5页孙婧婧 沈云琳 颜崇兵 龚小慧 
目的应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve analysis，HRM）和DNA测序的方法对1例瓜氨酸血症1型患儿及其父母进行快速的基因诊断。方法抽取患儿、患儿父母及i00名正常体检者的外周血，采用HRM分析技术针对ASS1基因的16...
关键词：瓜氨酸血症1型 高分辨率熔解曲线 快速基因诊断 
X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良快速基因诊断方法的研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期15-16,66,共3页夏欣一 周鑫 崔英霞 戈一峰 姚兵 李晓军 黄宇烽 
江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目(BM2008151)
目的探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)快速基因诊断的方法。方法发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性遗传。在应用PCR和DNA测序方法对SEDL进行基因突变分析后,提取外周血淋巴细胞RNA,应用RT-PCR扩增cDNA直接...
关键词：迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL RT-PCR 基因诊断 
21三体综合征的快速基因诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期28-31,共4页杨滢 胡娅莉 李洁 朱海燕 朱瑞芳 张颖 吴星 
目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法。方法选用位于21号染色体Down′s综合征核心区(21q21-21q22)内及其附近的短串联重复序列(STR)(D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446),建立STR-...
关键词：短串联重复序列STR 聚合酶链反应PCR 21三体 
先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断被引量：7
《中华妇产科杂志》2008年第11期810-813,共4页朱海燕 杨滢 李洁 茹彤 胡娅莉 
目的探讨先天性软骨发育不全（ACH）的产前快速基因诊断方法。方法选择2007年5—11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心收治的3个ACH家系：其中家系1为年龄6个月的ACH患儿；家系2为妊娠18周的孕妇，待采集胎儿羊水细胞进行...
关键词：软骨发育不全 产前诊断 系谱 受体 成纤维细胞生长因子 突变 色谱法 高压液相 
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究被引量：78
《中华耳科学杂志》2008年第1期61-66,共6页王国建 戴朴 韩东一 李彩霞 张地 韩冰 康东洋 张昕 
国家自然科学基金面上项目(No.30572015);北京市自然基金面上项目(7062062);首都医学发展科研基因北京医学卫生科技联合攻关项目(2005-1032)
目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的...
关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体DNA 突变 基因芯片 
遗传学检验与临床
《中国医学文摘（检验与临床）》2007年第2期120-122,共3页
荧光原位杂交技术研究慢性粒细胞白血病隐匿型变异易位；武汉汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究；外周血性染色体异常患者精子染色体分析及植入前遗传学诊断；LHON患者线粒体基因组突变频谱分析；应用短串联重复序列多...
关键词：遗传学检验 短串联重复序列多态性 慢性粒细胞白血病 荧光原位杂交技术 植入前遗传学诊断 临床 性染色体异常 快速基因诊断 
应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型被引量：1
《实用儿科临床杂志》2006年第14期927-928,共2页陈辉 连建华 宋国英 齐华 张钦宪 李小文 
河南省自然科学基金项目资助(0111022300)
目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定...
关键词：短串联重复序列 唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437 
常见深部念珠菌感染快速基因诊断被引量：8
《中国感染控制杂志》2004年第3期198-201,共4页李劲松 宋诗铎 祁伟 魏殿军 
天津市科委重点攻关课题资助项目 ( 0 0 3 113 5 11)
目的　研究快速、准确的常见病原念珠菌基因诊断方法 ,为临床深部念珠菌感染的分子诊断奠定基础。方法　收集常见深部念珠菌感染临床株 ,应用多重聚合酶链反应 (PCR)技术扩增念珠菌rDNA的内部转录间隔区ITS1～ITS2 ,根据PCR产物片段的...
关键词：念珠菌病 基因诊断 实验室技术和方法 
21-三体综合征快速基因诊断被引量：1
《中国计划生育学杂志》2004年第3期182-183,共2页尹耕心 汪竟成 
21-三体综合征是人类最常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小.
关键词：21-三体综合征 快速基因诊断 染色体病 儿童 
21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断
《中华儿科杂志》2001年第6期367-367,共1页周东风 孟浦 王萍 龚维龙 
关键词：21三体综合征 快速基因诊断 产前基因诊断 智力低下 
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