基因型研究

作品数：292被引量：2005H指数：18
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广西贺州地区无偿献血人群Mur血型筛查及基因型研究
《中国输血杂志》2024年第7期773-778,共6页袁维权 丁少华 李建敏 吴雪明 文盛名 林厚全 何伟胜 李晓明 张家杰 肖龙明 段生宝 陈盛旺 
“市院科技创新合作专项”项目(22SH16)。
目的 筛查广西贺州地区无偿献血者Mur血型抗原分布频率,并对Mur抗原阳性样本进一步分析其分子基础。方法 采用微孔板血型血清学方法筛查广西贺州地区无偿献血者Mur表型,分析Mur血型抗原在不同少数民族人群中分布频率。对血清学筛查结果...
关键词：Mur血型抗原 分布频率 GYP.Mur 输血安全 贺州 
2022至2023年度黄埔区腹泻儿童诺如病毒感染及基因型的研究
《当代医药论丛》2024年第14期92-95,共4页钟秀茵 黄艳萍 卓章鹏 李泳榆 李丽莹 
广州市卫生健康科技项目:黄埔区腹泻儿童诺如病毒感染及基因型研究,项目编号:20221A041007。
目的:对2022年至2023年广州市黄埔区儿童感染诺如病毒(NoV)开展病原学调查,阐明该人群中NoV的基因型分布。方法:采集急性腹泻儿童1~3 d内的粪便标本,采用实时荧光定量RT-PCR方法检测NoV核酸,选择45份阳性样本扩增病毒部分RdRp区基因、VP...
关键词：诺如病毒 实时荧光聚合酶链式反应 测序分析 基因型研究 
远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究
《重庆医学》2024年第6期954-957,共4页李茂华 王玥 
远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩,罕有感觉累及[1]...
关键词：DNAJB2基因 远端遗传性运动神经病 周围神经病 
Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展
《中华结直肠疾病电子杂志》2024年第1期6-13,共8页张智 董志伟 徐祖鑫 姜莉鑫 张玉辉 顾国利 
空军军医大学临床项目(No.校科【2022】7号);空军特色医学中心优秀人才项目(No.22BJQN004)。
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临床表现,其罹患恶性肿瘤的发生率明显高于正常人群。该病的分子发病机制与抑癌基因STK11功能异常相关,...
关键词：遗传性疾病 基因型 PEUTZ-JEGHERS综合征 临床表型 STK11 
北京市急性腹泻患儿中A组双埃可病毒的感染状况及基因型研究被引量：1
《公共卫生与预防医学》2023年第6期21-25,共5页吉彦莉 王永全 崔海洋 靳博 刘潇潇 黄艳红 
首都卫生发展科研专项(首发2020-3-7022)。
目的对2021年北京市急性腹泻患儿A组双埃可病毒(parechovirus A,PeV-A)的感染状况及基因型别进行研究。方法2021年1~12月,每月随机抽取北京市腹泻监测某哨点医院门诊就诊的<60月龄急性腹泻患儿粪便标本。提取病毒核酸,通过实时荧光RT-PC...
关键词：A组双埃可病毒 急性腹泻 基因型 
LAMP方法鉴定玫瑰冠基因型研究被引量：1
《中国家禽》2023年第4期8-13,共6页贡继尚 占雅婷 崔芳芳 吴有平 黄艳明 刘杰 许继国 
泰和县科技计划项目;国家自然科学基金(32160784);江西省“双千人才”创新领军人才短期项目。
为了建立快捷的玫瑰冠等位基因分型方法,试验基于LAMP技术,设计特异性引物,在结合浊度法与金属离子指示剂法等方法下,对玫瑰冠等位基因分型进行可行性研究。结果显示:三组引物中,Rose1-1无特异性,Rose4-1和Rose4-2具有一定的特异性,其中...
关键词：玫瑰冠 基因分型 LAMP 丝羽乌骨鸡 
基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究被引量：2
《重庆医科大学学报》2022年第3期319-324,共6页吴瑞 石宇 黄道超 李书香 吴莉婷 周全胜 桂俊峰 蔡奕晴 宋萃 
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般资助项目(编号:NCRCCHD-2020-GP-10);重庆市教育委员会科学技术研究资助项目(编号:KJQN201900448);重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划资助项目(编号:W0110)。
目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结...
关键词：二代测序 基因突变 矮小症 综合征性矮小 
广西梧州地中海贫血流行现状及罕见基因型研究被引量：7
《临床检验杂志》2022年第1期74-76,共3页余永雄 陈唯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 
梧州市科技计划项目(201902224)。
目的调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据。方法经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17...
关键词：地中海贫血 血液学表型 罕见基因型 基因测序 
产超广谱β-内酰胺酶沙门氏菌的分布与基因型研究被引量：5
《食品安全质量检测学报》2022年第1期170-174,共5页张铭琰 耿英芝 于淼 李雪 刘海霞 王伟杰 魏彤竹 孙婷婷 张眉眉 
目的了解不同来源的产超广谱β-内酰胺酶(extended-spectrumβ-lactamase,ESBLs)沙门氏菌的分布特征以及耐药特点。方法分离来自食品与食物中毒患者体内的沙门氏菌,用双纸片法筛选产ESBLs沙门氏菌;采用最低抑菌浓度(minimum inhibitory ...
关键词：超广谱Β-内酰胺酶 沙门氏菌 耐药 基因型 食品样本 临床样本 
陇南地区丙型肝炎病毒感染的基因型研究
《甘肃科技》2021年第24期124-126,共3页周辉 焦文学 叶芳红 王洁 
陇南地区丙型肝炎病毒(HCV)感染的基因型特征研究(编号:2017-06)。
陇南地区丙型肝炎病毒感染患者基因型分布特征,为不同基因型感染者治疗方案的制定提供有力依据。选择2013年10月—2015年10月陇南市第一人民医院所收治丙型肝炎患者共69例作为研究对象,按照疾病诊断情况分为第一批(无疾病诊断)和第二批...
关键词：陇南地区 丙型肝炎 病毒感染 基因型 分布特征 
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