单体型

作品数：471被引量：1313H指数：14
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GPX4基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联研究
《海南医学院学报》2024年第23期1792-1797,共6页陈雅茹 高芳 董文杰 褚宁 贾彦彬 
内蒙古自然科学基金资助项目(2024MS08079、2021MS08054);包头医学院创新团队(bycxtd-06);包头医学院科学研究基金项目(BYJJ-GDJY202313)。
目的:分析谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法:选取506例研究样本,采用酶联免疫吸附试验与14C尿素呼气试验检测H.pylori的感染情况,其中任意一种检测结果为阳性则判定为阳性;采...
关键词：谷胱甘肽过氧化酶4 单核苷酸多态性 幽门螺杆菌 单体型 
罕见父源母源HLA-A/C基因座位间同时重组一个家系的遗传学研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期853-857,共5页王天菊 王满妮 齐珺 李昱辉 武君华 尚利侠 陈乐 
陕西省重点研发计划(2022SF-098);西安市卫生健康委员会研究基金(2022yb06)。
目的探讨1个家系中父源和母源人类白细胞抗原单体型HLA-A/C基因座之间的重组情况。方法选取2022年2月因"再生障碍性贫血"拟接受造血干细胞移植的1例患者作为研究对象。采集患者及其父母和胞兄的外周血样,分别采用测序和聚合酶链反应-序...
关键词：人类白细胞抗原 单体型 基因重组 
基于金观音(Camellia sinensis)单体型基因组CsUGT等位基因的鉴定及表达
《茶叶学报》2024年第3期11-33,共23页雷小梅 张宇航 谷梦雅 郑玉成 叶乃兴 
中国乌龙茶产业协同创新中心开放基金(2024W01);福建张天福茶叶发展基金会科技创新基金(FJZTF01)。
【目的】植物的尿苷二磷酸糖基转移酶(UGT)是催化次生代谢物糖基化的关键酶,UGT基因主要参与植物逆境胁迫的响应。对CsUGT等位基因进行鉴定与表达分析,为其在茶树抗性及乌龙茶加工中香气形成的作用提供理论参考。【方法】基于金观音(Cam...
关键词：茶树 金观音 尿苷二磷酸糖基转移酶 等位基因 逆境胁迫 香气 生物信息学 
TAZ基因多态性与非贲门胃癌的关系
《安徽医科大学学报》2023年第11期1854-1858,共5页王巧巧 高芳 董文杰 阎小霞 陈雅茹 贾彦彬 
国家自然科学基金(编号:81650017);内蒙古自治区自然科学基金(编号:2021MS08054);包头医学院创新团队发展计划项目(编号:bycxtd-06)。
目的研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs16861985、rs1055153、rs6...
关键词：含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ) 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型 关联研究 
HLA⁃A基因三倍体家庭的分子遗传学研究———附1例报道
《中国输血杂志》2023年第6期492-495,共4页王丹 刘向军 宋云峰 吕晓东 
目的研究1名预行异基因造血干细胞移植急性髓系白血病患者及4名家庭成员HLA⁃A基因三倍体分子遗传学基础。方法运用PCR⁃NGS基因测序方法进行家庭成员HLA⁃A,⁃B,⁃C,⁃DRB1,⁃DQB1,⁃E,⁃F,⁃G位点高分辨基因分型。运用PCR⁃SBT方法复核先证者HLA⁃...
关键词：HLA三倍体 单体型 家系调查 基因测序 干细胞移植 急性髓系白血病 
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究被引量：2
《生物医学转化》2022年第4期79-84,共6页高明 王丽娟 邹洋 解洪强 刘晓伟 黄色新 高媛 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500)。
目的探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带...
关键词：平衡易位 基因组稳定性 胚胎植入前染色体结构重排检测 双亲来源 胚胎植入前基因单体型分析 
山东半岛地区慢性肾衰竭患者HLA-A、B、DRB1等位基因多态性研究被引量：3
《中国输血杂志》2022年第8期832-836,共5页王蓉 陈淑敏 邵长峰 鞠强 李萍 王海燕 
山东省自然科学基金青年项目(ZR2020QH201);山东省自然科学基金面上项目(ZR2017MH042);山东省医药卫生科技发展计划(2019WS374)。
目的探讨山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因与慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链式反应法(PCR-SSO)对山东半岛地区汉族人群880例CRF患者进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型,与865名无血缘关系...
关键词：慢性肾衰竭 人类白细胞抗原 多态性 等位基因 单体型 
单体型B与携带线粒体m.1555A>G突变耳聋相关性研究
《国际遗传学杂志》2022年第3期164-168,共5页卫梦倩 金聪囡 徐轩昂 郑斌娇 
温州市医疗卫生项目(Y20190081)。
目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血,建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>...
关键词：线粒体单体型B 线粒体基因突变 遗传性耳聋 
WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联被引量：4
《北京大学学报（医学版）》2022年第3期394-399,共6页王梦莹 李文咏 周仁 王斯悦 刘冬静 郑鸿尘 周治波 朱洪平 吴涛 胡永华 
国家自然科学基金(81102178、81573225);北京市自然科学基金(7172115)。
目的:拟在1008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法:本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),研...
关键词：非综合征型唇腭裂 WNT信号通路 单体型 病例-双亲设计 
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