耳聋患儿

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高分辨率CT对感音神经性耳聋患儿内耳畸形的诊断价值分析
《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》2025年第1期36-38,共3页檀丽媛 孟秋凤 
目的分析高分辨率CT对感音神经性耳聋患儿内耳畸形的诊断价值。方法随机选择2019年4月~2023年4月研究时间段内接诊感音神经性耳聋患儿共87例为研究对象,开展对比性临床研究,患儿入院后均接受骨高分辨率CT检查,依据HRCT检查结果将患儿分...
关键词：高分辨率CT 感音神经性耳聋 内耳畸形 诊断价值 
耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析
《检验医学》2024年第12期1202-1207,共6页刘发娣 乐萍 吴英龙 刘会华 易婷 付晶晶 柯江维 
江西省卫生健康委员会科技计划(20203739);2022年度南昌医学院科技创新团队项目(NYTD202214)。
目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方...
关键词：耳聋基因 GJB2 SLC26A4 12S rRNA 多重聚合酶链反应扩增捕获技术 
伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究
《中华耳科学杂志》2024年第4期536-541,共6页赵一馨 施韬 刘梦丽 许红恩 马鑫 余力生 韩琳 刁桐湘 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25);北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)。
目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange...
关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4基因 多重PCR 拷贝数变异 
301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析
《医学研究杂志》2024年第1期157-161,共5页侯小娟 杨丽 丁伟 刘静 吴梅 
目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后...
关键词：非综合征型耳聋 重度及极重度 耳聋基因 突变 
不同剂量右美托咪定滴鼻对先天性耳聋患儿术前行程序性镇静的效果比较被引量：4
《复旦学报（医学版）》2023年第5期700-704,共5页夏俊明 薛期能 陆瑾 沈霞 
目的观察不同剂量右美托咪定滴鼻对行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿术前镇静的效果。方法将择期行电子耳蜗植入术的先天性耳聋患儿(8~24月龄)随机分为右美托咪定3μg/kg组(n=81)和5μg/kg组(n=83),在手术前30 min经鼻滴入右美托咪定...
关键词：先天性耳聋 术前镇静 右美托咪定 不良反应 儿童 
骨导式助听器在6岁以下双侧传导性耳聋患儿中的佩戴效果
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第7期11-14,共4页王栋 
目的评估骨导式助听器在6岁以下双侧传导性耳聋患儿中的佩戴效果。方法将2021年12月-2022年12月就诊于我院的100例6岁以下双侧传导性耳聋患儿随机分为对照组和观察组,每组50例,两组患儿分别佩戴气导式助听器和骨导式助听器,观察患儿的...
关键词：骨导式助听器 双侧传导性耳聋 气导式助听器 6岁以下。 
中国西北地区汉族先天性耳聋患儿镇痛与肌肉松弛相关基因多态性观察
《重庆医学》2023年第11期1655-1658,共4页杨玉峰 李岩 宫春利 曾毅 
陕西省自然科学基础研究计划重点项目(2021JZ-33)。
目的探讨中国西北地区先天性耳聋患儿和普通患儿CYP3A4*1G(25343C>T)、OPRM1(118A>G)、ABCB1(3435T>C)和ABCB1(1236T>C)、SLCO1B1(388A>G)的基因型分类,明确其与镇痛和肌肉松弛(以下简称肌松)相关的基因突变。方法选择空军军医大学西京...
关键词：先天性耳聋 基因多态性 西北地区 汉族群体 
CMV致感音神经性耳聋患儿氧化应激指标、Cx43变化及意义被引量：1
《临床误诊误治》2023年第4期92-96,共5页王莹 兰艳丽 涂晓敏 皮荣芳 兰小娇 邢叔星 
四川省医学会科研课题(2021SAT13);成都中医药大学教改课题(JGJD2022025)。
目的探讨巨细胞病毒(CMV)致感音神经性耳聋患儿氧化应激指标、缝隙连接蛋白(Cx)43变化及意义。方法选择2020年6月—2022年6月诊治的CMV感染新生儿102例作为感染组,足月新生儿56例作为对照组。比较2组一般资料、血生化指标、氧化应激指标...
关键词：听觉丧失 感音神经性 巨细胞病毒感染 总胆红素 丙氨酸转氨酶 天冬氨酸转氨酶 过氧化物歧化酶 丙二醛 缝隙连接蛋白43 
新疆地区255例重度-极重度感音神经性耳聋患儿的内耳畸形临床分析被引量：4
《中华全科医学》2022年第10期1645-1649,共5页陆金山 阿布利克木·依明 吴梅 吾买尔·亚森 陈杰 张晓玉 张劲 
国家自然科学基金地区科学基金项目(81460099)。
目的探讨重度-极重度感音神经性耳聋患儿的内耳畸形的影像及手术特点,从而更好地为人工耳蜗植入提供临床指导。方法调取新疆维吾尔自治区人民医院2020年1月—2021年12月筛查并行人工耳蜗植入术的内耳畸形患儿的颞骨高分辨率CT资料,根据S...
关键词：内耳畸形 高分辨率CT 感音神经性耳聋 
心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道
《浙江医学》2022年第15期1663-1665,共3页孙淑妮 闫露露 楼碧莹 薛江阳 郝雯颖 李海波 
本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外...
关键词：心-面-皮肤综合征 全外显子组测序 MAP2K1基因 GJB2基因 
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