氨基糖甙类抗生素

作品数：225被引量：637H指数：14
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两个携带线粒体12S rRNA1494C〉T突变的耳聋家系的遗传学特征被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期382-387,共6页龚莎莎 陈波蓓 彭光华 郑静 张婷 郑斌娇 方芳 张初琴 吕建新 管敏鑫 
国家自然科学基金（81070794）;国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;浙江省大学生科技成果推广项目
目的评估线粒体DNA继发突变、单倍型、GJB2基因等对1494C〉T突变表型的影响，进一步探讨母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的分子机制。方法收集2个携带1494C〉T突变的母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的中国家系，对先证者及其家...
关键词：氨基糖甙类抗生素 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变 单倍型 
非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期111-111,共1页程洪波 李钦 杨念 刘金枝 史轶超 陈瑛 王玮 李红 
南京医科大学科技发展基金面上项目（9NJMUM139）;江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）
先证者（V13）男，24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降，影响正常交流，来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状，否认近亲结婚史，但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体：双侧耳廓正常大小，外耳道未见畸形，鼓膜完整，无穿孔和凹陷。体...
关键词：常染色体显性 遗传性耳聋 非综合征型 氨基糖甙类抗生素 家系 听力下降 近亲结婚 正常大小 
修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期165-171,共7页杨爱芬 郑静 吕建新 管敏鑫 
国家＂973＂重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省＂钱江人才计划＂择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床...
关键词：线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 线粒体DNA单倍型 核修饰基因 
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期303-305,共3页舒安利 纪宝虎 秦炜 冯国鄞 聂玉正 刘涛 贺林 
国家科技攻关计划(2002BA711A07-14);湖南省教育厅资助科学研究项目(2005C019)~~
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测...
关键词：非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 氨基糖甙类抗生素 
氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555^G点突变分析被引量：16
《中华医学遗传学杂志》1999年第3期141-144,共4页袁慧军 姜泗长 杨伟炎 郭维维 曹菊阳 杨卫平 戴朴 
目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，...
关键词：耳聋 线粒体DNA 基因突变 抗生素 氨基糖甙类 
线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系被引量：4
《中华医学遗传学杂志》1999年第3期138-140,共3页张丽珊 陆明华 黄鹰 周哓雷 邱定红 王为未 
江苏省卫生厅资助
目的探讨线粒体ＤＮＡ突变与氨基糖甙类抗生素致聋的关系。方法应用ＰＣＲ－ＢｓｍＡＩ酶切及ＰＣＲ产物直接银染测序，对４８例氨基糖甙类抗生素致聋散发患者外周血标本的线粒体ＤＮＡ进行分析。结果发现６例患者线粒体ＤＮＡ１２Ｓｒ...
关键词：线粒体DNA突变 氨基糖苷类 抗生素 耳聋 耳毒性 
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