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产前诊断假双着丝粒(13;22)(p11.2;p11.2)染色体胎儿1例
《现代医药卫生》2025年第3期811-814,共4页邱惠国 林仪蕊 
该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断。对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、C显带核型分析...
关键词：双着丝粒 染色体 产前诊断 病例报告 
1例46,X,idic(Y)(P11.2)/45,X/46,XY并文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期60-62,共3页周静 蒋莉 郑珊林 李鸿瑞 
人类的性别通常是由性染色体决定的,性染色体决定性腺性别,性腺的性质决定内外生殖器官的表型。性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素水平的不一致[1],DSD分为三类,分别是性染色...
关键词：先天性异常 性激素水平 性发育异常 性腺性别 性染色体 患病率 
11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习被引量：2
《现代肿瘤医学》2023年第5期927-931,共5页刘雯 王敏 兰帅奇 胡杰英 
河南省科技攻关项目(编号:222102310636)。
目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征...
关键词：t(16 21)(p11 q22) TLS/FUS-ERG融合基因 染色体易位 急性髓系白血病 
产前诊断46,XN,der(21)t(20;21)(p11.1;p11.1)一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期396-396,共1页侯权芳 阳敏 刘颖慧 曹晓丽 谭潭 
郴州市第一人民医院科研项目(N2019-050)。
孕妇女,32岁。自然流产3次,均发生于停经50天左右。现有一儿子,8岁,患唇腭裂、学习成绩差,拒绝行染色体检查。本次因孕10^(+5)周行血清学产前筛查,其21-三体综合征风险值为1/86,来我院产前诊断中心就诊。夫妻表型正常,非近亲结婚,身体...
关键词：非近亲结婚 医院伦理委员会 身体状态 染色体检查 产前诊断 学习成绩差 有毒有害物质 自然流产 
45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期513-513,共1页魏琦 袁金萍 余娟平 王维维 
患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个...
关键词：细胞遗传学检查 外周血染色体 非近亲结婚 放射线接触史 用药史 知情同意书 胚胎停育 染色体核型 
46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2019年第4期379-380,共2页王素侠 蒋玉芬 卜强 
结合实际对46,Y,inv(X)(p11.23q21.2),15ps+一家系调查内容进行阐述,首先论述患者的病情情况,其中在对患者进行细胞遗传学检查,实践可知,染色体臂间倒位可源于双亲遗传,也可是受孕期间新发突变所致,从本文家系调查可知患者染色体核型异...
关键词：色体核型 染色体 研究 
滑膜肉瘤被引量：15
《中国组织化学与细胞化学杂志》2016年第2期174-178,共5页谈东风 
滑膜肉瘤(Synovial sarcoma,SS)是最常见的肉瘤之一,可发生在身体的任何部位,尤其好发于20~30岁青年人。形态学上,双相型SS最常见,其次是少数单向型SS及低分化型SS。SS具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体移位。临床症状与肿瘤发生部位...
关键词：滑膜肉瘤 融合基因 多学科 染色体移位 t(X 18)(p11 q11) 
1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究
《临床检验杂志》2012年第9期688-690,共3页周洋 姚琦 张雨佳 高洪柳 夏欣一 崔英霞 李晓军 
江苏省"科教兴卫"医学重点学科基金课题(XK201128)
目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,ps...
关键词：非嵌合假双着丝粒Y染色体 SHOX基因 身材矮小症 Y染色体拟常染色体区 少精子症 
46，X，idic（Y）（p11）一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期112-113,共2页朱赛娟 张月萍 
患者 29岁,男性表型，已婚，原发不育1年，性生活正常。因外院染色体检查提示为“46，XX核型”到我院就诊，查体：身高164cm,体重55kg，有胡须，见喉结，乳房无异常。阴毛呈男性分布，阴茎9cm,左侧睾丸10mＬ，右侧睾丸12mＬ，双侧附睾...
关键词：精液检查 染色体检查 原发不育 活动精子 侧睾丸 性生活 输精管 男性 
伴有t（9；22；14）（q34；q11；p11）复杂易位的慢性粒细胞白血病一例
《中华血液学杂志》2011年第5期351-351,共1页王志林 刘琰 李桑 钱新瑜 
涉及14号染色体的复杂Ph易位的慢性粒细胞白血病（CML）已有40余例报道，其中绝大多数为14号染色体长臂和9、22号染色体的复杂易位，涉及14p11的复杂Ph易位仅有2例报道。我们发现1例伴t（9；22；14）（q34；q11；p11）复杂变异易位的CM...
关键词：慢性粒细胞白血病 复杂易位 14号染色体 22号染色体 Ph易位 变异易位 CML 
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