TURNER综合征

作品数：576被引量：798H指数：12
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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1149-1150,共2页温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查...
关键词：TURNER综合征 外周血染色体 非近亲结婚 异常染色体 嵌合型 直接标记 胎儿异常 泪滴 
Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期626-631,共6页张元霞 许珍珍 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术...
关键词：双着丝粒Y染色体 性发育异常 TURNER综合征 嵌合型 
嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1566-1569,共4页高晶珍 赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047);山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
目的探讨1例嵌合型Turner综合征患儿的遗传学特点。方法选取2022年5月19日于临沂市人民医院遗传咨询门诊因"身材矮小"就诊的1例患儿为研究对象。联合应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)技术对其进行遗...
关键词：TURNER综合征 嵌合体 染色体 
Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1021-1027,共7页林小梅 戴勇 肖智辉 汤冬娥 叶梅 李博 
目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,采集患儿外周静脉血样,应用...
关键词：特纳综合征 青春期 早熟 X染色体结构异常 发育障碍 儿童 
Xp11.22等臂双着丝粒型Turner综合征2例的产前诊断及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期368-373,共6页王凌晞 康涵 胡誉 吴泳 
目的探讨Turner综合征(TS)中Xp11.22等臂双着丝粒结构异常的遗传学特征。方法选取分别于2020年10月与2020年6月就诊于成都市妇女儿童中心医院的2例孕妇及其疑似性染色体异常或超声结果提示异常的胎儿为研究对象。收集2例孕妇的羊水样品...
关键词：特纳综合征 染色体核型 染色体断裂 微阵列分析 荧光原位杂交 孕妇 胎儿 
Turner综合征患者Y染色体物质多重PCR检测方法的建立与应用
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1216-1223,共8页赵强 陈树雄 孙海玲 杨万岭 班博 
贺林院士新医学基金(JYHL2019FMS07);济宁市重点研发计划项目(2020YXNS011)。
目的基于多重PCR方法针对Turner综合征患者,建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法在Y染色体不同区域选择9个基因设计引物,其中Y染色体短臂特有基因为SRY、TBL1Y、TSPY,长臂特有基因为DDX3Y、HSFY1、RPS4Y2、CDY1,以及X和Y染...
关键词：TURNER综合征 多重PCR Y染色体 
伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期758-758,共1页牛彦 张琳 张莹 
患儿女,6岁,因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3.3 kg,身长49 cm。查体:身高102.6 cm(<-3SD),体重15 kg(<-2SD)。正常面容,全身未见色素痣及皮疹,眼距正常,无内眦赘皮,下颌发育正常,颈部对称,无颈蹼、后发...
关键词：TURNER综合征 心律不齐 左侧卵巢 右侧卵巢 足月顺产 双侧乳房 月经来潮 后发际 
特殊嵌合型Turner综合征两例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期555-556,共2页张华 袁路 杨黎明 郭华峰 
河南省医学科技攻关计划(2018020717)。
例1女,16岁,为其母第2胎第2产,足月剖宫产,因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配,另生育一子,正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史,否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中,自诉学...
关键词：TURNER综合征 原发闭经 身材矮小 肘外翻 嵌合型 放射性物质 卵巢发育不良 近亲婚配 
产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期320-320,共1页朱沅珍 吴轲 王璐 
2021年义乌市科研计划项目(21-3-131)。
28岁, 已婚, 孕2产0。第一胎孕5月时, B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位), 自行要求终止妊娠, 未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周, 来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史, 孕期...
关键词：TURNER综合征 非近亲结婚 终止妊娠 伦理委员会 嵌合型 大动脉转位 胎孕 产前诊断 
嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期203-203,共1页李瑞 赵鼎 梅世月 张振华 王超杰 王美烨 
国家自然科学基金(81701125)。
患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾...
关键词：TURNER综合征 黑色素沉着 足月顺产 乳头内陷 双侧乳房 小阴唇 后发际 阴道口 
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