病家系

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糖尿病家系初诊2型糖尿病胰岛素分泌功能分析
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第4期071-076,共6页李博鹏 王庆周 康玮 李静 张静波 
邢台市科技局,一般项目(社会发展领域专项),项目名称为2型糖尿病一级亲属中新发2型糖尿病患者临床治疗研究,项目编号(2022zz077)。
分析糖尿病家系中初诊的2型糖尿病(T2DM)患者胰岛素分泌功能的特征性变化。方法 选取2022年10月至2023年10月在河北省邢台市中医医院糖尿病院区确诊的初诊2型糖尿病患者251例为对象,随机分为糖尿病家系与非糖尿病家系两组,分析两组间性...
关键词：初诊2型糖尿病 糖尿病家系 胰岛素β细胞功能 HOMA-β 
新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
肥厚型心肌病家系中MYH7-R453C突变基因型与临床表型的关系
《中华心血管病杂志》2024年第12期1383-1389,共7页王月 王博 赵雪丽 刘姣 袁稼芮 赵家 张蓝斓 梁常婷 王静 刘丽文 
国家自然科学基金(82371974,82071932,82272009)。
目的分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。方法本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例,对其进行96个遗传性心血...
关键词：心肌病 肥厚性 MYH7-R453C 基因 突变 临床表型 
一个15例患病的法布雷病家系分析
《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 
江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1)...
关键词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 
GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例
《皖南医学院学报》2024年第5期509-510,F0003,共3页朱钥红 周梦云 吴涵 翟清 张安素 姚新明 高家林 
安徽省自然科学基金项目(2108085MH267)。
目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶 肝细胞核因子1B 
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
《贵州医药》2024年第5期742-745,共4页袁琦 陈林 汪希珂 
2023年度贵州省卫生健康委科学技术基金项目“儿童心肌病遗传诊断及精准干预临床研究”(gzwkj2023-52);贵州省科技计划项目“NSUN2基因调控神经发育机制初步研究”(黔科技合基础-ZK[2021]一般411)。
目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家...
关键词：原发性肉碱缺乏症 扩张型心肌病 左卡尼汀 
GLA基因变异致法布雷病家系分析
《中华儿科杂志》2024年第4期345-350,共6页葛主辉 路智红 潘晓丹 赖婷婷 杨妙娟 杨华琴 章惠彬 李光银 戴张峤 毛建华 
宁波市医学科技计划(2020Y76);宁海县科技计划(2023025)。
目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性<2.40μmol/(L·h)或脱乙酰基三己...
关键词：早期诊断 基因 疼痛 儿童 法布雷病 
PKD1基因变异致多囊肾病家系1例的临床与遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第1期55-62,共8页刘庄 王钦 张敏 魏泽锋 李泽武 杨爱军 
济宁市科技局重点研发项目(2022YXNS086、2022YXNS014);山东省自然科学基金(ZR2022MH094)
目的探讨1个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系PKD1基因变异的致病性,并进行遗传咨询和再生育指导。方法采集家系成员及100名健康对照者外周血,通过全外显子测序法筛选先证者全外显子组变...
关键词：常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 全外显子测序 基因 新变异 
64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
肥厚型心肌病家系中MYBPC3-D1149fs*40新发突变的基因型及临床表型研究被引量：1
《同济大学学报（医学版）》2023年第6期813-816,共4页陆晓晨 曹鑫南 许培曙 刘虎 顾漪 陈雨枫 盛红专 
江苏省南通市科技局重点项目(MS22020008)。
目的探讨肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)家系中新发现的MYBPC-D1149fs*40突变的基因型与临床表型关系。方法应用全外显子测序技术检测先证者与HCM相关的基因,采用Sanger测序验证可疑突变并筛查家系成员,进行基因型和临...
关键词：心肌病 肥厚性 MYBPC3 基因型 表型 
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