成骨不全

作品数：675被引量：514H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：任秀智李梅鲁艳芹章振林韩金祥更多>>
相关机构：天津市武清区人民医院天津医院北京协和医院济南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金天津市卫生局科技基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国优生与遗传杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
中国罕见病研究和诊治——突飞猛进的10年被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1695-1698,共4页刘雯 杨玲 白雪峰 左伋 
2020年武汉疫情期间,身患渐冻症的金银潭医院院长张定宇奔波在抗疫第一线,他行走不便、摇摇晃晃的身影感动了很多人。他所罹患的叫作渐冻症的疾病正式名称为肌萎缩侧索硬化症,发生率在人群中只有十万分之三到十万分之七左右。2014年,引...
关键词：冰桶挑战 罕见病 医院院长 成骨不全症 血友病 疫情 
1例婴儿成骨不全Ⅰ型合并早发幼儿癫痫性脑病26型病例的分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期246-249,共4页刘艳 陈庚 吴娉娉 王又平 王国华 
1例以"哭闹1天,左下肢肿胀3小时"为主诉的3个月女性婴儿,出生后共发生3次骨折及1次抽搐,经体格检查、血化验、影像学等系列检查,最终经基因检测确诊"成骨不全Ⅰ型及早发幼儿癫痫性脑病26型"。基因检测患儿COL1A1基因外显子区域杂合突变...
关键词：COL1A1 KCNB1 成骨不全Ⅰ型 早发幼儿癫痫性脑病26型 
应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期654-656,F0003,共4页李焕铮 唐少华 陈冲 项延包 吴洁丽 董雪琴 吴容荣 徐雪琴 
浙江省医药卫生科技项目(2015126855);浙江省人口计生委项目(JSW2012-B003);浙江省自然科学基金(LQ16H200001)
目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释...
关键词：全外显子测序 成骨不全 COLlA2基因 
COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第10期22-24,共3页李焕铮 唐少华 毛义建 谢丙乐 
温州市科技局重大科研资助项目(S20070027)
目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影...
关键词：成骨不全 COL1A1/COL1A2基因 产前基因诊断 
成骨不全一家系16例分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2011年第11期120-121,共2页贾国华 李丹凤 
目的探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断。方法对一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析。结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故。蓝巩膜患者15人;11例出...
关键词：成骨不全 常染色体显性遗传 蓝巩膜 反复骨折 
超声诊断胎儿成骨不全一例
《中国优生与遗传杂志》2010年第9期95-95,F0004,共2页戴振强 徐燕 
病例：孕妇,25岁,孕26周,身体健康。产前常规超声检查示：胎儿双顶径6.0cm,腹围19.4cm,股骨长3.5cm。脊柱排列整齐,胎心规律,胎位LOA,羊水指数12.3cm。胎儿四肢短小,长骨特别是股骨明显小于孕周,并向外侧弯曲、成角（图1）。
关键词：胎儿双顶径 成骨不全 超声诊断 身体健康 超声检查 羊水指数 四肢短小 股骨长 
Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期12-13,8,共3页夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽 
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主...
关键词：Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全 
新生儿先天性成骨不全一例报告被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第5期100-100,93,共2页王海燕 
关键词：胎儿 成骨发育不全 超声检查 
成骨不全症一家系调查报告
《中国优生与遗传杂志》2002年第S1期114-114,共1页王西蓉 
成骨不全症又称脆骨病。表现为全身结缔组织病。目前认为是由遗传因素所致的构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。现将我们遇到的一个家系7例报告如下。
关键词：成骨不全症 家系调查 脆骨病 结缔组织病 发育不良 遗传性疾病 先证者 长骨骨折 临床资料 遗传咨询 
成骨不全遗传方式分析及病因探讨
《中国优生与遗传杂志》2000年第3期132-132,126,共2页蒋雪 寇素茹 张梅 蒋忠荩 
本文探讨了成骨不全病因及其主要遗传特性。笔者按Sillence(1979)的四型分类特征 ,对一家系进行调查分析 ,共 2 2人 ,患者 8人 ,男女同患 ,确定该家系中此病的遗传方式为常染色体显性遗传并归为Ⅰ型。文中根据临床和X线表现进行治疗和...
关键词：成骨不全 常染色体显性遗传 家系分析 病因 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部