出生时

作品数：1390被引量：2820H指数：24
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：何必子张伟利刘登礼李廷玉乐萍更多>>
相关机构：复旦大学南京医科大学北京协和医院北京大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中华医学遗传学杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期781-782,共2页易丽君 霍小春 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 郭智彬 
患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上...
关键词：染色体平衡易位 环状染色体 健康体检 身高体重 智力发育 学习成绩 近亲结婚 出生时 
寻常型鱼鳞病一家系13例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期397-397,共1页王雅琴 张成秋 
先证者（Ⅳ4）女，3岁，出生时皮肤无明显异常，6个月左右逐渐出现皮肤干燥、粗糙、脱屑，自面部、腹部开始，先后累及小腿胫前、臀部及背部直至全身大部分皮肤，病损皮肤逐渐增厚，呈鱼鳞状，部分皮肤合并皮疹，自觉瘙痒，情绪烦躁，...
关键词：寻常型鱼鳞病 皮肤干燥 家系 高蛋白食物 小腿胫前 入睡困难 先证者 出生时 
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期415-415,共1页沈玉燕 黎剑 肖刚 
患儿 女，47天，因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产，足月剖宫产，出生体重3200g，出生时情况可，无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染，生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理，皮肤黄染仍未完全消退，遂来我院门诊以“黄疸...
关键词：酶缺乏症 辅酶A 黄疸消退延迟 脱氢 皮肤黄染 出生体重 剖宫产 出生时 
46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期20-20,共1页郭智彬 易丽君 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 霍小春 张小康 
患儿男，8个月，系第4胎第3产，足月低体重儿，出生时体重2．3kg，有窒息史。患儿生长发育迟缓，体重不足4kg，奶摄入量每次60mL。鼻梁宽，嘴小，下颚内收，双手大拇指异常，右手大拇指无指甲，左手大拇指指甲部分缺失。
关键词：指甲部分缺失 足月低体重儿 生长发育迟缓 出生时体重 大拇指 体重不足 摄入量 患儿 
46，XX，t（7；12）（q22;q24）一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期823-823,共1页许哲 赵鼎 李瑞 
患儿女，2岁2个月。因“语言智力发育迟缓”就诊。8个半月会喊“爸、妈”，随后仅会说个别单词，不能成句。查体：一般状况可。营养良，头稍大，面容常态，无耳垂，耳位略低，能独立行走，但不会跳，智力反应欠佳。胸廓对称，心肺正常...
关键词：智力发育迟缓 自然流产 近亲婚配 脑电图 剖宫产 无窒息 出生时 第1胎 
46，XY，t（10；14）染色体平衡易位一家系两例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期730-730,共1页任晓燕 王风菊 范宪楠 马新梅 潘丽 陈双峰 杨亚培 
先证者男，23岁，智力发育正常。表型未见异常。出生时父亲24岁、母亲23岁，其母亲曾有两次不良孕产史。
关键词：染色体平衡易位 家系 不良孕产史 智力发育 先证者 出生时 母亲 
嵌合型8号双环状染色体一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期568-568,共1页宋银森 范天黎 赵鼎 
患儿 女，2岁7个月，孕8个月时早产，自然分娩，出生时无窒息，其母孕期无不良反应，羊水、胎盘均正常，现头围43．5cm，身高81．1cm，体重10.51kg，均显著低于同龄儿童。查体面容表情呆滞，耳位稍低，对外界反应迟钝，无颈蹼，四肢正常，
关键词：环状染色体 嵌合型 自然分娩 不良反应 同龄儿童 反应迟钝 无窒息 出生时 
Turner综合征合并原发性甲亢一例
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期833-833,共1页徐翔宇 马芙蓉 徐蕴真 金更学 陈慧 
患者女，21岁，未婚。因“原发性闭经”就诊。系第1胎足月顺产，父母非近亲婚配，出生时体重、躯体及四肢未见异常。患者自幼怕热、多汗。出生后生长与同龄人同步，智力正常，学习成绩中等。12岁后生长缓慢，第二性征发育欠佳，无月经...
关键词：TURNER综合征 原发性甲亢 第二性征发育 原发性闭经 出生时体重 足月顺产 近亲婚配 生后生长 
染色体核型异常两家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期604-604,共1页乐萍 张小珍 霍小春 黎文婷 李垠娇 
家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。
关键词：染色体核型异常 家系 APGAR评分 出生时体重 择期剖宫产 疤痕子宫 呼吸表浅 肾上腺素 
46,XY,rec（3）一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期445-445,共1页王红英 洪礼仪 陈元元 何亚香 
先证者 男,21个月,系第2胎第2产,因＂不会独走,不会说话＂就诊.查体：身高86 cm,体重14.8 kg,体貌无明显异常,运动和语言发育迟缓,智力发展滞后,轻度自闭,仅能搀扶走路,发两个字音.心脏彩超示动脉导管未闭;头颅磁共振成像示侧脑室后角...
关键词：头颅磁共振成像 出生时体重 家系 语言发育迟缓 动脉导管未闭 侧脑室后角 先证者 智力发展 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部