纯合

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GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制
《中南大学学报(医学版)》2025年第1期105-118,共14页吴若兰 李慧龙 吴娉芸 杨琪 宛雪婷 吴苑 
湖南省自然科学基金(2020JJ5871);中南大学研究生科研创新项目(自主探索类)(228311055)。
目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究...
关键词：GNE肌病 UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 p.V543M突变 唾液酸 细胞表型 线粒体 
先天性鱼鳞病样红皮病一家系ALOX12B基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2024年第11期1208-1213,共6页何依玹 李小红 白飞英 李慧聪 于建斌 
目的确定先天性鱼鳞病样红皮病(congenital ichthyosis erythroderma,CIE)一家系致病基因突变,探讨本病基因型和表型。方法收集1个CIE家系临床资料,提取患者及其父母全基因组DNA,进行基因测序并采用Sanger测序验证先证者及其父母突变。...
关键词：先天性鱼鳞病样红皮病 ALOX12B基因 纯合变异 基因型 
PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例
《中华生殖与避孕杂志》2024年第9期955-958,共4页邓佳 刘律君 黄华林 刘敏 孟祥鹤 廖娇蕾 邓爱民 毛增辉 
湖南省胎儿先心病遗传研究临床医疗技术示范基地基金(2021SK4036);开放课题(HPKL2023013);长沙市科技计划项目(kq1701016);湖南省自然科学基金(2022JJ30066);湖南省卫生健康委科学基金(202205033471)。
卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症,表现为卵子发育停滞,卵母细胞完全受精失败,受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。...
关键词：原发不孕 全外显子组测序 卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因 
巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例
《中华全科医学》2023年第1期172-174,共3页何丽婷 潘家华 
国家卫生健康委员会医药卫生科技发展项目(WA2020HK60)。
先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症,经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提...
关键词：先天性无纤维蛋白原血症 基因筛查 基因突变 
例谈“免疫调节”试题新变化
《中学生理科应试》2022年第11期49-51,共3页夏瑞祥 
对比《普通高中课程标准实验教科书:生物》及《普通高中教科书:生物学》,《选择性必修1:稳态与调节》变化较大,很多名词做了调整,内容也更加具体,与之对应的考题也出现了相应的变化,以下是“免疫调节”这一专题在模考和真题中出现的新变...
关键词：智力障碍 免疫调节 非特异性免疫 身体机能 实验教科书 高中教科书 突变基因 纯合子 
纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏 
陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失...
关键词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 
Pnpla3 I148M和Tm6sf2 E167K双突变纯合小鼠模型的构建
《临床肝胆病杂志》2022年第8期1784-1789,共6页王孟轲 刘守胜 褚雪汝 王艺奋 辛永宁 
国家自然科学基金面上项目(31770837)。
目的利用Pnpla3^(148M/M)纯合小鼠与Tm6sf2^(167K/K)纯合小鼠杂交方法构建Pnpla3^(148M/M)Tm6sf2^(167K/K)双突变小鼠模型。方法利用Pnpla3Ⅰ148M和Tm6sf2 E 167K单突变纯合小鼠交配出Pnpla3^(148M/M)Tm6sf2^(167K/K)双突变杂合小鼠,再...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 点突变 模型 动物 小鼠 
CYP2C9基因多态性在子痫前期产妇中的表达及其与妊娠结局的相关性研究
《中国卫生检验杂志》2022年第7期828-831,共4页秦帆 张盛燕 李晓红 
温洲市科技局公益性社会发展(医疗卫生)科技项目(Y20170591)。
目的探讨CYP2C9基因多态性在子痫前期产妇中的表达及其与妊娠结局的相关性。方法选择2020年2月—2021年2月本院收治84例子痫前期产妇作为观察组,另选择健康产检80例正常孕妇作为对照组。通过TaqMan探针分析2组CYP2C9基因rs4918758位点...
关键词：CYP2C9基因多态性 子痫前期 突变纯合 杂合突变 妊娠结局 
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