纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
细胞周期依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失在组织病理2或3级脑胶质瘤中的临床意义
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第5期1-7,共7页牛蕴泽 郭太 刘彦伟 
北京市自然科学基金面上项目(7192057)。
目的细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合缺失在较低级别胶质瘤(2或3级)中罕见,新版WHO分类将其定为恶性度最高4级。该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路。方法收集473例...
关键词：较低级别胶质瘤 周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失 临床特点 功能通路分析 
脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治的研究进展被引量：3
《中国临床神经科学》2023年第2期226-230,共5页王康 赵慧 高敏 张敬军 
脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实...
关键词：脊髓 肌萎缩 运动神经元存活基因 外显子纯合缺失 
罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1331-1335,共5页钟泽艳 陈剑虹 陈迪娜 贺海林 钟国兴 官志扬 杨坤祥 
惠州市科技计划项目 (2017Y037)。
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap ...
关键词：β基因簇 胎儿血红蛋白 中国型Gγ(Aγδβ)0缺失 基因诊断 
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变被引量：2
《皮肤病与性病》2019年第2期157-159,共3页孙郅劼 郭韫懿 张丹露 祝英 郭碧蓉 孙忠辉 
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017);上海市奉贤区科委基金项目(20171003)
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。...
关键词：长岛型掌跖角化病 基因 SERPINB7 突变 
核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例被引量：2
《中国小儿急救医学》2015年第12期879-881,共3页胡春辉 王龙飞 王华 
患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，
关键词：第1外显子 纯合缺失 复合物 线粒体 核基因 缺陷 间断抽搐 糖尿病史 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
乳腺癌中p16基因缺失与突变的研究
《癌变．畸变．突变》2007年第1期73-75,共3页李铁臣 刘平 孙惠兰 徐毓其 
背景与目的:了解乳腺癌与p16基因的关系。材料与方法:采用PCR和DNA测序方法,对33例乳腺癌患者肿瘤组织标本的p16基因进行检测,研究p16基因的缺失和突变情况。结果:所有标本均未检出纯合缺失,10例标本进行了外显子2的序列测定,也未发现...
关键词：乳腺癌 P16基因 纯合缺失 点突变 
5-脱氧氮杂胞苷逆转食管鳞癌细胞系p16基因转录表达研究被引量：1
《军事医学科学院院刊》2006年第2期135-139,共5页余炜伟 王立东 杜芳 齐义军 王智卿 高珊珊 何欣 范宗民 
国家杰出青年科学基金(30025016);河南省高校创新人才工程基金(1999125);河南省医学创新人才工程项目(200084);河南省食管癌重点开放实验室基金(20050227);郑州大学211工程项目
目的:探讨5种食管鳞癌细胞株中p16基因转录失活以及去甲基化药物对其作用的机制。方法:采用细胞培养、PCR、DHPLC、MSP、Northern印迹、MTT等方法,检测EC1,EC18,EC109,TE1,TE10食管鳞癌细胞株中p16基因的缺失、突变、甲基化状态和p16的...
关键词：食管鳞癌 基因 p16 甲基化 纯合缺失 5-脱氧氮杂胞苷 细胞系 
原发性肝细胞肝癌发生发展中p16基因的遗传学改变被引量：3
《实用临床医药杂志》2005年第5期49-51,共3页沈明明 周梅芳 杨健 林彬 顾蒙曦 周肖英 
江苏省卫生厅医学科技发展基金科研课题及补助基金(J200310)
目的研究人原发性肝细胞肝癌中pl6基因DNA水平上发生的遗传学改变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和全自动序列分析的方法,研究84例肝癌和癌旁肝组织中pl6基因第1、2外显子纯合缺失和点突变的情况。结果84例肝癌标本中p16基因第1外显子缺失...
关键词：原发性肝细胞肝癌 P16基因 纯合缺失 点突变 
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