纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划温州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=突变x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
例谈“免疫调节”试题新变化
《中学生理科应试》2022年第11期49-51,共3页夏瑞祥 
对比《普通高中课程标准实验教科书:生物》及《普通高中教科书:生物学》,《选择性必修1:稳态与调节》变化较大,很多名词做了调整,内容也更加具体,与之对应的考题也出现了相应的变化,以下是“免疫调节”这一专题在模考和真题中出现的新变...
关键词：智力障碍 免疫调节 非特异性免疫 身体机能 实验教科书 高中教科书 突变基因 纯合子 
纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏 
陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失...
关键词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 
NPC1基因的一个新纯合突变与尼曼-匹克病C型相关
《中国科技期刊数据库 医药》2021年第9期120-122,共3页李淑璟 于元元 马金海 孙建民 
本研究得到宁夏医科大学基金资助。
尼曼-皮克病C型是一种罕见病,其是由于NPC1或NPC2基因的种系突变导致非酯化胆固醇在核内体和溶酶体中过度存储。从而导致新生儿黄疸、肝脾肿大和进行性神经退行性变。在这项研究中,我们报告了一个1个月大的中国女孩,表现为肝脾肿大、高...
关键词：NPC NPC1 突变 纯合子 肝脾肿大 新生儿黄疸 
纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1242-1245,共4页姜也 郑晓勇 谢海啸 刘媚娜 王欢欢 王明山 
目的对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ:C)和...
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变 生物信息学 蛋白结构模型 
β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析被引量：4
《广西医科大学学报》2021年第5期1009-1012,共4页郭莹莹 林伟雄 肖璇 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);中国医学科学院中央级公益性科研院所项目(No.2018PT32020);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目(No.AD17129061;No.2018-15-Y01)。
目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧...
关键词：Β-地中海贫血 Β-珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-I(G>A)突变 临床表型 
DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第6期470-472,共3页曾婧 谢建生 
本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点。该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证。全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯...
关键词：短肋多指(趾)畸形综合征 基因 突变 纯合子 病例报告 短胁-胸廓发育不良 
遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期419-422,共4页李争运 顾卫红 张瑾 丁铭 
卫生部部属(管)医院2010-2012年度临床学科重点项目~~
目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 共济失调 震颤 基因 突变 纯合子 系谱 
一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析被引量：1
《温州医科大学学报》2019年第1期30-33,37,共5页周星星 李小龙 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划项目(LGF18H080003)
目的:对一个纯合子Tyr503Cys错义突变导致的遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)的血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)...
关键词：凝血因子Ⅺ缺陷 基因突变 分子机制 聚合酶链式反应 
细胞因子FAM3C在携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子小鼠黑质区表达的研究
《精准医学杂志》2018年第6期542-545,共4页张培 焦倩 杜希恂 姜宏 
国家自然科学基金项目(31771110);国家自然科学基金(青年基金)项目(31500837)
目的探讨细胞因子FAM3家族成员FAM3C在帕金森病(PD)模型小鼠黑质(SN)区的表达及其意义。方法选取3及6月龄携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子(α-SynA53T^(+/+))小鼠和同窝野生型(WT)小鼠,提取SN区蛋白,采用Western Blot方法检测FAM3...
关键词：FAM3C蛋白 黑质 帕金森病 疾病模型 动物 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部