脆性X

作品数：78被引量：88H指数：4
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2个脆性X综合征家系的产前基因诊断与遗传咨询
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1306-1309,共4页徐雪琴 徐云芝 李焕铮 徐晨阳 唐少华 
浙江省基础公益研究计划项目(LGF21H260005)。
目的对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传咨询。方法对温州市中心医院产科遗传咨询门诊就诊的2例孕妇及其儿子抽取静脉血1~2 mL,孕妇采集羊水20 mL...
关键词：脆性X综合征 CGG重复 甲基化 产前诊断 遗传咨询 
脆性X相关性疾病研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期647-650,共4页侯瑶 李常新 吴晓巍 李羚 徐隋意 
山西省应用基础研究项目(201701D121173);山西省卫生计生委项目(2017033);山西医科大学第一医院博士基金(YB161706,BS03201631)
脆性X相关性疾病(FragileXassociatedDisorders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(FragileXMental Retardation Protein,FMRP)部分或完全丧失引起的家族遗传性疾病。其中脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是遗传性智力残疾和自闭症的最常...
关键词：脆性X综合征 脆性X震颤/共济失调综合征 脆性X智力低下基因 脆性X智力低下蛋白 
卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达的相关性研究被引量：14
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期18-20,共3页孟伟伟 彭丽 刘晓君 
深圳市宝安区科技计划基础研究项目(2017JD098);项目名称:宝安地区汉族女性FMR1基因突变对卵巢储备功能的影响
目的研究探讨卵巢早衰与AMH、FMR1基因表达间的相关性,以期为卵巢早衰的发病机制研究提供依据。方法选择2016年9月~2017年9月期间在深圳市宝安区石岩人民医院进行诊断治疗的卵巢早衰患者100例为研究对象纳入观察组,另取同期在我院健康...
关键词：卵巢早衰 抗苗勒管激素基因 脆性X智力障碍基因 基因表达 基因突变 
脆性X综合征诊断及临床特征研究
《中国优生与遗传杂志》2008年第4期32-32,共1页赵文清 
本文对疑脆性X综合征者,将细胞培养于低叶酸培养基中,加入5-氟脱氧尿苷(FudR)和咖啡因双诱导方法,常规制片,G显带分析,结果检出脆性X综合征147例,经过家系调查发现78个家系,其中7个大家系,家系中27例患者fra(X)平均检出率30.89%,最高达4...
关键词：脆性X综合征 携带者 行为障碍 癫痫 
脆性X智力低下基因的体外封闭被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2003年第1期30-31,共2页张传仓 陈姚 姚英民 
目的　初步建立一种FMR1基因的体外封闭方法 ,并初步探讨将其用于脆性X综合征研究的可能性 ;方法　利用NO可以诱导FMR1基因启动子区CpG岛甲基化的原理 ,将人类新鲜的外周血单个核细胞在含有 5 0 0 μmol/L硝普钠及2 0 %新生牛血清的RPMI...
关键词：脆性X综合征 基因封闭 智力低下 
智力低下儿童脆性X染色体分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2002年第4期40-40,共1页王春杰 魏会平 
本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见...
关键词：智力低下 染色体异常 脆性X综合征 优生 儿童 
山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期41-42,共2页杨建一 赵小玲 宋玉兰 董志云 白爱萍 
山西省教委归国留学人员基金资助
本文采用低叶酸培养双诱导的方法对 86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析 ,结果共发现染色体异常1 1例 ,为受检人数的 1 2 .79%。检出 3例脆性X综合征 ,检出率为 3 .4 9% ,占异常核型的 2 7.2 7%。提示脆性X综合征是导致先天性智力...
关键词：智力低下 脆性X综合征 脆性位点 儿童 
智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》1998年第5期28-29,共2页余小平 郭文朝 郝玉宾 李洪云 张德峰 高健 
脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃ...
关键词：智力低下 X染色体 脆性X综合征 分子遗传学 
不同培养基脆性X表达率研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1994年第F08期29-31,共3页陈争 张东晓 黄春浓 陆雪芬 
采用ＴＣ１９９和ＲＰＭＩ１６４０培养基，加入ＦｕｄＲ和咖啡因诱导剂，分别对１４例ｆｒａ（Ｘ）阳性个体和６例Ｆｒａ（Ｘ）阴性个体进行脆性Ｘ染色体表达率对比研究发现：两种方法均能检出Ｆｒａ（Ｘ）染色体，其表达率无明显差异...
关键词：TC1 表达率 检出 阴性 阳性 中期 X染色体 玻片 染色体检测 培养基 
一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》1990年第3期73-74,103,共3页李艳华 武守山 赵恩禄 肖晓素 轩维存 
脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73～0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要的意义。本文报告1家系3兄弟中2人同患本病,母亲是携带者,...
关键词：X综合征 细胞遗传学研究 智力低下 家系图 先天愚型 产前诊断 携带者 病例摘要 遗传性疾病 耳长 
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