国家自然科学基金(30801252)

作品数：6被引量：17H指数：2
导出分析报告
相关作者：丁洁张宏文王芳赵丹卜定芳更多>>
相关机构：北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
相关主题：女性患者ALPORT综合征X染色体失活X连锁显性遗传临床表型更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-6
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
Alport综合征治疗进展被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第1期76-77,共2页张琰琴 丁洁 王芳 张宏文 
基金项目：国家自然科学基金项目（81070545、30801252）;科技部支撑计划“十一五”课题（2006BA105A07）;“十二五”课题（2012BA103802）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征白1927年首次报道命名以来，人类对其不断研究和认识已接近90年。约85％的Alport综合征患者是COIAA5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90％，女性患者病情相对较轻。...
关键词：ALPORT综合征 ALPORT综合征 常染色体隐性 男性患者 治疗 基因突变 遗传型 女性患者 
植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用
《中华肾脏病杂志》2012年第5期417-420,共4页李雪娟 丁洁 徐阳 
国家自然科学基金（30801252）;北京市自然科学基金（7102148）
植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母...
关键词：植入前遗传学诊断 遗传性肾脏疾病 应用 辅助生殖技术 分子生物学 遗传学基础 细胞生物学 种植前胚胎 
环孢素A治疗WT1基因突变所致遗传性肾病综合征研究进展被引量：1
《中国实用儿科杂志》2011年第11期862-864,共3页张宏文 王芳 丁洁 
国家自然科学基金(30801252)
遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征（SRNS）。
关键词：环孢素A WT1 遗传性 肾病综合征 
不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断被引量：2
《中华儿科杂志》2011年第6期477-479,共3页张宏文 王芳 杨慧霞 丁洁 赵丹 卜定芳 
国家自然科学基金（30801252、81070545）;北京市自然科学基金（7102148）
Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo...
关键词：ALPORT综合征 产前基因诊断 COL4A5基因突变 遗传型 遗传性肾脏疾病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传异质性疾病 
X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制被引量：10
《临床儿科杂志》2011年第2期189-191,共3页张宏文 丁洁 
国家自然科学基金资助项目(No.30801252)
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6基因突变所致。X连锁Alport综合征女...
关键词：X连锁显性遗传 女性 临床表型 X染色体失活 表观遗传学 
X连锁显性遗传Alport综合征女性患者临床表型与不同组织X染色体失活方式的关系被引量：4
《实用儿科临床杂志》2010年第5期320-323,共4页张宏文 丁洁 王芳 
国家自然科学基金(30801252)
目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的X...
关键词：X连锁显性遗传 女性患者 临床表型 X染色体失活 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部