国家教育部博士点基金(20020533024)

作品数：18被引量：82H指数：6
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相关机构：中南大学海南省人民医院青岛大学沧州市中西医结合医院更多>>
相关期刊：《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国医学影像学杂志》《中华老年医学杂志》更多>>
相关主题：帕金森病DNA直接测序突变分析基因突变PARKIN基因更多>>
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应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期449-452,共4页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 严新翔 牟英峰 张学伟 夏昆 潘乾 沈璐 江泓 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增par...
关键词：早发性帕金森综合征 PARKIN基因 突变 变性高效液相色谱 
多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期302-304,共3页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 谢志国 严新翔 沈璐 江泓 张学伟 夏昆 潘乾 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行G...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因 基因突变 
家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析被引量：1
《中华老年医学杂志》2007年第2期131-133,共3页陈涛 唐北沙 廖小平 严新翔 文国强 郭纪锋 张玉虎 曹立 李静 
国家863高科技研究发展计划（2004AA227040、2002BA711A07）;国家十五科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系1...
关键词：家族性帕金森病 基因突变分析 常染色体隐性遗传性 常染色体显性遗传性 基因突变检测 DNA测序 致病基因 遗传因素 
荧光半定量PCR在散发早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用被引量：4
《中华医学杂志》2006年第21期1447-1449,共3页郭纪锋 唐北沙 李静 张玉虎 张学伟 陈涛 夏昆 严新翔 曹立 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 
国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家"973"重点基础研究发展计划基金资助项目(2006cb500700);国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A03;2002BA711A07-03);国家自然科学基金资助项目(30370515;30570638);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024)
目的探讨散发早发性帕金森综合征(EOP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量PCR方法对61个散发EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果4例患者发现含parkin基因外显子重排突变,其中一个外显子4未见PCR产物,考虑为...
关键词：帕金森病 帕金森氏障碍 基因 
α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期19-22,共4页陈涛 唐北沙 廖小平 严新翔 张如旭 张玉虎 汤建光 曹立 郭纪锋 李静 
国家863高科技研究发展计划项目(2004AA227040;2002BA711A07);"十五"国家科技攻关计划项目(2004BA720A03);国家自然科学基金项目(30370515);高等学校博士学科点专项科研基金项目(20020533024)~~
目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定...
关键词：Α-SYNUCLEIN基因 蛋白积聚 帕金森病 病理性积聚 
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期70-73,共4页郭纪锋 唐北沙 张玉虎 刘洪建 严新翔 陈涛 沈璐 江泓 夏昆 蔡芳 潘乾 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);国家自然科学基金(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)~~
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基...
关键词：常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 PARKIN基因 基因突变 表型分析 
帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性被引量：5
《中华神经科杂志》2006年第1期58-59,共2页曹立 唐北沙 夏昆 潘乾 严新翔 张玉虎 陈涛 郭纪锋 沈璐 江泓 李静 何丹 
国家"863"计划资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划资助项目(2004BA720A03);国家自然科学基金资助项目(30370515);高等学校博士学科点专项科研基金资助(20020533024)
关键词：致病基因 帕金森病 G突变 常染色体显性遗传性 disease PARKIN 文献报道 变性疾病 神经系统 运动迟缓 
帕金森病的遗传因素
《中华综合临床医学杂志（北京）》2005年第12期108-111,共4页郭纪锋（综述） 唐北沙（审校） 
国家“863”高技术研究发展计划基金资助项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划基金资助项目（2004BA720A03.2002BA711A07-03）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638）;高等学校博士学科点专项科研基金资助项目（20020533024）.
帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，其发病机制尚不清楚。近年来，随着家族性PD致病基因的相继定位与克隆，遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注。目前已克隆了6个帕金森病的单基因遗传的致病基因，对这些致病基因的功能研...
关键词：帕金森病 遗传因素 基因 
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征被引量：1
《临床神经病学杂志》2005年第5期324-326,共3页郭纪锋 唐北沙 张玉虎 严新翔 
国家自然科学基金(30070273);国家863计划(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的...
关键词：常染色体隐性 遗传 青少年 帕金森病 临床特征 
青少年型帕金森病60例临床分析被引量：2
《卒中与神经疾病》2005年第4期227-229,共3页严新翔 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A0703);国家自然科学基金项目资助项目(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)
目的探讨我国青少年型帕金森病(juvenileparkinsonism,JP)的临床特点。方法对60例JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者中男37例,女23例,发病年龄早,平均发病年龄为(30.1±9.2)岁,病情轻,病程长,病情进展较缓慢,常表现为局限...
关键词：青少年型帕金森病 临床 诊断 
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