上海市科委重大科技攻关项目(11dzl950300)

作品数：4被引量：46H指数：3
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相关作者：王瑜叶军顾学范邱文娟韩连书更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华儿科杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
相关主题：甲基丙二酸血症甲基丙二酸单纯型肉碱诊治分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析被引量：34
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期589-593,共5页韩连书 毋盛楠 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 
上海市卫生局科研课题（2009210）;上海市科委重大课题（11dzl950300）
目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 治疗 
多发畸形和（或）不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析被引量：4
《中华检验医学杂志》2013年第2期183-185,共3页姚如恩 沈永年 应大明 殷蕾 黄荣魁 周云芳 金星明 傅启华 余永国 
上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助项目（XBR2011046）;上海市科委重大科技攻关项目（11dzl950300）
基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；...
关键词：全基因组芯片 智力落后 不明原因 多发畸形 三体综合征 基因点突变 单基因疾病 扫描 
Crouzon综合征合并黑棘皮病一例的基因诊断被引量：1
《中华检验医学杂志》2012年第12期1200-1202,共3页张晓青 王剑 余永国 傅启华 
上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助课题（XBR2011046）;上海市科委重大科技攻关项目资助课题（11dzl950300）
Crouzon综合征是颅缝早闭症的一种，其主要特征是颅缝早闭引起的颅腔狭小、眶浅和眼球突出、鹰钩鼻等颅面畸形，为常染色体显性遗传病。黑棘皮病是一种以颈部和皮肤皱褶处色素增生、过度角化、疣状增殖为特征的疾病。
关键词：CROUZON综合征 黑棘皮病 基因诊断 常染色体显性遗传病 颅缝早闭症 眼球突出 颅面畸形 皮肤皱褶 
两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第11期834-838,共5页王瑜 张惠文 叶军 邱文娟 韩连书 顾学范 
上海市科委重大课题（11dzl950300）;国家自然科学基金（81071121）;2012年度上海市青年科技启明星计划（跟踪）（12QHl401800）
目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和4．Methylumbelliferyl4．Deox...
关键词：酶 戈谢病 尼曼-皮克病 
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