北京大学人类疾病基因研究中心科研基金

作品数：29被引量：263H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院北京大学北京大学第六医院北京肿瘤医院更多>>
相关期刊：《中国循证儿科杂志》《中华预防医学杂志》《中华肾脏病杂志》《中华心血管病杂志》更多>>
相关主题：LEIGH综合征突变基因突变儿童注意缺陷多动障碍糖皮质激素受体更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征被引量：19
《中国当代儿科杂志》2007年第3期216-219,共4页张尧 孙芳 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目(2001-0912)资助。
Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1浕亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患...
关键词：LEIGH综合征 丙酮酸脱氢酶Ela亚单位(PDHA1) 无力 基因突变 X连锁遗传性疾病 
家族性局灶节段性肾小球硬化3家系临床表型与相关基因连锁分析被引量：11
《中国循证儿科杂志》2006年第3期177-186,共10页石岩 丁洁 
国家自然科学基金(30170992);北京市自然科学基金(7032029);北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2000-A-13);"十五""211工程"重点学科建设项目(人类功能基因与疾病基因研究学科群)(203)
目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)3个家系的临床表型,并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法,在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NP...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 基因 突变 连锁分析 微卫星遗传标记 
SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例被引量：1
《中国医刊》2006年第5期25-27,共3页孙芳 杨艳玲 王朝霞 戚豫 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金面上项目(30471832);卫生部临床学科重点项目资助(2001-0912)
目的研究1例因常染色体Surfe it 1(SURF1)基因2个新突变所致Le igh综合征女童的临床及其突变特点。方法患儿为第一胎,生后运动发育落后,4岁时出现肢体震颤,进行性加重,伴运动倒退。4岁6个月来院时不能独站,左侧肢体痉挛性瘫痪,血乳酸、...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) 细胞色素C氧化酶 SURF1基因 新突变 
冷轧厂工人个体噪声暴露测量的初步分析被引量：14
《中华预防医学杂志》2006年第2期93-96,共4页柴栋良 吕旌乔 曾琳 苏有功 雷卓 赵一鸣 
国家自然科学基金资助项目(30271112);国家985工程北京大学人类疾病基因研究中心科研基金资助项目(A-23)
目的采用个体噪声暴露测量方法，了解冷轧厂工人噪声暴露的水平和特点，为防治轧钢工的噪声职业危害提供基础数据。方法以轧钢厂4个主要工艺中的11个工种为分组单位，每组抽取3～5人，用SH-126记录式个体声剂量计对白班（8：00至16：00...
关键词：噪声 职业性 职业暴露 
突变NPHS2基因在真核细胞中的表达被引量：2
《中华肾脏病杂志》2005年第11期659-663,共5页余自华 丁洁 范青锋 管娜 王云峰 卜定方 
国家自然科学基金(30170992;39770780;39970775)北京市自然科学基金(7032029)北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2000-A-13)
目的通过在真核细胞中表达突变基因,探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响。方法构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、467-468insT和503G>A突变NPHS2编码区cDNA的表达载体,分别转染人胚肾细胞(HEK293)后用抗podocin氨基端多...
关键词：肾病综合征 突变 NPHS2基因 Podocin分子 
SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究被引量：9
《中华神经科杂志》2005年第9期560-564,共5页孙芳 杨艳玲 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001-02);国家自然科学基金资助项目(30471832);卫生部属(管)医疗机构临床学科重点项目(2001-0912)
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测...
关键词：LEIGH病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ LEIGH综合征 错义突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究 
导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变被引量：1
《临床儿科杂志》2005年第8期534-537,共4页孙芳 张尧 杨艳玲 戚豫 王朝霞 宋金青 钱宁 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2002-01);国家自然科学基金(30471832)资助
目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增 SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测...
关键词：亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) SURFl基因 细胞色素 C氧化酶 新突变 
SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例被引量：4
《中国当代儿科杂志》2005年第2期115-118,共4页孙芳 杨艳玲 戚豫 宋金青 钱宁 王朝霞 姜玉武 肖江喜 王丽 秦炯 吴希如 
北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2001 02);卫生部临床学科重点项目(2001 0912)资助项目。
Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Le...
关键词：LEIGH综合征 SURFI基因 突变 细胞色素C氧化酶 
4种肿瘤-睾丸抗原在肝细胞癌中的表达被引量：7
《中华实验外科杂志》2004年第9期1049-1050,共2页赵力 冷希圣 彭吉润 牟东成 黄磊 魏玉华 
国家自然科学基金资助项目(30200271);国家"十五"科技攻关计划(2001BA703B04);卫生部临床学科重点项目;北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(20016)
目的 观察肿瘤睾丸(CT)抗原MAGE1、SSX-1、CTp11及HCA587基因mRNA在肝细胞癌(HCC)中的表达并探讨其对HCC免疫治疗的意义。方法 用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法对HCC患者癌组织和对照组织中的目的基因mRNA进行检测。结果在检测的10...
关键词：HCC 肿瘤 CT 抗原 特异表达 肝细胞癌 睾丸 RNA 目的基因 逆转录 
5-羟色胺转运体基因多态与共患学习困难的儿童注意缺陷多动障碍的相关性被引量：5
《中华精神科杂志》2004年第4期193-197,共5页李君 王玉凤 周儒伦 杨莉 张浩波 汪冰 
国家科学技术部攀登计划基金资助项目(95-专-D9)卫生部临床学科重点项目(2001-321)北京大学人类疾病基因研究中心科研基金资助项目(2001-12)
目的探讨共患学习困难(LD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因连锁多态区(5-HTTLPR)和第2内含子17 bp数目可变的顺向重复(stin2.VNTR)的关联关系。方法对126例共患LD的ADHD患儿和198例不共患LD的ADHD患儿的5-HTT...
关键词：ADHD 5-HT 核心家系 单体型 LD 儿童注意缺陷多动障碍 基因多态 学习困难 不平衡现象 结论 
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