国家自然科学基金(30170377)

作品数：12被引量：29H指数：4
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相关期刊：《遗传》《中国循环杂志》《中华心血管病杂志》《中华心律失常学杂志》更多>>
相关主题：先天性长QT综合征KCNQ1基因长QT综合征BRUGADA综合征新突变位点更多>>
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长QT综合征KCNQ1基因G983A突变体的构建、体外转录与表达
《心脏杂志》2008年第6期673-677,共5页李伟 杨钧国 杜戎 管思明 柯琴梅 王斌 徐秋梅 
国家自然科学基金项目资助(30170377);国家科技攻关计划(863)项目资助(2002BA711A07)
目的构建先天性长QT综合征KCNQ1基因G983A突变体,并研究其在非洲爪蟾卵母细胞上的表达。方法首先进行定点诱变,构建含KCNQ1G983A突变点的原核表达载体pSP64-KCNQ1(G983A),并对pSP64-KCNQ1(G983A)进行纯化和线性化,然后应用SP6RNA体外转...
关键词：长QT综合征 KCNQ1基因 突变体 构建 表达 
杆状病毒转导不同哺乳动物骨髓来源间充质干细胞被引量：4
《生理学报》2008年第3期431-436,共6页刘正山 张成 卢锡林 李勇 许勇峰 熊符 冯善伟 李玲 
the Research Fund for the Doctoral Program of Ministry of Education (No. 20030558058);the National Natural Science Foundation of China (No. 30170377)
杆状病毒作为一种新型基因载体,若能有效转导不同哺乳动物骨髓来源间充质干细胞(bone marrow-derived mesen-chymal stem cells,BMSCs),将会成为干细胞基因修饰研究领域中更理想的一种基因载体。本文探讨了重组杆状病毒(BacV-CMV-EGFP)...
关键词：骨髓来源间充质T细胞 杆状病毒 转导 绿色荧光蛋白 
先天性长QT综合征KCNE1基因的克隆及其真核表达载体的构建被引量：3
《医学研究生学报》2007年第11期1126-1129,I0003,共5页李伟 杨钧国 杜戎 徐秋梅 管思明 柯琴梅 王斌 
国家自然科学基金资助项目(批准号:30170377);国家科技攻关计划863项目资助(批准号:2002BA711A07)
目的:克隆先天性长QT综合征KCNE1基因,并构建真核表达载体。方法:从人胎盘组织中提取总RNA,经逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)扩增出KCNE1基因;采用T-A克隆法,将KCNE1基因克隆入pCR2.1 TOPO载体中,经限制性酶切基因重组后,构建真核表达载...
关键词：长QT综合征 KCNE1基因 克隆 真核表达载体 
先天性长QT综合征KCNQ1基因定点突变的研究被引量：1
《中华心律失常学杂志》2005年第3期230-233,共4页李伟 杨钧国 任法鑫 康彩练 张守焰 徐涛 
国家自然科学基金资助项目(30170377);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07)
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究。方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的...
关键词：先天性长QT综合征 基因定点突变 长QT综合征(LQTS) 聚合酶链反应(PCR) HEK293细胞 KCNQ1基因 定点突变技术 真核表达载体 PCR扩增 突变位点 转染试剂 cDNA 功能研究 突变体 T载体 突变点 片段 
先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变被引量：4
《中国医学科学院学报》2005年第3期289-294,共6页杜戎 任法鑫 杨钧国 袁国会 张守焰 康彩练 李伟 桂乐 李靖 
国家高技术研究发展计划项目(863项目)(2002BA711A07);国家自然科学基金(30170377)~~
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行SCN5A基因检测。结果在1个LQTS家系中发...
关键词：长QT综合征 BRUGADA综合征 基因突变 KCNQl基因 SCN5A基因 Jervell.Longe.Nielsen综合征 Romano-ward综合征 
先天性长QT综合征一家系的突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期68-70,共3页杜戎 杨钧国 李伟 桂乐 袁国会 康彩练 任法新 张守焰 
国家自然科学基金(30170377)~~
目的对1个先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的突变进行检测与分析。方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行KCNQ1基因检测以发现致病突变。结果根据先证者的临...
关键词：心电图 突变 先天性长QT综合征 KCNQ1基因 家系 先证者 致病基因 根据 目的 热点 
先天性长QT综合征KCNQ1基因真核表达载体的构建及表达
《华中科技大学学报（医学版）》2004年第5期531-534,共4页李伟 杨钧国 任法鑫 杜戎 袁国会 桂乐 王擎 
国家自然科学基金资助项目 (No. 30 170 377) ;卫生部科研基金资助项目 (No . 981130 )
目的　在原核表达载体pSP6 4 KCNQ1的基础上 ,构建KCNQ1的真核表达载体。方法　先将pSP6 4 KC NQ1通过限制性酶切得到KCNQ1cDNA ,将后者克隆入 pEGFP N1中 ,构建中间过渡载体 pEGFP KCNQ1;将pEGFP KCNQ1和 pIRES EGFP分别用NheⅠ和Eco...
关键词：KCNQ1基因 真核表达载体 IRES EGFP 先天性长QT综合征 HEK293细胞 原核表达载体 限制性酶切 cDNA克隆 功能研究 
先天性QT延长综合征亚型JLN综合征的基因突变研究被引量：4
《中华心血管病杂志》2004年第9期808-811,共4页杜戎 杨钧国 桂乐 康彩练 袁国会 张守焰 李伟 任法鑫 
国家自然科学基金资助项目 (NO3 0 170 3 77)
目的　对一先天性QT延长综合征亚型JLN综合征 (JLNS)家系进行基因突变检测 ,以期发现中国人特有的JLNS突变。方法　采用聚合酶链反应及直接测序法对一JLNS家系进行KCNQ1及KCNE1的基因检测。结果　在先证者及其姐姐的KCNQ1基因的第 1 5...
关键词：基因突变 KCNQ1基因 先天性QT延长综合征 亚型 家系 错义突变 先证者 异亮氨酸 外显子 发现 
QT延长综合征HERG基因新突变位点E505D的功能检测被引量：2
《中华心血管病杂志》2004年第8期733-735,共3页桂乐 杨钧国 丁久平 袁国会 杜戎 李伟 任法鑫 张守焰 康彩练 
国家自然科学基金资助项目(30170377)
目的 研究中国人QT延长综合征2型(LQT2)HERG基因突变(E505D)导致的功能改变。方法 将HERG基因野生型cRNA和突变型(E505D)cRNA分别和同时注射到非洲爪蟾卵母细胞,采用双电极电压钳技术记录非洲爪蟾卵母细胞膜上电流的表达,了解基因突变...
关键词：基因突变 QT延长综合征 突变型 注射 突变位点 RNA 功能改变 非洲爪蟾卵母细胞 记录 表达 
应用PCR技术对先天性长QT综合征KCNQ1基因进行定点突变的研究
《遗传》2004年第5期589-593,共5页李伟 杨钧国 任法鑫 康彩练 张守焰 
国家自然科学基金资助项目(30170377)~~
利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究。首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的方法将突变点引入到pIRES2 EGFP ...
关键词：长QT综合征 KCNQ1 PCR 定点突变 
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