“十一五”国家科技支撑计划(2006BIA05A08)

作品数：8被引量：20H指数：2
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相关作者：孟岩黄尚志彭园园李晓侨王铮更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中华医学杂志》《医学研究杂志》《基础医学与临床》更多>>
相关主题：突变家系综合征突变分析产前诊断更多>>
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多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究
《中华儿科杂志》2013年第11期836-841,共6页孟岩 张为民 施惠平 姚凤霞 邱正庆 杨涛 赵时敏 黄尚志 
科技部＂十一五＂国家科技支撑计划项目（2006BIA05A08）;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）;中国医学科学院基础医学研究所院（所）长基金（2009PY08）
目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二...
关键词：多种硫酸酯酶缺乏症 溶酶体贮积病 硫酸酯酶类 突变 SUMF1基因 
Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测被引量：3
《中华儿科杂志》2011年第4期301-305,共5页丰岱荣 孟岩 赵时敏 施惠平 王炜辰 黄尚志 
科技部“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BIA05A07,2006BIA05A08）;中国医学科学院基础医学研究所院（所）长基金（2009PY08）
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状...
关键词：Wolcott—Rallison综合征 基因 EIF2AK3 糖尿病 1型 骨软骨发育不良 
一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究被引量：1
《医学研究杂志》2010年第9期30-32,139,共4页孟岩 苏亮 宋翔宇 彭园园 黄尚志 
科技部"十一五"国家科技支撑计划(2006BIA05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金(D0906005040491)
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 突变 新生突变 
16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析被引量：9
《中华医学杂志》2010年第8期551-554,共4页孟岩 张为民 施惠平 魏珉 黄尚志 
科技部“十一五”国家科技支撑计划（2006BIA05A08）项目;北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491） 志谢 北京协和医院眼科秦梅教授对部分患者进行眼科检查及患者和家属的配合
目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA...
关键词：法布里病α半乳糖苷酶 突变 GLA基因 
一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断被引量：2
《基础医学与临床》2009年第6期580-583,共4页佃艳 孟岩 姚凤霞 王铮 彭园园 李晓侨 黄尚志 
科技部"十一五"国家科技支撑计划(2006BIA05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金(D0906005040491)
目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再...
关键词：Wiskott—Aldrich综合征 WASP基因 突变 定制的产前诊断 
一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断被引量：1
《基础医学与临床》2009年第6期593-597,共5页李晓侨 姚凤霞 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 黄尚志 
科技部"十一五"国家科技支撑计划(2006BIA05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金(D0906005040491)
目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测...
关键词：成人型多囊肾 PKD2基因 AS-PCR 产前诊断 
一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2
《医学研究杂志》2009年第5期29-32,137,共5页李晓侨 姚凤霞 苏亮 韩娟娟 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 周青 黄尚志 
科技部"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BIA05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491)
目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺...
关键词：脊髓性肌萎缩 等位基因特异聚合酶链反应 运动神经元存活基因 聚丙烯酰胺凝胶电泳 琼脂糖凝胶电泳 
遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变被引量：2
《医学研究杂志》2009年第1期17-19,F0003,共4页佃艳 孟岩 王铮 彭园园 李晓侨 周青 苏亮 黄尚志 
科技部"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BIA05A08);北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491)
目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变分析 等位基因特异PCR 
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