三家系

作品数：62被引量：58H指数：4
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相关机构：临沂市人民医院北京协和医院郑州大学中南大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》更多>>
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衍生染色体三家系临床分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第12期44-44,共1页冯杏琳 申华 罗素霞 刘丹 董瑞丽 葛瑶 
染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段。2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析。
关键词：衍生染色体 异常染色体 先证者 多发畸形 染色体核型 智力障碍 三体 染色体检查 手畸形 唐氏综合征 
脆性X综合征三家系基因筛查与分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2011年第9期19-20,共2页杨丹彤 邱毅 张爱东 盖凌 
山东省科技攻关项目(项目编号003130135)
脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿...
关键词：脆性X综合征 基因筛查 三家系 智力低下 男性患者 主要表现 发育迟缓 婴幼儿期 
遗传性皮肤粘膜色素斑-消化道多发性息肉综合征三家系9例报告
《中国优生与遗传杂志》1999年第3期119-123,共5页栾开建 张开滋 杨松杰 曲晓燕 刘晓媛 
为弄清本综合征在国内发病特点、临床表现、遗传规律、防止其扩散、提高切实可行的防治措施，我们建立了全国性科系齐全（遗传、皮肤、内、外、儿科、医学情报信息）的科研组、进行立项研究，现将新发现的三家系９例报告如下。临床资料...
关键词：P-J综合征 家系 家族史 病例报告 
常显性内脏多囊病三家系报告兼文献复习
《中国优生与遗传杂志》1997年第1期72-73,共2页支莉 张开滋 崔博 张玉芹 
关键词：内脏多囊病 显性 多器官疾病 家系报告 
Waardenburg综合征（附三家系11例报告）被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1995年第3期95-96,共2页刘福民 王秀英 叶月仙 方彭 高之睦 
Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征（附三家系１１例报告）徐州医学院附属医院妇产科（２２１００２）刘福民，王秀英，叶月仙，方彭，高之睦Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征系少见病，群体频率约为１／４２０００［１］，临床表现中以眼部病...
关键词：家系 WAARDENBURG综合征 先天性耳聋 严重 眼部病变 少见病 遗传咨询 群体 
Wedderburn综合征三家系7例报告
《中国优生与遗传杂志》1994年第4期82-83,共2页刘长云 朱成玉 童祥华 高志珍 王爱云 张志清 石文斗 
Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征三家系７例报告山东省潍坊医学院附院儿科（２６１０３１）刘长云，朱成玉，童祥华，高志珍，王爱云，张志清，石文斗Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征在临床较为少见，误诊率极高，临床报告其遗传方式多种，我们...
关键词：Wedderburn综合征 家系 遗传性疾病 遗传方式 无汗性外胚层发育不良 小儿 
结节性硬化病三家系6例报告
《中国优生与遗传杂志》1994年第4期84-85,共2页赵燕 董佑忠 苏树槐 
结节性硬化病三家系６例报告贵阳医学院附属医院神经科（５５０００１）赵燕，董佑忠，苏树槐结节性硬化病又名Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病，虽属一少见疾病，但对青少年的健康产生严重影响。其典型症状是：皮脂腺瘤、癫痫、智能障碍。本...
关键词：结节性硬化病 Bourneville病 典型症状 皮脂腺瘤 癫痫 
遗传性色素斑——息肉综合征三家系12例随访报告
《中国优生与遗传杂志》1992年第1期62-63,58-119,共4页张开滋 王伟 郭连瑞 曲道平 高永明 崔博 邓宁 
遗传性色素斑——息肉综合征,是遗传性皮肤粘膜色素斑——消化道多发性息肉综合征的简称,亦称做Peutz—Jegher综合征(PJS)。现将我们诊断的三家系12例随访情况报告如下。 临床资料 —、尹氏家系:先证者,尹××,男,16岁。生后发现口唇、...
关键词：随访报告 色素斑 随访情况 先证者 面颊部 手术复位 表现度 尺箕纹 缺血性坏死 褐色斑点 
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