肾小管疾病

作品数：121被引量：273H指数：6
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1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析
《中国中西医结合肾病杂志》2022年第9期833-834,I0004,共3页孙树果 张继超 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 
山东中医药科技发展计划项目(No.2017-333);青岛市医疗卫生优秀人才培养项目。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率 
以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例
《浙江临床医学》2022年第8期1241-1243,共3页耿艳 张程昌 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病 
SLC12A3突变致Gitelman综合征1例
《新疆医学》2021年第12期1420-1422,共3页郑桂敏 刘宝利 王海瑛 加米拉 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种遗传性罕见病,属于常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年,美国医生Gitelman等首先报道了3例患者而得名,其临床表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙症及代谢性碱中毒。Gitelman综合征的...
关键词：GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 代谢性碱中毒 罕见病 肾小管疾病 低钾血症 低镁血症 
西安大兴医院成功诊治1例成人Dent病伴Bartter综合征样表现合并糖尿病患者
《临床医学研究与实践》2021年第4期F0002-F0002,共1页
Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以低分子量蛋白尿、高尿钙症、肾脏钙化或肾结石及进行性肾功能衰竭为主要临床特点,好发于男童。目前临床发现多数患者是由CLCN5基因突变引起,被称为1型Dent病;而少量由OCRL1基因突变引起...
关键词：主要临床特点 BARTTER综合征 醛固酮水平 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低钾血症 合并糖尿病患者 肾结石 
低血钾症SLC12A3基因多个位点突变1例分析被引量：1
《浙江医学》2019年第22期2436-2437,共2页屠伟平 张琳菲 陈佳炜 
家族性低钾、低镁血症(Gitelman综合征)是一种罕见的肾小管疾病,其病理特点因人而异,主要共性为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒等,该疾病诸多症状如极度疲惫、肌肉无力和低血压等均与电解质异常有关。Gitelman综合征对患者...
关键词：GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 低血钾症 低镁血症 低钾血症 重吸收 位点突变 
近亲婚配生育的Gitelman综合征1例被引量：1
《中国乡村医药》2019年第11期54-55,共2页杨静 叶玉燕 陈丽萍 朱志伟 方霞 王朝晖 
Gitelman综合征是家族性低血钾、低血镁、低尿钙症,合并低氯性碱中毒,伴有正常或偏低的血压,并有可能激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统,是较常见的一类遗传性原发性肾小管疾病。患者临床多表现为乏力、四肢麻木或抽搐、肌肉痉挛等,部分...
关键词：GITELMAN综合征 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 近亲婚配 低氯性碱中毒 生育 室性心律失常 噻嗪类利尿剂 肾小管疾病 
成人Gitelman综合征的诊治被引量：1
《华西医学》2018年第5期605-610,共6页唐黎之 童南伟 
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。1966年Gitelman报告了3例家族性低钾、低镁、低氯性碱中毒、低尿钙为特征的疾病,因此而得名。GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯...
关键词：GITELMAN综合征 肾小管疾病 低钾性碱中毒 SLC12A3基因 
儿童低钾性肾小管疾病38例临床分析被引量：7
《中国实用儿科杂志》2018年第4期286-290,共5页康郁林 冯丹 郑韦桦 屈伟 郝胜 吴滢 朱光华 黄文彦 
国家自然科学基金青年项目(81400723);上海青年医师培养资助计划[沪卫计人事(2015)147号]
目的探讨儿童低钾性肾小管疾病的临床特点以及基因诊断在该类疾病中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2016年1月上海市儿童医院收治的38例低钾性肾小管疾病患儿的临床资料及基因诊断结果。结果 38例患儿包括肾小管酸中毒Ⅰ型17例,...
关键词：低血钾 肾小管疾病 肾小管酸中毒 BARTTER综合征 GITELMAN综合征 范可尼综合征 
Gitelman综合征诊治专家共识被引量：60
《中华内科杂志》2017年第9期712-716,共5页
Gitelman综合征（Gitelmansyndrome，GS，MIM：263800）是一种常染色体隐胜遗传的失盐性。肾小管疾病。因1966年美国医生Gitelman等首先报道了3例家族性低钾、低镁、低尿钙及代谢性碱中毒而得名。
关键词：GITELMAN综合征 专家 诊治 代谢性碱中毒 肾小管疾病 常染色体 失盐性 家族性 
肾病综合征、低钾、代谢性碱中毒
《肾脏病与透析肾移植杂志》2017年第2期195-200,共6页张志宏 徐维玮 王金泉 
64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,高醛固酮血症;肾活检病理提示肾小球足细胞病变,一处可疑肾小球旁器肥大。基因筛查显示COL4A5基因突变(82...
关键词：肾病综合征 失盐性肾小管疾病 UMOD基因 COL4A5基因 
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