染色体隐性遗传

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PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页胡玉章 
患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼...
关键词：色素性视网膜炎 PDE6B基因 脉络膜营养不良 基因突变 病例报告 
体质错配修复缺陷综合征相关肿瘤研究进展
《中华病理学杂志》2025年第3期310-315,共6页王瑞芬 管雯斌 韩蕙如 郑诗祺 严敏骅 王立峰 
国家卫生健康委能力建设和继续教育中心项目(BLC2023JJSJ008)。
体质错配修复缺陷综合征(constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种常染色体隐性遗传肿瘤易感综合征,由4种错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)之一的双等位基因胚系致病性变异引起。CMMRD非常罕见,患者在儿...
关键词：常染色体隐性遗传 错配修复基因 外显率 MLH1 微卫星不稳定性 脑肿瘤 携带者 基因变异 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页魏亚庆 夏广昊 刘菊香 权金星 
甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 先天性缺陷 细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质激素 基因突变 缺乏症 2型糖尿病 
凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道
《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀 孔瑞泽 龚昆梅 
国家自然科学基金项目(82360049)。
凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...
关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向 基因异常 罕见病 肌肉血肿 凝血因子缺乏症 常染色体隐性遗传疾病 血液系统 
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系遗传学分析
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第12期1189-1195,共7页乔莹利 宋迪 崔淑方 张绮思 许泼实 
国家自然科学基金面上项目(32170875);阜外华中心血管病医院2024年度院级科研培育项目青年科研专项(FWQN240005)。
目的分析遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系临床资料,探讨其遗传学病因。方法2023年4月15日阜外华中心血管病医院遗传性FⅦ缺乏症患者1例,收集先证者及家系成员的临床资料,检测先证者及家系成员凝血常规(凝血酶原时间、活化部分凝血活...
关键词：凝血因子Ⅶ缺乏症 F7基因 常染色体隐性遗传 基因突变 生物信息学分析 
肝豆状核变性的治疗与康复
《科学生活》2024年第11期2-3,共2页张晶 
一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 家族遗传性 豆状核 肝功能异常 常染色体隐性遗传病 基因突变 治疗与康复 
常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析
《临床皮肤科杂志》2024年第11期651-654,共4页储开宇 王键旋 钟敏华 毛荣军 罗文峰 
目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:...
关键词：常染色体隐性遗传 念珠状发 桥粒芯糖蛋白4 
DOLK基因和CACNA2D4基因突变致先天性长QT综合征1例
《中国循证心血管医学杂志》2024年第10期1261-1263,共3页江芳 林钊棠 张凤玲 潘金勇 
新疆生产建设兵团财政科技计划项目(2023AB018-11)。
先天性长QT中综合征(Congenital long QT syndrome,LOTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长为特征,易发生尖端扭转性室速、心室颤动和心源性猝死的综合征,其发病率为1:2000,多见于女性[1,2],主要由母亲传给子女或在...
关键词：常染色体隐性遗传 心室复极 心室颤动 尖端扭转性室速 常染色体显性遗传 心源性猝死 遗传倾向 Nielsen 
中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期61-67,共7页《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 周小良 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,...
关键词：肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传 X连锁遗传 携带者筛查 专家共识 
COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
《中国中西医结合肾病杂志》2024年第10期924-925,I0005,共3页万华磊 李莲花 杨馨 
Alport综合征(alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎是以血尿和进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部异常,是由于Ⅳ型胶原不同α链的基因发生不同突变引起的。Alport综合征存在三种遗传方式:X连锁显性遗传在受累患者中...
关键词：ALPORT综合征 神经性耳聋 COL4A5基因 常染色体隐性遗传 遗传性肾炎 常染色体显性遗传 眼部异常 α链 
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