足内翻

作品数：421被引量：954H指数：17
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新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
KIDINS220基因致遗传痉挛性截瘫一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1153-1154,共2页肖伟 方登富 孙辉 段绍琪 程波 余巨明 张树山 
四川省基层卫生事业发展研究中心项目(SWFZ23-Z-10);川北医学院附属医院科研项目(2022LC019);川北医学院附属医院科研发展项目(2022PTZK0012)。
先证者。女,49岁(Ⅱ-2,图1),2022年4月于川北医学院附属医院门诊就诊,主要表现为行走困难,双下肢痉挛,智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,右侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,足内翻,双侧弓形足。先证...
关键词：腱反射亢进 双下肢肌力 先证者 双侧病理征 踝阵挛 足内翻 双下肢痉挛 痉挛性截瘫 
纯10p三体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期562-563,共2页易致 宋振凤 杨成青 薛姣 李菲 刘凯璇 潘虹 张颖 
山东省泰山学者工程(tsqn201909191)。
患儿女,3岁,36^(+3)周顺产,出生后因"反应低下"入住NICU。患儿出生后表现为严重的喂养困难,查体:身长47 cm(第50百分位),体重1900 g(第3百分位)。肌张力低下、皮肤花纹、腕下垂、足内翻,特殊面容包括长头、前额突出、高发际线、宽眼距...
关键词：肌张力低下 特殊面容 腕下垂 足内翻 高腭弓 眼距 小下颌 NICU 
22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期92-94,共3页罗晓辉 胡蓉 周伟宁 黄伟伟 梁杰 卢建 
目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结...
关键词：22q11.2缺失综合征 染色体微阵列 足内翻 产前诊断 
一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期212-215,共4页林少宾 吴坚柱 张志强 纪媛君 方群 陈宝江 罗艳敏 
目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type1，NF1）的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列（ s...
关键词：神经纤维瘤Ⅰ型 微缺失 单核苷酸多态性微阵列 足内翻 
Dejerine-Sottas病一例
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期21-21,共1页冯善伟 张成 姚晓黎 陈维 吴义方 
国家自然科学基金(30170337;39870804);卫生部临床学科重点项目(2001321)~~
关键词：患者 正常 四肢无力 肢体疼痛 麻木 进行性 足内翻 损害 父母 近亲结婚 
染色体核型异常一家系两例
《中华医学遗传学杂志》2004年第4期394-394,共1页吴少芬 甄锦壮 欧阳辉 
关键词：足内翻 染色体核型异常 家系 治疗 胸椎 查体 卵圆孔未闭 瞳孔 关闭 震颤 
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