复杂易位

作品数：112被引量：94H指数：5
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相关作者：沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊：《妇产与遗传（电子版）》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期990-991,共2页赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)...
关键词：复杂易位 染色体核型分析 
染色体复杂易位伴反复流产一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期749-749,共1页黄丽婵 乔伶俐 刘梦琴 陈亚军 
患者 女,32岁,结婚5年,自然流产多次,均发生于孕45~60天,无明显不良诱因。常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常,表型及智力正常,为非近亲结婚,患者孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其他成员无不良孕...
关键词：染色体核型 反复流产 复杂易位 细胞遗传学检查 患者父母 常规检查 有害化学物质 淋巴细胞培养 
46,XX,t(1;11),t(6;9),t(10;14)复杂易位伴不孕一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期167-167,共1页李琳琳 王轩 李德军 贾春澍 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
患者女,28岁,身高160 cm,因婚后不孕就诊。表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经知情同意采集患者及父母外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,进行G显带。计数2...
关键词：复杂易位 不孕 细胞遗传学检查 有毒有害物质 淋巴细胞培养 染色体制片 近亲结婚 家族史 
涉及四条染色体的复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期827-827,共1页夏娟 周宏 李冬 郑伟萍 沈峣 
患者男,26岁,结婚3年其妻未孕。患者及丈夫表型和智力均正常,非近亲婚配,否认有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,抽取患者外周血5mL。
关键词：复杂易位 染色体 细胞遗传学检查 近亲婚配 有害物质 患者 接触史 放射线 
46,XX,t(6;16;9)复杂易位伴习惯性流产一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期867-867,共1页徐明彩 蓝馨 
患者女,35岁,婚后妊娠3次,第1次于40天自然流产;第2次为生化妊娠;第3次于孕2个月胚胎停止发育。细胞遗传学检查:取第3次妊娠流产绒毛培养,7天后常规换液,收获,常规G显带,计数20个分裂相,分析5个,胚胎染色体核型为47,XY,t(6;16;9)(q24;q2...
关键词：习惯性流产 复杂易位 胚胎停止发育 淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 生化妊娠 知情同意书 
染色体复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期168-168,共1页黎文婷 郭智彬 张小珍 霍小春 乐萍 陈卡 
患儿 男,3岁3个月，因精神发育迟缓就诊。查体：外貌无明显异常，身高、体最较同龄儿偏低，不会走路和说话，对外界反应差。细胞遗传学检查：在征得其监护人知情同意后，抽取患儿外周血样3mL,常规外周血淋巴细胞培养72h，制备染色体，G...
关键词：染色体复杂易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 精神发育迟缓 G显带分析 分裂相 监护人 患儿 
多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例
《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页管翌华 孙恒娟 任兆瑞 黄英 
国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）
染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核...
关键词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 
131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)被引量：19
《遗传》2008年第8期996-1002,共7页赵晓 沈国民 冯琦 孙晓纲 骆延 
原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型...
关键词：原发性闭经 核型 综合征 复杂易位 
频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期107-108,共2页裘俭 沈敏 吴明远 吕时铭 
关键词：染色体核型分析 技术诊断 细胞遗传学技术 三体 频谱 复杂易位 染色体疾病 
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