半乳糖血症

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希特林蛋白缺陷病的诊断及治疗进展被引量：6
《儿科药学杂志》2016年第12期62-64,I0001,共4页林渝 詹学 
希特林蛋白缺陷病（Citrin deficiency,CD）是一种因位于染色体7q21.3上的SLC25A13基因突变,引起肝细胞线粒体内的希特林蛋白功能不足,机体代谢紊乱,最终导致复杂多样临床表现的常染色体隐性疾病。根据起病年龄及临床表现,目前主要分为...
关键词：特林 肝细胞线粒体 肝内胆汁淤积症 neonatal 基因突变 机体代谢紊乱 肝脏移植 长链酰基肉碱 高氨基酸血症 半乳糖血症 
半乳糖血症的筛查和早期诊治被引量：2
《中国民族民间医药》2011年第1期125-126,共2页任培丽 王蘅 徐莉娟 邢秀伟 
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾...
关键词：半乳糖血症 遗传代谢病 筛查 诊治 
婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化被引量：3
《广州医学院学报》2007年第2期26-28,共3页苏嬿莉 刘丽 崔彦芹 李秀珍 陈娟 
广州市卫生局一般引导项目(2005-YB-176)
目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组相比...
关键词：婴儿肝炎综合征 半乳糖血症 血浆氨基酸 代谢缺陷 先天性 
半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义被引量：5
《临床儿科杂志》2005年第8期527-529,共3页刘丽 程静 李秀珍 姚梦霖 梅慧芬 赵小媛 牟德海 郑家概 辜英杰 刘德华 张春花 张霆 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(编号:2001CB510306)
目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前...
关键词：半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病 
以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病被引量：4
《中国实用儿科杂志》2004年第6期330-332,共3页徐三清 罗小平 
关键词：肝脾肿大 遗传代谢性疾病 诊断 临床特点 糖代谢障碍 半乳糖血症 
遗传性代谢病的治疗被引量：11
《中华儿科杂志》2003年第4期264-268,共5页罗小平 王慕逖 
关键词：遗传性代谢病 治疗 代谢缺陷 控制 代谢底物蓄积 半乳糖血症 
母乳,小强强的意外杀手
《医药前沿》2002年第7期70-70,共1页潮潮 
现在,几乎所有的母亲都知道,母乳是当今世界上最安全、最科学、最营养的婴儿天然食品,国家亦大力提倡母乳喂食。可意外的事情偏偏发生在身为医生的韩荣莺身上,她的小宝宝强强被自己实施的乳汁喂食害惨了……
关键词：母乳 婴儿 南京市 乳汁 母亲 半乳糖血症 喂食 病毒感染 哺乳 代谢异常 
气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查被引量：4
《医学研究通讯》2001年第1期10-13,共4页王立文 许克铭 倪容华 蔡虹 张霆 张春花 松本勇 
目的对369名婴幼儿智力—运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱—质谱(GC/MS)。结果 369例中尿化学分析异常者49例(13.3％)。其中半...
关键词：遗传代谢病 气相色谱/质谱 儿童 筛查 尿 半乳糖血症 苯丙酮尿症 
代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》1999年第5期49-49,共1页
9916352 用一个酵母表达系统鉴定与表异构酶缺乏的半乳糖血症有关的人类尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶的两种突变/Quimby B B∥Am J Hum Genet.-1997.61(3).-590～598 哈医图 9916353 代谢性酸中毒血中酮体成分对诊断和治疗的有用性[日]仙...
关键词：表异构酶 代谢性酸中毒 酵母表达 半乳糖血症 系统鉴定 突变 有用性 尿苷二磷酸半乳糖 代谢病 诊断 
代谢病
《国外科技资料目录（医药卫生）》1998年第8期59-60,共2页
9829295 Fabry 病时的遗传因子异常[日]/泽田启//肾と透析.1997,42(3).-351～356 友谊医9829296 41例 Menkes 病不相关患者点突变分析/Tumer Z//Am J Hum Genet.-1997,60(1) 哈医图9829297 苯丙酮尿症:早期治疗后的病人的脑磁共振和活体...
关键词：磁共振 苯丙酮尿症 点突变分析 早期治疗 遗传因子 透析 友谊 不相关 半乳糖血症 代谢病 
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