G综合征

作品数：45被引量：41H指数：4
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相关机构：复旦大学上海交通大学医学院附属瑞金医院南京医科大学湖州市中心医院更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《临床眼科杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
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Schaaf-Yang综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1279-1282,共4页王成竹 孙文强 许书旸 朱雪萍 
国家自然基金面上项目(81971423,82271741);江苏省卫生计生委重大科研项目(ZD2021013);姑苏卫生领军人才计划(GSWS2022055);苏州大学临床医学科技高端平台和转化基地建设项目(ML13101523);苏州大学附属儿童医院“遂园”临床研究项目(2023SYLCYJ03)
目的报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行讨论。结...
关键词：Schaaf-Yang综合征 发育迟滞 黑色素瘤抗原样基因2 康复训练 
新生儿Schaaf-Yang综合征1例并文献复习
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第1期30-33,共4页张华清 陈晶晶 林月钰 李金凤 徐颂周 
目的分析Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)的临床特征及基因特点。方法对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以"Schaaf-Yang综合征"、"新生儿"、"早产儿"、"Schaaf-Yang syndro...
关键词：Schaaf-Yang综合征 新生儿 MAGEL2基因 
MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1284-1287,共4页龚姣娥 江志 胡文静 廖红梅 王华 
湖南省自然科学基金(2021JJ30389);湖南省卫健委科研课题(20200475)。
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 印记基因 PRADER-WILLI综合征 
产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期56-59,共4页钟丽娟 黄想媛 张锐 
Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-...
关键词：单基因病 肌张力低下 关节挛缩 常染色体显性遗传 自闭症谱系障碍 产前诊断 喂养困难 致病基因 
儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告
《中国康复医学杂志》2023年第1期108-110,共3页陆相朋 代晓愉 廉文君 李佩倩 张弛 冯斌 陆炜 郑宏 
国家重点研发计划基金资助项目(2019YFC1005100);河南省中医管理局(国家中医临床研究基地科研专项,2019JDZX2056)。
Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自...
关键词：肌张力低下 关节挛缩 发育障碍性疾病 生长发育迟缓 自闭症谱系障碍 临床特征分析 喂养困难 智力障碍 
Schaaf-Yang综合征患儿1例的临床与遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期53-56,共4页罗娟 陈晓红 姚辉 杨禄红 杜婷婷 李亚坤 
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序对患儿进行基因检测...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 移码变异 基因变异 
Schaaf-Yang综合征临床报道并文献复习被引量：1
《国际儿科学杂志》2022年第9期645-648,共4页王可欣 陈玲 高金枝 
目的探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征,并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴,因"自主呼吸弱及喂...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 新生儿 基因突变 
1例Schaaf-Yang综合征与4例Prader-Willi综合征临床特征比较被引量：1
《河南医学研究》2022年第6期1012-1016,共5页张晓丽 徐发林 王慧娟 尚利宏 李书津 
目的分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预。方法回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患...
关键词：Schaaf-Yang综合征 PRADER-WILLI综合征 MAGEL2基因 临床特征 基因分析 
CDH2基因变异所致ACOG综合征一例
《中华儿科杂志》2021年第11期978-980,共3页孟曦 巩纯秀 
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项(XTYB201808);北京市科技计划(Z201100005520061)。
患儿男,1岁,因"生后小阴茎"于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A(p.D627N)杂合变异所致胼胝体发...
关键词：小阴茎 特殊面容 内分泌科 缺如 北京儿童医院 CDH 胼胝体 生殖器 
MAGEL2基因变异致新生儿Schaaf-Yang综合征一例被引量：5
《中华围产医学杂志》2021年第11期858-861,共4页黄钟文 杨琳 吴冰冰 王慧君 
本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例。患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻...
关键词：呼吸功能不全 肌张力过低 智力障碍 神经发育障碍 蛋白质类 变异 全外显子组测序 婴儿 新生 
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