病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
二例鱼鳞病家系遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期125-126,共2页罗纯 
湖北省职业教育科学研究课题<基于助产专业的遗传与优生课程建设与实践>成果之一
目的通过分析2例鱼鳞病家系患者的临床病理资料,对家系相关成员进行遗传咨询,以期降低家系中鱼鳞病再发风险。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传咨询。结果 2例先证者均有阳性家族史,调查2个家系三代31...
关键词：鱼鳞病 家系分析 遗传咨询 生殖干预 
定西地区高血压病家系的流行病学调查报告
《中国优生与遗传杂志》1999年第3期118-118,117,共2页张学明 张福 张宏 
目的：研究高血压家族史对高血压病患病率的影响及遗传方式。方法：采用家系调查法对全区同一地方有、无高血压家族史的两两人群高血压患病率对比分析。结果：高血压病患病率，有高血压家族史＞高血压家族史不详＞无高血压家族史，三者...
关键词：家族性 高血压 患病率 遗传 流行病学 
Wilson病家系ATP7B基因第18外显子突变及多态
《中国优生与遗传杂志》1998年第5期10-12,共3页琚双五 杨任民 任明山 范玉新 胡纪原 韩咏竹 蔡永亮 余龙 
安徽省自然科学基金
目的：检测中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因的第１８外显子（ｅｘｏｎ１８）突变及多态。方法：应用多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，分析１６个ＷＤ家系５４例个体和１８例正常人ＡＴＰ７Ｂ基因ｅｘｏｎ１８...
关键词：WILSON病 基因突变 多聚酶 PCR-SSCP 
中国人D13S31等位点的多态性及其在Wilson‘s病家系中的应用
《中国优生与遗传杂志》1996年第2期19-21,共3页王柠 余龙 
本文对９０名无亲缘关系的正常中国人进行了Ｄ１３Ｓ３１和Ｄ１３Ｓ２５区域的限制性片段长度多太性分析（ＲＦＬＰ），表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同，但两者各等位片段的频率差异明显，杂合率亦不同。应用上述位点对４...
关键词：WILSON氏病 多态性现象 肝豆状核变性 诊断 
中国北方20个Wilson病家系临床及RFLP结果分析
《中国优生与遗传杂志》1995年第2期5-8,共4页乐俊河 谢久永 方炳良 黄尚志 王玫 施惠平 汤晓芙 高秀贤 罗会元 
自然科学基金;国家教委留学回国人员启动基金;美国中华医学基金
Ｗｉｌｓｏｎ病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方２０个ＷＤ家系２６名患者的发病年龄、首发症状、Ｋ－Ｆ环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用Ｄｌ３Ｓ３１／ＴａｑⅠ和Ｄ１３Ｓ３１／ＰｖｕⅡ对这２...
关键词：家系 WILSON病 临床 结果分析 先证者 脑损害 出诊 RFLP分析 隐性遗传病 中国北方 
用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析
《中国优生与遗传杂志》1994年第3期1-3,5,共4页邹宇 张咸宁 陈秀珍 李采娟 李乃忠 
国家自然科学基金
Ｗｉｌｓｏｎ病，又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常，早期发现并治疗能有效控制病情，否则可导致死亡。本文利用三个ＤＮＡ探针对两例ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ分...
关键词：家系 WILSON病 先证者 生化指标 WD Bayes定理 治疗 RFLP分析 器官 肝脏 
先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因的RFLP分析
《中国优生与遗传杂志》1993年第3期1-5,9,共6页王永业 GeorgeJackowski QinweiShi 
本研究利用人心室肌球蛋白轻链1cDNA探针对先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因进行了RFLP分析。从患有四种不同先天性心脏病的9个家系40名成员和13名无血缘关系患者的RFLP分析结果发现,有两个家系呈现限制酶切片段多态性,但这种限...
关键词：先天性心脏病 家系 心室肌球蛋白轻链1基因 RFLP 
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