纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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伊朗一个常染色体隐性遗传皮肤松弛症家系检测出fibulin-5纯合错义突变和相关单倍体
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第10期15-15,共1页Elahi E. Kalhor R. Banihosseini S.S. 董平 
Cutis laxa is a rare group of inherited and acquired disorders characterized by loose and redundant skin with reduced elasticity.Mutations in the elastin coding gene have been shown to cause autosomal dominant cutis l...
关键词：皮肤松弛症 FIBULIN-5 错义突变 纯合 基因突变 隐性遗传 弹性蛋白 编码基因 常染色体 杂 
桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变(888delC)导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期56-56,共1页Ersoy-Evans S. Erkin G. Fassihi H. 周少娜 
We report an unusual case of an inherited disorder of the desmosomal protein plakophilin 1, resulting in ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome. The affected 6-year-old boy had red skin at birth and subsequently...
关键词：外胚层发育不良 脆性综合征 皮肤发红 纯合子缺失 突变分析 蛋白斑 桥粒 遗传性皮肤病 
ZMPSTE24的纯合子和复合杂合子突变引起核纤层病变性限制性皮病
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期18-19,共2页Moulson C.L. Go G. Gardner J.M. J.H. Miner 朱国兴 
Restrictive dermopathy (RD) is a lethal human genetic disorder characterized by very tight, thin, easily eroded skin, rocker bottom feet, and joint contractures. This disease was recently reported to be associated wit...
关键词：复合杂合子 突变位点 纯合子 皮病 核纤层 变性 信使RNA 4基因 特征表现 
1例智利男孩发生严重的光过敏和手指缩短:南美洲首例纯合子杂色斑驳卟啉症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期34-35,共2页Poblete-Gutiérrez P. Wolff C. Farias R. Frank J. 罗素菊 
A 7-year-old Chilean boy presented with severe photosensitivity, blistering, erosions and scarring on sun-exposed areas of the body since the age of 6 months. Additionally, he showed a short stature and shortening of ...
关键词：急性卟啉症 纯合子 南美洲 光过敏 智利 常染色体显性遗传性 色斑 首例 缩短 手指 
编码肽酶D的PEPD基因发生纯合错义突变引发氨酰基脯氨酸酶缺乏症伴高IgE综合征被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第5期41-41,共1页Hershkovitz T. Hassoun G. IndelmanM. E. Sprecher 吴佳纹 
Background. Prolidase deficiency is a complex disease characterized by various skin manifestations accompanied by mental retardation, facial dysmorphism and susceptibility to pyogenic infections. Methods. We assessed ...
关键词：氨酰基脯氨酸酶 PEPD基因 错义突变 纯合 肽酶 精神发育迟缓 面部畸形 隐性突变 化脓性感染 表 
EVER2基因中的1个纯合无义突变导致疣状表皮发育不良
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第10期46-46,共1页潘敏 
Epidermodysplasia verruciformis (EV) is a genodermatosis with mainly autosomal recessive inheritance. Pathogenic mutations in two adjacent genes, EVER1 and EVER2, have recently been identified. In this study, we perfo...
关键词：EVER2 无义突变 遗传性皮肤病 纯合 常染色体隐性 患者血样 
由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第10期55-55,共1页Geyer A.S Ratajczak P Pol-Rodriguez M G. Richard 潘敏 
Background:Netherton syndrome (NTS) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by congenital erythroderma and ichthyosis, hair shaft abnormalities and immune dysregulation. The disorder is caused...
关键词：纯合子 SPINK5 移码突变 发育停滞 鱼鳞病样红皮病 红皮病型 弥散加权影像 基因突变 病由 常染色体隐性 
1例Ehlers-danlos VIA患者赖氨酸羟化酶基因新突变致赖氨酸羟化酶活性下降
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第9期20-20,共1页Walker L.C. Overstreet M.A. Siddiqui A. H.N. Yeowell 阎小宁 
The clinical diagnosis of a patient with the phenotype of EhlersDanlos syndrome type VI was confirmed biochemically by the severely diminished level of lysyl hydroxylase (LH) activity in the patient’s skin fibroblast...
关键词：赖氨酸羟化酶 突变体 生化检验 保存区 纤维母细胞 纯合子 接触反应 重组体 临床诊断 杆状病毒 
具有囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)F508纯合子突变的囊性纤维化患者的掌部水源性皱褶
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第8期57-58,共2页Katz K.A. Turner M.L. 潘敏 
Background: Aquagenic wrinkling of the palms (AWP) is a rare condition characterized by the rapid and transient formation of edematous whitish plaques on the palms on exposure to water (the so- called hand- in- the- b...
关键词：CFTR)F508 水源性 掌部 纯合子 囊性纤维化 调节因子 白色斑块 水肿性 无症状 环氧化酶 
肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2005年第3期61-62,共2页Armstrong D.K.B. Sharpe P.C. Chambers C.R. G.H. Elder 党倩丽 
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP) is an uncommon inherited cutaneo us porph yria, related to porphyria cutanea tarda, that results from severe uroporphyrino gen decarboxylase (UROD) deficiency. It is characterized ...
关键词：卟啉症 红细胞生成 脱羧酶 尿卟啉原 错义突变 纯合子 数据显示 五价 
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