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检索条件："关键词=X连锁无丙种球蛋白血症 "
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X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测被引量：5
《临床儿科杂志》2013年第1期19-21,共3页赵培伟 何学莲 丁艳 康世秀 乐鑫 李隽 尹薇 
目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因检测 
六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期29-33,共5页张晓敏 李虹 李强 高举 石晓青 
目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, BTK） 基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因突变 
X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断被引量：12
《中华儿科杂志》2005年第6期449-452,共4页王晓川 王莹 金兼弘和 宫脇利男 俞晔珩 
目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 基因诊断 逆转录-聚合酶链反应 低丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 Bruton 基因分析 cDNA 错义突变 PCR产物 BTK基因 终止密码子 基因编码区 XLA 同源区 突变类型 PCR) 基因突变 无义突变 重复序列 临床表现 
临床药师参与X连锁无丙种球蛋白血症患者肺部感染的诊疗实践及药学监护被引量：2
《中国临床药学杂志》2022年第1期56-60,共5页邓谷霖 朱君 李国春 
西南医科大学-西南医科大学附属中医医院联合项目(编号2020XYLH-077)。
报道1例X连锁无丙种球蛋白血症重症肺炎的病例。患者为30岁男性,以“咳嗽、咳痰伴喘息1月,加重3 d”入院治疗。临床药师根据患者长期反复呼吸道感染的既往病史和用药史,推测其病原菌种类及耐药情况,提出IgG免疫球蛋白检测及碳青霉烯类...
关键词：临床药师 X连锁无丙种球蛋白血症 免疫缺陷 肺部感染 药学监护 
中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析被引量：8
《中国循证儿科杂志》2012年第1期4-10,共7页王莹 应文静 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞...
关键词：原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型 
造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病3例
《中华器官移植杂志》2022年第8期499-503,共5页刘畅 李捷 卢俊 李晓忠 凌婧 高静 高伟 范丽艳 肖佩芳 胡绍燕 
国家自然科学基金面上项目(81970163;82170218);江苏省社会发展项目(BE2021654);江苏省卫健委重点课题(ZD2021006);国家中心转化研究开放课题培育项目(2020ZKPB02);江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX21-351);苏州市姑苏卫生人才计划培养项目(GSWS2020039)。
苏州大学附属儿童医院2017年10月至2019年5月收治了3例分别患有选择性IgA缺乏症、X连锁无丙种球蛋白血症、DNA连接酶Ⅳ缺乏症的患儿,均进行了造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)。选择性IgA缺乏症1例和X连...
关键词：造血干细胞移植 原发性免疫缺陷病 选择性IgA缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 DNA连接酶Ⅳ缺乏症 
X连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎被引量：2
《肾脏病与透析肾移植杂志》2021年第4期394-398,共5页焦晨峰 赵丽丽 姜玲 徐峰 程震 
国家重点研发计划课题(2016YFC0901202)。
本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 膜增生性肾小球肾炎 遗传性疾病 
10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断被引量：7
《免疫学杂志》2009年第6期709-712,共4页张志勇 赵晓东 王墨 蒋利萍 崔玉霞 赵耀 安云飞 杨锡强 
教育部新世纪优秀人才支持计划(教技函[2006]6号NCET-05-0774);重庆市杰出青年基金(CSCT;2008BA5040)
目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton’s酪氨酸激酶 突变分析 分子诊断 
先天畸形及代谢缺陷
《中国中西医结合儿科学》1997年第2期112-114,共3页
关键词：先天畸形 代谢缺陷 医学遗传学 先天性巨结肠症 X连锁无丙种球蛋白血症 出生缺陷 染色体核型 细胞培养 糖原累积病 先证者 
X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展被引量：3
《北京医学》2002年第2期118-119,共2页孙金英 刘乐宇 
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 遗传病 诊断 治疗 临床表现 研究进展 
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