国家科技支撑计划(2012BAI09B00)

作品数：16被引量：88H指数：6
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相关作者：郑陈光范歆何升张强唐燕青更多>>
相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院上海交通大学医学院附属新华医院广西卫生职业技术学院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中华血液学杂志》更多>>
相关主题：地中海贫血突变HB表型Α地中海贫血更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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广西地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2019年第6期443-448,共6页罗静思 谢波波 范歆 阳奇 耿国兴 钱家乐 李川 陈少科 
"十二五"国家科技支撑计划项目子课题(2012BAI09B00);广西科学研究与技术开发计划项目(桂科攻14124004-1-8);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2015234).
目的探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法选取2009年1月至2017年12月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为PKU的37例患儿为研究对象,采集静脉血3 mL,采用聚合酶链反...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 
α2珠蛋白基因Codon 31(AGG>AAG)突变导致α地中海贫血的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2018年第6期809-812,共4页黄紫娟 张学 陈萍 陈文强 李树全 丘玉铃 肖璇 杨德寨 
国家科技支持计划课题(No.2012BAI09B00);中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室(No.2017PT32012);广西科学研究与技术开发计划项目(No.桂科合0992032-11);广西重点实验室建设项目(No.17-259-25);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设(No.桂科AD17129061)
目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查。方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析法及DNA测序方...
关键词：Α地中海贫血 HB H病 CODON 31(AGG〉AAG)突变 基因型 
0～6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平研究被引量：1
《国际检验医学杂志》2017年第16期2179-2182,共4页蔡燕娜 彭敏芝 江敏妍 刘丽 
国家卫生和计划生育委员会十二五科技支撑计划子课题(2012BAI09B00);广东省自然科学基金资助项目(408267175021)
目的通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参考区间。方法应用同位素稀释非衍生化串联质谱法对广州地区263...
关键词：酰基肉碱 儿童 串联质谱 
微创人工耳蜗植入被引量：6
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2016年第5期341-344,共4页戴朴 蒋刈 高松 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2014CB541706);国家高技术研究发展计划(863计划)(2012AA020101);国家自然科学基金重点基金(81230020;81200751;81371098;81370021);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B00)
人工耳蜗植入已经成为重度感音神经性耳聋的有效治疗手段,微创理念已被医患广泛接受并重视。本文通过文献回顾微创理念的不同层面探讨人工耳蜗植入效果影响因素,希望通过良好的设计和规范化实施,显著降低手术并发症、保留残余听力,寻找...
关键词：人工耳蜗 微创 规范化 
广西地区1560例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析被引量：1
《中国妇幼保健》2016年第5期1002-1004,共3页雷亚琴 欧阳鲁平 谢波波 费冬梅 黄红倩 刘天盛 陈少科 
"十二五"国家科技支撑计划项目子课题(2012BAI09B00)
目的通过对高龄孕妇(AMA)羊水细胞染色体核型分析,诊断胎儿染色体病,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法对2013年1月1日-2014年12月31日来该院遗传门诊进行产前诊断的1 560例AMA行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析...
关键词：高龄孕妇 羊水穿刺术 染色体核型 
一个单纯性甲基丙二酸血症家系中MUT基因两个新突变的鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期135-139,共5页谢波波 罗静思 范歆 陈荣誉 王锦 张淑杰 李旺 陈少科 
十二五国家科技支撑计划（2012BAI09B00）
目的对一个单纯性甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中...
关键词：甲基丙二酸血症 MUT基因 突变 蛋白质 
2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析被引量：6
《中国实用儿科杂志》2015年第6期475-477,共3页钱家乐 陈少科 李川 范歆 罗静思 黄朋 
国家科技支撑计划(2012BAI09B00)
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术...
关键词：2q37缺失综合征 基因芯片分析 发育迟缓 智力低下 
反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析被引量：9
《实用妇产科杂志》2015年第5期376-379,共4页欧珊 欧惠 唐斌 刘天盛 杜娟 蒙达华 陈少科 郑陈光 
国家科技支撑计划项目(编号:2012BAI09B00;2012BAI09B04);广西科学研究与技术开发计划项目(编号:桂科攻099300A-9)
目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C...
关键词：反复流产 染色体异常 平衡易位 染色体多态性 
儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义被引量：11
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2015年第1期14-16,26,共4页张强 范歆 何升 唐燕青 陈秋莉 韦媛 郑陈光 
国家自然科学基金(81260093);广西自然科学基金(2013GXNSFAA019247);广西卫生厅重点项目(重2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)
目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的...
关键词：儿童 地中海贫血 贫血 缺铁性 临床治疗 cut—off值 
2226例地贫羊水产前诊断分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期70-71,共2页陈秋莉 张强 唐燕青 何升 韦媛 郑陈光 
广西卫生厅重点项目(2012020);十二五国家科技支撑计划子项目(2012BAI09B00)
目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法以及反向点杂交技术(RDB-PCR),对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎儿575例占比例25.8%,异常胎儿1...
关键词：地中海贫血 产前诊断 羊水 出生缺陷 
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