国家自然科学基金(30370515)

作品数：24被引量：89H指数：5
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相关期刊：《中华神经医学杂志》《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华老年医学杂志》更多>>
相关主题：帕金森病HALLERVORDEN-SPATZ综合征PINK1基因Α-SYNUCLEIN静止性震颤更多>>
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帕金森病相关蛋白质相互作用网络的构建被引量：5
《中华神经医学杂志》2010年第5期480-486,共7页肖智权 唐夏 郭纪锋 何丹 沈璐 严新翔 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金（2006bc500700）;国家高技术研究发展计划（2006AA02A4080）;国家自然科学基金（30370515、30570638、30770735）
目的 构建帕金森病（PD）相关蛋白质相互作用网络. 方法 应用生物学信息方法 ,采用HGNC、OPHID和UniHI数据库收集所有PD相关蛋白及与PD相关蛋白相互作用的蛋白;利用ProteoLens软件绘制PD相关蛋白质相互作用网络;根据每个蛋白质对PD相关...
关键词：帕金森病 蛋白质相互作用网络 生物信息学 
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期158-161,共4页张海南 廖冰 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”项目（2006cb500700）;国家863高科技研究发展计划项目（2004AA227040,2006AA02A408）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应 
ATP13A2基因与帕金森病被引量：3
《中华神经科杂志》2009年第8期559-561,共3页王磊 郭纪锋 唐北沙 
基金项目：国家高技术研究发展计划“863计划”（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006eb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常，病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成。发病年龄多在60岁以上。其发病率随年龄...
关键词：帕金森病 A2基因 神经系统退行性疾病 发病年龄 静止性震颤 神经元变性 主要表现 运动迟缓 
应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第5期301-305,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划“863计划”资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 突变 有机化学品 荧光染料 逆转录聚 合酶链反应 
家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期567-570,共4页何丹 郭纪锋 王磊 肖智权 聂利珞 张学伟 唐北沙 
基金项目：国家高技术研究发展计划“863计划”（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”（2006cb500700）国家科技支撑计划“十一五计划”（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复...
关键词：家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 ATP13A2基因 基因突变 
NR4A2基因与帕金森病
《中华神经科杂志》2008年第10期710-711,共2页肖智权 郭纪锋 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是常见的神经退行性疾病，以黑质多巴胺能神经元选择性缺失和神经元中lewy小体形成为病理特征，临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等。PD的病因和发病机制十分复杂，普遍认为...
关键词：帕金森病 A2基因 黑质多巴胺能神经元 神经退行性疾病 静止性震颤 分子生物学 分子遗传学 病理特征 
RNA干扰技术阻断α-synuclein基因过表达秀导的α-synuclein蛋白病理性积聚的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期128-131,共4页陈涛 唐北沙 廖小平 文国强 严新翔 郭纪锋 张玉虎 曹立 李静 欧阳锋 龙志刚 
国家863高科技研究发展计划（2004AA227040,2002BA711A07）;国家＂十五＂科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;海南省自然科学基金（806119）
目的构建并筛选针对帕金森病致病基因α-synuclein特异、高效的RNA干扰载体，观察应用RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达导致α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法采用携带Hl启动子的PBSHHl质粒，设计并构建针对α-synuclein基因4...
关键词：RNA干扰 Α-SYNUCLEIN基因 蛋白积聚 帕金森病 
应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期449-452,共4页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 严新翔 牟英峰 张学伟 夏昆 潘乾 沈璐 江泓 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增par...
关键词：早发性帕金森综合征 PARKIN基因 突变 变性高效液相色谱 
多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期302-304,共3页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 谢志国 严新翔 沈璐 江泓 张学伟 夏昆 潘乾 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行G...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因 基因突变 
家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析被引量：1
《中华老年医学杂志》2007年第2期131-133,共3页陈涛 唐北沙 廖小平 严新翔 文国强 郭纪锋 张玉虎 曹立 李静 
国家863高科技研究发展计划（2004AA227040、2002BA711A07）;国家十五科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系1...
关键词：家族性帕金森病 基因突变分析 常染色体隐性遗传性 常染色体显性遗传性 基因突变检测 DNA测序 致病基因 遗传因素 
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