云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家科技支撑计划(2006BAI05A08)

国家科技支撑计划(2006BAI05A08): 作品数：10被引量：31H指数：3; 导出分析报告; 相关作者：孟岩黄尚志邬玲仟全意梁德生更多>>; 相关机构：中南大学中国医科大学上海交通大学甘肃省妇幼保健院更多>>; 相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华眼科杂志》《基因组学与应用生物学》《Chinese Medical Journal》更多>>; 相关主题：基因突变分析家系DNA测序苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

先天性Ⅰ-c型并指畸形家系表型鉴定及遗传分析: 《基因组学与应用生物学》2017年第10期3923-3930,共8页田志鹏张朝光; 国家科技支撑计划(2006BAI05A08)提供项目资助; 为了探究先天性并指畸形的遗传机制,本研究结合临床体格检查、遗传咨询,X线资料、图片等手段,对收治的疑似Ⅰ-c型并指家系(A家系为五代74人家系,其中病人34人)进行了表型鉴定和遗传分析。根据并指畸形(syndactyly,SD)分类标准,该家系表...; 关键词：先天性并指畸形 I-c型并指表型鉴定遗传分析

儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析被引量：1: 《国际骨科学杂志》2011年第3期192-194,共3页谢丰何湘任兆瑞吕志宝; 国家科技支撑计划(2006BAI05A08);上海市卫生局联合攻关重大项目(2008ZD004); 目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患...; 关键词：并多指(趾)畸形 HOXD13基因基因突变

人横纹肌肉瘤细胞中Utrophin表达机制的研究: 《山西医药杂志（上半月）》2011年第5期429-431,共3页王谦崔婉婷林长坤金春莲曹东华; 国家十一五科技支撑计划项目(2006BAI05A08); 目的探讨人类横纹肌肉瘤细胞中Utrophin蛋白表达上调的可能因素。方法查阅文献,检索人类Utrophin基因启动子区域可能的调控元件,应用染色质免疫沉淀(CHIP)和凝胶阻滞实验(EMSA)加以验证。并利用RNA干扰和荧光定量聚合酶链反应(PCR)的方...; 关键词：横纹肌肉瘤 RNA干扰聚合酶链反应 Utrophin蛋白

Pallister-Killian syndrome： meiosis Ⅱ non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p被引量：3: 《Chinese Medical Journal》2010年第23期3482-3485,共4页SHEN Jian-dong LIANG De-sheng ZHOU Zhong-min XIA Yan LONG Zhi-gao WU Ling-qian; This study was supported by the National Key Technology R＆D Program of China （No. 2006BAI05A08） and National Natural Science Foundation of China （No. 30571021）.; Pallister-Killian syndrome （PKS） is a rare and sporadic genetic disorder due to tissue-limited mosaicism for supernumerary isochromosome 12p（i（12p））, which is usually absent or at low-level mosaicism in cultured...; 关键词：Pallister-Killian syndrome SNP oligonucleotide array copy number analysis short tandem repeat polymorphism fluorescence in situ hybridization meiotic non-disjunction

kit基因c.2472＋1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病被引量：6: 《中华皮肤科杂志》2010年第6期399-401,共3页全意廖希梁德生邬玲仟; 十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A08）; 目的对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果先证者的kit基因存在c.2472＋1G〉A的杂合突变,该突变使第17号外显子3＇端剪接位点丢失,导致kit基因...; 关键词：斑驳病基因 kit 突变剪接位点

先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2: 《中华眼科杂志》2010年第6期532-536,共5页周仲民梁德生全意薛晋杰李红艳夏晓波邬玲仟; 十一五国家科技支撑计划课题（2006BAI05A08）;国家自然科学基金（30571021）; 目的对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者...; 关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变多态性单核苷酸精神发育迟滞

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失被引量：3: 《中国医科大学学报》2010年第5期346-348,共3页林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲; “十一·五”国家科技支撑计划基金资助项目(2006BAI05A08); 目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个...; 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因缺失多重PCR 基因诊断

多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2009年第4期369-373,共5页彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志; 北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）;国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BAI05A08）; 目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患...; 关键词：多重连接探针扩增 WILLIAMS综合征微缺失多态性标记

甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：15: 《中华医学遗传学杂志》2009年第4期419-422,共4页闫有圣王铮郝胜菊孟岩郑雷黄尚志; 北京市科学技术委员会研发攻关类基金（D0906005040491）;国家“十一五”科技支撑计划项目（2006BAI05A08）; 目的了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变。方法应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3，5，6，7，11，12外显子及其两侧旁侧内含子。结果在58个等位基因中检测到了4...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶 DNA测序突变检测

MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用: 《遗传》2008年第12期1629-1634,共6页周大文管翌华许淼颜景斌黄英张敬之任兆瑞; 国家高技术研究发展计划(863项目)(编号:2007AA02Z400)项目;国家科技支撑计划(编号:2006BAI05A07,2006BAI05A08);上海市卫生局联合攻关重大项目(编号:2008ZD004);上海市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(编号:SHDC12007101);国家和上海市重点学科项目(编号:B204)资助~~; 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的...; 关键词：MLPA 微阵列染色体异常

国家科技支撑计划(2006BAI05A08)