江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金(RC2011036)

作品数：12被引量：75H指数：5
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相关作者：陈瑛毛君李红刘英华王本敬更多>>
相关机构：南京医科大学苏州大学更多>>
相关期刊：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《复旦学报（医学版）》更多>>
相关主题：基因诊断叶酸代谢苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶肾上腺皮质增生症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点被引量：6
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2015年第6期729-734,共6页王本敬 程洪波 戴建荣 李海波 朱芹 毛君 李红 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)~~
目的探讨江苏省苏州市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点。方法选择2008-2011年,于上海新华医院通过串联质朴技术、苯丙氨酸负荷试验及尿蝶呤检测确诊分型的江苏省苏州市内25例PKU患儿及其父母为研究对象,通过SNaPSho...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 点突变 基因分型技术 
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用被引量：3
《复旦学报（医学版）》2015年第3期403-408,共6页陈瑛 魏晓明 王本敬 易鑫 毛君 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036);苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室建设项目(SZS201206)~~
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 序列捕获 第二代测序技术 
21-羟化酶缺乏导致肾上腺皮质增生症的研究进展被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2014年第12期3-6,共4页刘英华 陈瑛 王三男 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）属于常见常染色体隐性遗传病，有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，90％-95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。了...
关键词：先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 DNA序列分析 
建立基于SNaPshot技术的21-羟化酶相关基因CYP21A2突变的快速检测方法被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期24-26,F0002,共4页刘英华 李海波 王本敬 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
目的建立一种先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的快速基因检测方法。方法选择中国人群21-羟化酶缺乏症相关基因CYP21A2的突变热点Exon3 Del 8bp、Q318X、R356W、IVS2 A/C>G、I172N、P30L和V281L共7个位点进行巢式PCR。设计上述突变...
关键词：肾上腺皮质增生症 SNaPshot技术 CYP21A2基因 测序技术 
产前诊断除外6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶基因缺陷胎儿一例
《中华围产医学杂志》2014年第2期140-141,共2页朱芹 张芹 李红 陈瑛 
江苏省妇幼保健重点学科建设项目（FXK201216）;江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）;苏州市转化医学重点实验室项目（SZS201206）
一、资料与方法先证者，男，于新生儿遗传代谢病筛查时发现苯丙氨酸浓度高（34．46mg／100ml），给予低苯丙氨酸奶治疗后，血苯丙氨酸虽很快下降至2．36mg／100ml，但出现进行性的神经系统损害症状：喂养困难、惊厥、躯干肌张力低下、...
关键词：基因缺陷 四氢蝶呤 产前诊断 合成酶 苯丙氨酸 胎儿 丙酮 神经系统损害 
基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2013年第2期4-6,共3页李海波 刘敏娟 毛君 李红 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(编号RC2011036);苏州市科教兴卫青年科技项目(KJXW2012026);苏州市"母婴阳光工程"专项基金
目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示...
关键词：脆性X染色体综合征 FMR1基因 产前检测 荧光聚合酶链反应 
人乳头瘤病毒感染与宫颈癌的研究进展被引量：14
《现代生物医学进展》2013年第5期973-976,共4页刘英华 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤,其发病率较高,位居女性恶性肿瘤的第二位,仅次于乳腺癌。流行病学治疗显示,99%的宫颈癌患者均感染高危型人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV),HPV是宫颈癌的首要病因。近年来,HPV分型检测...
关键词：人乳头瘤病毒 宫颈癌 分型检测技术 癌前病变 
采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变被引量：1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2012年第11期942-945,共4页毛君 魏晓明 李红 王三南 陈瑛 
江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）
目的明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因。方法收集患儿及其父母的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测，采用聚合酶链反应（PCR）直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证。结果该耳聋...
关键词：听觉丧失 膜转运蛋白质类 DNA突变分析 
改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位
《中华检验医学杂志》2012年第9期851-853,共3页李海波 毛君 刘敏娟 李红 丁杨 陈瑛 
江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）;江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）
血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。
关键词：凝血因子Ⅷ基因 内含子22倒位 技术检测 PCR 改良 X染色体连锁 出血性疾病 遗传性缺陷 
叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系被引量：22
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期6-8,共3页刘英华 陈瑛 
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036);苏州市科技发展计划项目(SYSD2011101)~~
叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠中的作用越来越受到关注。然而,研究表明推广"叶酸强化"将人为地导致未来的人口对于大量的维生素产生依赖性,导致人口整体的基因组发生变化,这种人群对于某种致命的疾...
关键词：叶酸代谢 基因多态性 出生缺陷 不良妊娠 
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